Ultrarare heterozygous pathogenic variants of genes causing dominant forms of early-onset deafness underlie severe presbycusis.

Autor: Boucher S; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France.; Complexité du Vivant, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, Université Paris 06, 75005 Paris, France.; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et Chirurgie Cervico-Faciale, 49100 Angers, France.; Faculté de Médecine, Unité de Formation et de Recherche Santé, Université d'Angers, 49100 Angers, France., Tai FWJ; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France., Delmaghani S; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France., Lelli A; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France., Singh-Estivalet A; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France.; Complexité du Vivant, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, Université Paris 06, 75005 Paris, France., Dupont T; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France., Niasme-Grare M; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France.; 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Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France.; Centre Hospitalier Universitaire, Exploration Fonctionnelle Audiologie et Vestibulaire, Hôpital Edouard Herriot, 69437 Lyon, France.; Claude Bernard University Lyon 1, 69100 Villeurbanne, France., Ionescu E; Centre Hospitalier Universitaire, Exploration Fonctionnelle Audiologie et Vestibulaire, Hôpital Edouard Herriot, 69437 Lyon, France., Kemeny JL; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Anatomo-Pathologie, Hôpital Gabriel Montpied, 63000 Clermont-Ferrand, France., Giraudet F; Unité Mixte de Recherche (UMR) 1107, INSERM, 63001 Clermont-Ferrand, France.; Laboratoire de Biophysique Neurosensorielle, Faculté de Médecine, Université Clermont Auvergne, 63001 Clermont-Ferrand, France., Lavieille JP; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie, Hôpital Nord, 13015 Marseille, France., Devèze A; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie, Hôpital Nord, 13015 Marseille, France., Roudevitch-Pujol AL; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Centre d'Investigation Clinique, 75012 Paris, France., Vincent C; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Otologie et Otoneurologie, Hôpital Roger Salengro, 59000 Lille, France., Renard C; Laboratoire d'Audiologie Renard, 59000 Lille, France., Franco-Vidal V; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital Pellegrin, 33076 Bordeaux, France., Thibult-Apt C; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital Pellegrin, 33076 Bordeaux, France., Darrouzet V; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital Pellegrin, 33076 Bordeaux, France., Bizaguet E; Laboratoire de Correction Auditive, Eric Bizaguet, 75001 Paris, France., Coez A; Laboratoire de Correction Auditive, Eric Bizaguet, 75001 Paris, France.; Commissariat à l'Energie Atomique (CEA)-INSERM U1000 Neuroimaging and Psychiatry, Service Hospitalier Frédéric Joliot, 91400 Orsay, France.; CEA, Direction de Recherche Médicale, Direction des Sciences du Vivant, Service Hospitalier Frédéric-Joliot, 91400 Orsay, France., Aschard H; Centre de Bioinformatique, Biostatistique et Biologie Intégrative, Institut Pasteur, 75015 Paris, France., Michalski N; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France., Lefevre GM; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France., Aubois A; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Centre d'Investigation Clinique, 75012 Paris, France., Avan P; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France.; Unité Mixte de Recherche (UMR) 1107, INSERM, 63001 Clermont-Ferrand, France.; Laboratoire de Biophysique Neurosensorielle, Faculté de Médecine, Université Clermont Auvergne, 63001 Clermont-Ferrand, France.; Laboratoire de Biophysique, Centre Jean Perrin, 63000 Clermont-Ferrand, France., Bonnet C; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France.; Complexité du Vivant, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, Université Paris 06, 75005 Paris, France., Petit C; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France; christine.petit@pasteur.fr.; Collège de France, 75005 Paris, France.

Publikováno v: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America [Proc Natl Acad Sci U S A] 2020 Dec 08; Vol. 117 (49), pp. 31278-31289. Date of Electronic Publication: 2020 Nov 23.