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Autor:
Lizbeth López-Mejía, Sara Guillén-Lopez, Marcela Vela-Amieva, Rosalía Santillán-Martínez, Melania Abreu, María Dolores González-Herrra, Rubicel Díaz-Martínez, Juan Gaspar Reyes-Magaña
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
IntroductionCongenital glucose–galactose malabsorption (CGGM) is a rare autosomal recessive disorder that primarily causes chronic intractable diarrhea. This study aims to describe the clinical history, laboratory profile, diagnostic workflow, and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b6549e36415348fcba1bbe6971aca594
Autor:
Luz M. Sánchez-Sánchez, Carmen Ávila-Rejón, Rubicel Díaz-Martínez, Brenda Díaz-Murillo, Ekaterina Kazakova, Jaime López-Valdez, Valentina Martínez-Montoya, Julio Olaiz-Urbina, Pablo Radillo-Díaz, Edgar Ricárdez-Marcial, Roberto Sandoval-Pacheco, Benjamín Torres-Octavo, Imelda Vergara-Sánchez
Publikováno v:
Gaceta Médica de México, Vol 158, Iss 5 (2022)
Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es una forma rara de miopatía metabólica; la presentación infantil clásica es severa y el fallecimiento acontece antes del año de vida, y la forma no clásica es de progresión más lenta y la sobrevive
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c7547addb2f24df3980b07fa35fe052c
Autor:
Luz M, Sánchez-Sánchez, Carmen, Ávila-Rejón, Rubicel, Díaz-Martínez, Brenda, Díaz-Murillo, Ekaterina, Kazakova, Jaime, López-Valdez, Valentina, Martínez-Montoya, Julio, Olaiz-Urbina, Pablo, Radillo-Díaz, Edgar, Ricárdez-Marcial, Roberto, Sandoval-Pacheco, Benjamín, Torres-Octavo, Imelda, Vergara-Sánchez
Publikováno v:
Gaceta de M�xico. 158
Pompe disease (PD) is a rare form of metabolic myopathy; the classic infantile presentation is severe, with death occurring before reaching one year of life, and the non-classical form is of slower progression and survival can exceed one year.To desc
Autor:
Valentina Martinez‐Montoya, Luz María Sánchez‐Sánchez, Roberto Sandoval‐Pacheco, Diana Mónica Anaya Castro, Carmen Araceli Arellano‐Valdez, Carmen Amor Ávila‐Rejón, Pedro Alejandro Aguilar‐Juárez, Martín Espino‐Pluma, Cruz Antonio González‐Santillanes, Rosa Isela Martínez‐Segovia, Dorian Olmos‐Morfin, Ofelia Padilla‐De laTorre, Ishar Solís‐Sánchez, Mónica Vázquez‐Del Mercado Espinosa, Camilo Ernesto Villarroel‐Cortés, Jesús Salvador Velarde‐Félix, Jaime López‐Valdez, Julio Olaiz‐Urbina, Edgar Ricárdez‐Marcial, Imelda Vergara‐Sánchez, Pablo Radillo‐Díaz, Ekaterina Kazakova, Beatriz De la Fuente‐Cortez, Luz delCarmen Marquez‐Quiróz, Benjamín Torres‐Octavo, Rubicel Diaz‐Martinez
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 7, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Pompe Disease (PD) is a metabolic myopathy caused by variants in the GAA gene, resulting in deficient enzymatic activity. We aimed to characterize the clinical features and related genetic variants in a series of Mexican patients.
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https://doaj.org/article/10c85aa27eff45718f043839c276dd00