Zobrazeno 1 - 10
of 266
pro vyhledávání: '"Rozet JM"'
Autor:
Zerbib, J., Giuseppe Querques, Massamba, N., Santacrose, R., Maraglione, M., Delphin, N., Audo, I., Rozet, Jm, Kaplan, J., Souied, E.
Publikováno v:
Università Vita-Salute San Raffaele-IRIS
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d98e51026d99b0526c68015571c92051
Autor:
Giuseppe Querques, Zerbib, J., Santacroce, R., Margaglione, M., Delphin, N., Querques, L., Rozet, Jm, Souied Eh, Kaplan J.
Publikováno v:
Università Vita-Salute San Raffaele-IRIS
Purpose: To describe subclinical vitelliform macular dystrophy (VMD). Methods: Eight asymptomatic relatives of VMD patients with BEST1 mutations were functionally, morphologically, and genetically evaluated. Results: All subjects showed 20/20 visual
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a65fc5c7d5d08472c0829809a405fce7
Autor:
Maugeri A, Flothmann K, Hemmrich N, Ingvast S, Jorge P, Paloma E, Patel R, Rozet JM, Tammur J, Testa F, Balcells S, Bird AC, Brunner HG, Hoyng CB, Metspalu A, Simonelli F, Allikmets R, Bhattacharya SS, D'Urso M, Gonzalez-Duarte R, Kaplan J
Publikováno v:
European journal of human genetics 10 (2002): 197–203.
info:cnr-pdr/source/autori:Maugeri A, Flothmann K, Hemmrich N, Ingvast S, Jorge P, Paloma E, Patel R, Rozet JM, Tammur J, Testa F, Balcells S, Bird AC, Brunner HG, Hoyng CB, Metspalu A, Simonelli F, Allikmets R, Bhattacharya SS, D'Urso M, Gonzalez-Duarte R, Kaplan J, et al./titolo:The ABCA4 2588G>C Stargardt mutation: single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe./doi:/rivista:European journal of human genetics/anno:2002/pagina_da:197/pagina_a:203/intervallo_pagine:197–203/volume:10
info:cnr-pdr/source/autori:Maugeri A, Flothmann K, Hemmrich N, Ingvast S, Jorge P, Paloma E, Patel R, Rozet JM, Tammur J, Testa F, Balcells S, Bird AC, Brunner HG, Hoyng CB, Metspalu A, Simonelli F, Allikmets R, Bhattacharya SS, D'Urso M, Gonzalez-Duarte R, Kaplan J, et al./titolo:The ABCA4 2588G>C Stargardt mutation: single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe./doi:/rivista:European journal of human genetics/anno:2002/pagina_da:197/pagina_a:203/intervallo_pagine:197–203/volume:10
Inherited retinal dystrophies represent the most important cause of vision impairment in adolescence, affecting approximately 1 out of 3000 individuals. Mutations of the photoreceptor-specific gene ABCA4 (ABCR) are a common cause of retinal dystrophy
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::7c0f6e0b9f9a81d1eca5fd5bd857f8f2
http://www.cnr.it/prodotto/i/26471
http://www.cnr.it/prodotto/i/26471
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.