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Autor:
Faustino Núñez Batalla, Carmen Jáudenes Casaubón, José Miguel Sequí Canet, Ana Vivanco Allende, José Zubicaray Ugarteche, Rubén Cabanillas Farpón
Publikováno v:
Revista Española de Discapacidad, Vol 4, Iss 1 (2016)
Núñez, F. et al. (2016): “Diagnóstico etiológico de la sordera infantil: Recomendaciones CODEPEH 2015”, Revista Española de Discapacidad, 4 (1): 193-218.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6df07cea21484b30be341fa32347a5ba
Autor:
Patricia Corriols-Noval, Eugenia Carmela López Simón, Juan Cadiñanos, Marta Diñeiro, Raquel Capín, Rocío González Aguado, María Costales Marcos, Carmelo Morales Angulo, Rubén Cabanillas Farpón
Publikováno v:
Otology & Neurotology. 43:1125-1136
Adult genetic sensorineural hearing loss (SNHL) may be underestimated.The diagnosis of genetic hearing loss is challenging, given its extreme genetic and phenotypic heterogeneity, particularly in adulthood. This study evaluated the utility of next-ge
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::70049ddc5a11437799f05c17b2ec77ba
https://doi.org/10.1097/mao.0000000000003706
https://doi.org/10.1097/mao.0000000000003706
Publikováno v:
Medicina clinica. 158(4)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0b6e592ce04387f05d3884ca5022091e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34226058
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34226058
Publikováno v:
Medicina Clínica. 158:194
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4e33faef2b00d7ef0050971f0980c855
https://doi.org/10.1016/j.medcli.2021.05.021
https://doi.org/10.1016/j.medcli.2021.05.021
Autor:
Carmen Jáudenes-Casaubón, Rubén Cabanillas-Farpón, Jose Miguel Sequí-Canet, Ana Vivanco-Allende, Faustino Núñez-Batalla, Jose Zubicaray-Ugarteche
Publikováno v:
Acta Otorrinolaringológica Española. 68:43-55
Resumen El importante avance en el campo de la genetica molecular, fundamentalmente, asi como en el diagnostico por imagen, junto a la ausencia de un protocolo consensuado que oriente el proceso diagnostico una vez confirmada la presencia de una sord
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::690b8e8f2e5ae34c2b0da0e58107540f
https://doi.org/10.1016/j.otorri.2016.05.002
https://doi.org/10.1016/j.otorri.2016.05.002
Autor:
Patricia Corriols Noval, Maria Costales Marcos, Rocío González Aguado, Ana Fontalba, Juan Cardiño, Marta Diñeiro, Rubén Cabanillas Farpón
Publikováno v:
Revista ORL, Vol 10, Iss 5 (2019)
Introducción y objetivo: La hipoacusia es el defecto sensorial más prevalente, afectando aproximadamente a un 30% de la población en algún momento de sus vidas y siendo secundaria a una causa genética en un alto número de casos. La secuenciaci
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::ac007502e1ebf27f7a55e81c3e71347f
https://revistas.usal.es/index.php/2444-7986/article/view/20580
https://revistas.usal.es/index.php/2444-7986/article/view/20580
Publikováno v:
Acta Otorrinolaringológica Española. 63:218-229
Resumen El objetivo de esta revision es proporcionar una vision actualizada de las hipoacusias hereditarias, prestando especial atencion al diagnostico etiologico de las hipoacusias neurosensoriales, a los genes mas frecuentemente mutados en nuestro
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7affc2b0177b8884cc4e3f67b416ad7c
https://doi.org/10.1016/j.otorri.2011.02.006
https://doi.org/10.1016/j.otorri.2011.02.006
Autor:
Virginia Franco Gutiérrez, Carlos Suárez Nieto, Rubén Cabanillas Farpón, José Luis Llorente Pendás, Andrés Coca Pelaz
Publikováno v:
Journal of Craniofacial Surgery. 19:1287-1291
The aim of this study was to report our experience on the management of radiation-induced sarcomas (RISs). A retrospective study from 1994 to 2003 was done at our institution reviewing the medical records of 5 patients who had RISs. Five patients dia
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::84faf60ee2e4c41b476f33d8a8d30680
https://doi.org/10.1097/scs.0b013e3181869df1
https://doi.org/10.1097/scs.0b013e3181869df1
Publikováno v:
Acta otorrinolaringologica espanola. 63(3)
The aim of this review is to provide an updated overview of hereditary hearing loss, with special attention to the etiological diagnosis of sensorineural hearing loss, the genes most frequently mutated in our environment, the techniques available for
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e41bcd1be0b9686ba264f297b1b89b73
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21514544
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21514544