Výsledky vyhledávání

Intellectual-disability-associated mutations in the ceramide transport protein gene CERT1 lead to aberrant function and subcellular distribution

Autor: Tamura N, Sakai S, Martorell-Sampol L, Colomé-Roura R, Mizuike A, Goto A, Ortigoza-Escobar JD, Hanada K

Publikováno v: JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

The lipid molecule ceramide is transported from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus for sphingomyelin production via the ceramide transport protein (CERT), encoded by CERT1. Hyperphosphorylation of CERT's serine-repeat motif (SRM) decrea

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::cce2fab7381e3e9acd4005aac57ee8d9
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=20231

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Discovery of Biomarker Panels for Neural Dysfunction in Inborn Errors of Amino Acid Metabolism

Autor: Castells AA, Gueraldi D, Balada R, Tristan-Noguero A, Cortés-Saladelafont E, Ramos F, Meavilla-Olivas SM, De Los Santos M, García-Volpe C, Colomé-Roura R, Couce ML, Sierra-March C, Ormazabal-Herrero A, Batllori-Tragant M, Artuch-Iriberri R, Armstrong-Moron J, Alcántara S, Garcia-Cazorla A

Publikováno v: SCIENTIFIC REPORTS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Patients with inborn errors of amino acid metabolism frequently show neuropsychiatric symptoms despite accurate metabolic control. This study aimed to gain insight into the underlying mechanisms of neural dysfunction. Here we analyzed the expression

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::08dca808cc99002406cabc093de81f99
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16383

Zobrazit plný text záznamu

Trastornos de aprendizaje

Autor: Colomé-Roura R, Gassió-Subirachs R

Publikováno v: Manual de Pediatria: M Cruz
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Universidad de las Islas Baleares

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::30f4c44706cce5e5013979c9a4e8f347
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21135

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Subtle visuomotor deficits and reduced benefit from practice in early treated phenylketonuria

Autor: Caprile C, Campistol-Plana J, Puigcerver L, Gutiérrez-Mata AP, Alonso-Colmenero I, Colomé-Roura R, Navarra J

Publikováno v: JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL NEUROPSYCHOLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

INTRODUCTION: Phenylketonuria (PKU) is a rare metabolic disease that causes slight-to-severe neurological symptoms. Slow performance has been observed in PKU but the influence of high-order (i.e., not purely motor) deficits and of temporary variation

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::45e77c5a83c971472ee64ddada2ea7a0
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10739

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání