Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort.

Autor: Rouzier, Cécile¹ (AUTHOR) rouzier.c@chu-nice.fr, Pion, Emmanuelle² (AUTHOR), Chaussenot, Annabelle¹ (AUTHOR), Bris, Céline³ (AUTHOR), Ait‐El‐Mkadem Saadi, Samira¹ (AUTHOR), Desquiret‐Dumas, Valérie⁴ (AUTHOR), Gueguen, Naïg⁴ (AUTHOR), Fragaki, Konstantina¹ (AUTHOR), Amati‐Bonneau, Patrizia⁴ (AUTHOR), Barcia, Giulia⁵ (AUTHOR), Gaignard, Pauline⁶ (AUTHOR), Steffann, Julie⁵ (AUTHOR), Pennisi, Alessandra⁵ (AUTHOR), Bonnefont, Jean‐Paul⁵ (AUTHOR), Lebigot, Elise⁶ (AUTHOR), Bannwarth, Sylvie¹ (AUTHOR), Francou, Bruno¹ (AUTHOR), Rucheton, Benoit⁷ (AUTHOR), Sternberg, Damien⁸ (AUTHOR), Martin‐Negrier, Marie‐Laure⁹ (AUTHOR)

Publikováno v: Annals of Clinical & Translational Neurology. Jun2024, Vol. 11 Issue 6, p1478-1491. 14p.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Interprétation des résultats issus du séquençage à haut débit pour les maladies génétiques: Mise en place d'une homogénéisation nationale en France. (French)

Autor: Gorokhova, Svetlana, Rouzier, Cécile, Acquaviva-Bourdain, Cécile, Baert-Desurmont, Stéphanie, Caputo, Sandrine, Chatron, Nicolas, Coulet, Florence, Doco-Fenzy, Martine, Keren, Boris, Le Marechal, Cédric, Nicolas, Gaël, Procaccio, Vincent, Richard, Pascale, Romanet, Pauline, Snanoudj, Sarah, Muller, Jean, Krahn, Martin, Saugier-Veber, Pascale

Publikováno v: Médecine Sciences; oct2024, Vol. 40 Issue 10, p767-769, 3p

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.