Correction: Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.

Autor: Paulet A; Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France. alix.paulet@hotmail.fr., Bennett-Ness C; Centre for Genomic and Experimental Medicine and Simons Initiative for the Developing Brain, Institute of Genetics and Cancer, Edinburgh, Scotland, UK., Ageorges F; Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France., Trost D; Laboratoire Cerba, Saint-Ouen l'Aumône, France., Green A; UCD School of Medicine and Medical Science Consultant in Clinical Genetics, Dublin, Ireland., Goudie D; Regional Genetics Service, NHS Tayside, Dundee, Scotland, UK., Jewell R; Yorkshire Regional Genetics Service, Leeds Teaching Hospitals NHS Trust, Leeds, England, UK., Kraatari-Tiri M; Department of Clinical Genetics, Research unit of Clinical Medicine, Medical Research Center Oulu, Oulu, Finland.; Oulu University Hospital and University of Oulu, Oulu, Finland., Piard J; Centre de Génétique Humaine, CHU Besançon, Besançon, France., Coubes C; Service de Génétique Médicale, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Lam W; South-East of Scotland Clinical Genetics Service, General Hospital, Edinburgh, Scotland, UK., Lynch SA; Clinical Genetics, Children's Health Ireland, Dublin, Ireland., Groeschel S; Department of Neuropediatrics, University Children's Hospital, Tuebingen, Germany., Ramond F; Service de Génétique, CHU Saint-Etienne - Hôpital Nord, Saint-Etienne, France., Fluss J; University Hospitals of Geneva, Geneva, Switzerland., Fagerberg C; Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark., Brasch Andersen C; Human Genetik, Syddansk Universitet, Odense, Denmark., Varvagiannis K; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux universitaires de Genève, Geneva, Switzerland., Kleefstra T; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.; Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.; Center of Excellence for Neuropsychiatry, Vincent van Gogh Institute for Psychiatry, Venray, The Netherlands., Gérard B; Molecular Biology, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France., Fradin M; Service de Génétique Médicale, Hôpital Sud, CHU de Rennes, Rennes, France., Vitobello A; UMR-Inserm, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Tenconi R; Servizio di Genetica Medica, Dipartimento di Pediatra, Padova, Italia., Denommé-Pichon AS; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Vincent-Devulder A; Génétique Médicale, CHU de Caen, Caen, France., Haack T; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Marsh JA; MRC Human Genetics Unit, Western General Hospital, University of Edinburgh, Edinburgh, Scotland, UK., Laulund LW; H C Andersen Children's Hospital, Odense University Hospital, Odense, Denmark., Grimmel M; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Riess A; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany., de Boer E; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.; Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands., Padilla-Lopez S; Pediatric Movement Disorders Program, Division of Pediatric Neurology, Barrow Neurological Institute, Phoenix Children's Hospital, Phoenix, AZ, USA., Bakhtiari S; Pediatric Movement Disorders Program, Division of Pediatric Neurology, Barrow Neurological Institute, Phoenix Children's Hospital, Phoenix, AZ, USA., Ostendorf A; Steve and Cindy Rasmussen Institute for Genomic Medicine Nationwide Children's Hospital, Colombus, OH, USA.; Department of Pediatrics, The Ohio State University College of Medicine, Colombus, OH, USA., Zweier C; Department of Human Genetics, Inselspital Bern, University of Bern, 3010, Bern, Switzerland.; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054, Erlangen, Germany., Smol T; University of Lille, EA7364-RADEME, Medical Genetics Institute, Chu Lille, Lille, France., Willems M; Medical Genetic Department for Rare Diseases and Personalized Medicine, Reference Center AD SOOR, AnDDI-RARE, Groupe DI, Inserm U1298, INM, Montpellier University, Montpellier, France.; Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France., Faivre L; UMR1231 GAD, Inserm, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du développement et syndromes malformatifs », Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, CHU dijon, Bourgogne, Dijon, France., Scala M; Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy., Striano P; Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy., Bagnasco I; Division of Child Neuropsychiatry, Martini Hospital, Torino, Italy., Koboldt D; Steve and Cindy Rasmussen Institute for Genomic Medicine Nationwide Children's Hospital, Colombus, OH, USA., Iascone M; Laboratorio Di Genetica Medica, Bergamo, Italy., Suerink M; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, The Netherlands., Kruer MC; Pediatric Movement Disorders Program, Division of Pediatric Neurology, Barrow Neurological Institute, Phoenix Children's Hospital, Phoenix, AZ, USA., Levy J; Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France., Verloes A; Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France., Abbott CM; Centre for Genomic and Experimental Medicine and Simons Initiative for the Developing Brain, Institute of Genetics and Cancer, Edinburgh, Scotland, UK., Ruaud L; Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.

