Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Discovery of Biomarker Panels for Neural Dysfunction in Inborn Errors of Amino Acid Metabolism

Autor: Castells AA, Gueraldi D, Balada R, Tristan-Noguero A, Cortés-Saladelafont E, Ramos F, Meavilla-Olivas SM, De Los Santos M, García-Volpe C, Colomé-Roura R, Couce ML, Sierra-March C, Ormazabal-Herrero A, Batllori-Tragant M, Artuch-Iriberri R, Armstrong-Moron J, Alcántara S, Garcia-Cazorla A

Publikováno v: SCIENTIFIC REPORTS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Patients with inborn errors of amino acid metabolism frequently show neuropsychiatric symptoms despite accurate metabolic control. This study aimed to gain insight into the underlying mechanisms of neural dysfunction. Here we analyzed the expression

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::08dca808cc99002406cabc093de81f99
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16383

Subtle visuomotor deficits and reduced benefit from practice in early treated phenylketonuria

Autor: Caprile C, Campistol-Plana J, Puigcerver L, Gutiérrez-Mata AP, Alonso-Colmenero I, Colomé-Roura R, Navarra J

Publikováno v: JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL NEUROPSYCHOLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

INTRODUCTION: Phenylketonuria (PKU) is a rare metabolic disease that causes slight-to-severe neurological symptoms. Slow performance has been observed in PKU but the influence of high-order (i.e., not purely motor) deficits and of temporary variation

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::45e77c5a83c971472ee64ddada2ea7a0
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10739

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.