Publikováno v: European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2024 Sep; Vol. 32 (9), pp. 1191.

Expanding the genetic and clinical spectrum of Tatton-Brown-Rahman syndrome in a series of 24 French patients.

Autor: Thomas H; Laboratoire de Génétique, CHRU de Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, France.; Service de Génétique Clinique, CHRU de Nancy, Nancy, France., Alix T; Laboratoire de Génétique, CHRU de Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, France.; INSERM NGERE U1256, Université de Lorraine, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Renard É; INSERM NGERE U1256, Université de Lorraine, Vandœuvre-lès-Nancy, France.; Endocrinologie pédiatrique, CHRU de Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Renaud M; Service de Génétique Clinique, CHRU de Nancy, Nancy, France.; INSERM NGERE U1256, Université de Lorraine, Vandœuvre-lès-Nancy, France.; Service de Neurologie, CHRU de Nancy, Nancy, France., Wourms J; Service de Génétique Clinique, CHRU de Nancy, Nancy, France., Zuily S; Médecine Vasculaire, CHRU de Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, France.; UMR_S 916 DCAC, INSERM, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Leheup B; INSERM NGERE U1256, Université de Lorraine, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Geneviève D; Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, Département de Génétique Medicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Inserm U1183, Université Montpellier 1, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Montpellier, France., Dreumont N; INSERM NGERE U1256, Université de Lorraine, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Schmitt E; Neuroradiologie, CHRU de Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Bronner M; Laboratoire de Génétique, CHRU de Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Muller M; Laboratoire de Génétique, CHRU de Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Divoux M; Laboratoire de Génétique, CHRU de Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, France.; INSERM NGERE U1256, Université de Lorraine, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Wandzel M; Laboratoire de Génétique, CHRU de Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Ravel JM; Laboratoire de Génétique, CHRU de Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, France.; INSERM NGERE U1256, Université de Lorraine, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Dexheimer M; Laboratoire de Génétique, CHRU de Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Becker A; Laboratoire de Génétique, CHRU de Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Roth V; Laboratoire de Génétique, CHRU de Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Willems M; Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, Département de Génétique Medicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Coubes C; Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, Département de Génétique Medicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Vieville G; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France., Devillard F; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France., Schaefer É; Service de Génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France., Baer S; Service de Génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France., Piton A; Service de Génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France., Gérard B; Service de Génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France., Vincent M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; CNRS, INSERM, Institut du thorax, Nantes Université, Nantes, France., Nizon M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; CNRS, INSERM, Institut du thorax, Nantes Université, Nantes, France., Cogné B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; CNRS, INSERM, Institut du thorax, Nantes Université, Nantes, France., Ruaud L; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, APHP Nord, Paris, France., Couque N; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, APHP Nord, Paris, France., Putoux A; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Bron, France.; CNRS UMR5310, INSERM U1217, Institut NeuroMyoGene PNMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Edery P; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Bron, France.; CNRS UMR5310, INSERM U1217, Institut NeuroMyoGene PNMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Lesca G; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Bron, France.; CNRS UMR5310, INSERM U1217, Institut NeuroMyoGene PNMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Chatron N; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Bron, France.; CNRS UMR5310, INSERM U1217, Institut NeuroMyoGene PNMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Till M; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Bron, France.; CNRS UMR5310, INSERM U1217, Institut NeuroMyoGene PNMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Faivre L; Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs et Centre de référence Déficiences Intellectuelles de causes rares, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UMR1231 GAD, Inserm, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Tran-Mau-Them F; UMR1231 GAD, Inserm, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Alessandri JL; Service de génétique médicale, CHU de La Réunion, Hôpital Félix Guyon, Bellepierre, Saint-Denis, Réunion., Lebrun M; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France., Quélin C; Département de génétique moléculaire et génomique, CHU Rennes, Rennes, France., Odent S; Département de génétique moléculaire et génomique, CHU Rennes, Rennes, France., Dubourg C; Département de génétique moléculaire et génomique, CHU Rennes, Rennes, France., David V; Département de génétique moléculaire et génomique, CHU Rennes, Rennes, France., Faoucher M; Département de génétique moléculaire et génomique, CHU Rennes, Rennes, France., Mignot C; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Keren B; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Pisan É; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Afenjar A; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Julia S; Département de Génétique médicale, CHU Toulouse, Toulouse, France., Bieth É; Département de Génétique médicale, CHU Toulouse, Toulouse, France., Banneau G; Département de Génétique médicale, CHU Toulouse, Toulouse, France., Goldenberg A; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU de Rouen, Rouen, France.; Inserm U1245, Université de Rouen Normandie, Rouen, France., Husson T; Inserm U1245, Université de Rouen Normandie, Rouen, France.; Department of Psychiatry, CHU de Rouen, Rouen, France.; Department of Research, Centre hospitalier du Rouvray, Sotteville-Lès-Rouen, France., Campion D; Inserm U1245, Université de Rouen Normandie, Rouen, France.; Department of Psychiatry, CHU de Rouen, Rouen, France.; Department of Research, Centre hospitalier du Rouvray, Sotteville-Lès-Rouen, France., Lecoquierre F; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU de Rouen, Rouen, France.; Inserm U1245, Université de Rouen Normandie, Rouen, France., Nicolas G; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU de Rouen, Rouen, France.; Inserm U1245, Université de Rouen Normandie, Rouen, France., Charbonnier C; Inserm U1245, Université de Rouen Normandie, Rouen, France.; Department of Biotatistics, CHU de Rouen, Rouen, France., De Saint Martin A; Centre de Référence des épilepsies Rares, Hopitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Naudion S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Groupe hospitalier Pellegrin, Bordeaux, France., Degoutin M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Groupe hospitalier Pellegrin, Bordeaux, France., Rondeau S; Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles, Necker-Enfants Malades Hospitals, Paris, France.; INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Paris, France., Michot C; Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles, Necker-Enfants Malades Hospitals, Paris, France.; INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Paris, France., Cormier-Daire V; Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles, Necker-Enfants Malades Hospitals, Paris, France.; INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Paris, France., Oussalah A; INSERM NGERE U1256, Université de Lorraine, Vandœuvre-lès-Nancy, France.; Department of Molecular Medicine, Division of Biochemistry, Molecular Biology, and Nutrition, CHRU de Nancy, Nancy, France., Pourié C; INSERM NGERE U1256, Université de Lorraine, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Lambert L; Service de Génétique Clinique, CHRU de Nancy, Nancy, France.; INSERM NGERE U1256, Université de Lorraine, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Bonnet C; Laboratoire de Génétique, CHRU de Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, France ce.bonnet@chru-nancy.fr.; INSERM NGERE U1256, Université de Lorraine, Vandœuvre-lès-Nancy, France.

Publikováno v: Journal of medical genetics [J Med Genet] 2024 Aug 29; Vol. 61 (9), pp. 878-885. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 29.

Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.

Autor: Gerasimenko A; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Mignot C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Naggara O; Université Paris Cité, INSERM UMR 1266 IMA-BRAIN, GHU Paris, Service de Neuroradiologie, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Institut Imagine, INSERM U1000, Hôpital Necker - Enfants Malades, Service de Radiologie Pédiatrique UMR 1163, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Centre Français pour les AVC Pédiatriques, INSERM U894, Paris, France., Coulet F; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Ekram S; Department of Medical Genetics, College of Medicine, Umm Al-Qura University, Mecca, Saudi Arabia., Heide S; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Sorato C; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Mazowiecki M; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Perrin L; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France., Colas C; Université Paris Sciences Lettres, Institut Curie, Service de Génétique, Paris, France., Cusin V; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Caux F; GH Paris Seine-Saint-Denis, INSERM UMR1125, Service de Dermatologie, Bobigny, France., Dardenne A; APHP.Sorbonne Université, Hôpital Saint-Antoine, Oncologie Gigestive, Paris, France., El Chehadeh S; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Service de Génétique Médicale, Strasbourg, France., Verloes A; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France.; INSERM U1141, Hôpital Robert-Debré, Paris, France., Maurey H; Hôpitaux Universitaires Paris Saclay, Hôpital Bicêtre, Centre National de Référence pour les Maladies Rares du Cerveau et de la Moelle Épinière, Service de Neurologie Pédiatrique, Le Kremlin Bicêtre, France., Afenjar A; Groupe d'Étude Interdisciplinaire pour les Malformations Vasculaires, Hôpitaux Lariboisière, Bichat, Saint-Joseph, Clinique Alma, Paris, France., Petit F; APHP.Sorbonne Université, GH Trousseau, Département de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Barete S; Université de Lille, ULR7364 RADEME, CHU Lille, Clinique de Génétique, Guy Fontaine, Lille, France., Boespflug-Tanguy O; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière, Service de Dermatologie, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert Debré, Service de Neuropédiatrie, Paris, France., Bourrat E; Université Paris Cité, NeuroDiderot, UMR 1141, Paris, France., Capri Y; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France., Ciorna V; Hôpital-Saint Louis, CRMR MAGEC Nord St Louis, Service de Dermatologie, Paris, France., Deb W; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France., Doummar D; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France., Perrier A; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Guédon A; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France., Houdart E; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France., Isidor B; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France., Jacquemont ML; APHP.Université Paris Cité, Service de Neuroradiologie Diagnostique et Interventionnelle, CHU Lariboisière, Paris, France., Buffet C; Service de Génétique Médicale, CHU Ste-Justine, Montréal, Canada., Mercier S; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France., Passemard S; APHP.Sorbonne Université, Service de pathologies Thyroïdiennes et Tumorales Endocrines, Hôpital La Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Riquet A; APHP.Université Paris Cité, Inserm UMR 1141, NeuroDiderotFrance, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique, DMU INOV-RDB, Paris, France., Ruaud L; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France.; INSERM U1141, Hôpital Robert-Debré, Paris, France., Schaefer E; Département de Neurologie Pédiatrique, GHICL, Hôpital Saint Vincent de Paul, Lille, France., Heron D; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Bisdorff A; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France.; CHU de Strasbourg, Service de Génétique Médicale, IGMA, Strasbourg, France., Benusiglio PR; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Publikováno v: Clinical genetics [Clin Genet] 2024 Jul; Vol. 106 (1), pp. 90-94. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 29.

A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing

Autor: Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. 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F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y.

Publikováno v: Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4

Purpose: Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on Clin

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407e
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018

New description of an MRPS2 homozygous patient: Further features to help expend the phenotype.

Autor: Papadopoulos T; APHP.Nord, Robert-Debré University Hospital, Department of Genetics, F-75019, Paris, France., Gaignard P; Laboratoire de Biochimie Site Bicêtre, Faculté de Pharmacie, Hôpitaux Universitaires Paris-Saclay, Centre de référence des Maladies Mitochondriales, Filière Filnemus, France; Laboratoire de biologie médicale multisites Seqoia - FMG2025, Paris, France., Schiff M; Necker Hospital, APHP, Reference Center for Inborn Error of Metabolism and Filière G2M, Pediatrics Department, University of Paris, Paris, France; Inserm UMR_S1163, Institut Imagine, Paris, France., Rio M; Departments of Pediatrics, Neurology and Genetics, Hopital Necker Enfants-Malades, 75015, Paris, France., Karall D; Clinic for Pediatrics, Inherited Metabolic Disorders, Medical University of Innsbruck, 6020, Innsbruck, Austria., Legendre A; Laboratoire de biologie médicale multisites Seqoia - FMG2025, Paris, France., Verloes A; APHP.Nord, Robert-Debré University Hospital, Department of Genetics, F-75019, Paris, France; INSERM UMR 1141, Neurodiderot, University of Paris, F-75019, Paris, France., Ruaud L; APHP.Nord, Robert-Debré University Hospital, Department of Genetics, F-75019, Paris, France; INSERM UMR 1141, Neurodiderot, University of Paris, F-75019, Paris, France. Electronic address: lyse.ruaud@aphp.fr.

Publikováno v: European journal of medical genetics [Eur J Med Genet] 2024 Feb; Vol. 67, pp. 104889. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 27.