Zobrazeno 1 - 10
of 1 499
pro vyhledávání: '"Roubertie A"'
Autor:
Agathe Roubertie, Irina Anselm, Bruria Ben‐Zeev, Wuh‐Liang Hwu, Ashutosh Kumar, Berrin Monteleone, Shin‐ichi Muramatsu, Vincenzo Leuzzi, Salvador Ibáñez, Scellig Stone, Phillip L. Pearl
Publikováno v:
Annals of the Child Neurology Society, Vol 2, Iss 1, Pp 53-59 (2024)
Abstract Background Aromatic ʟ‐amino acid decarboxylase (AADC) deficiency is a rare, severe neurological disorder caused by pathogenic variants in the dopa decarboxylase (DDC) gene, resulting in a combined deficiency of monoamine neurotransmitters
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/deca6b443a2e40fb99fb7e172d08a585
Autor:
Jana Domínguez Carral, Carola Reinhard, Darius Ebrahimi-Fakhari, Nathalie Dorison, Serena Galosi, Giacomo Garone, Masa Malenica, Claudia Ravelli, Esra Serdaroglu, Laura A. van de Pol, Anne Koy, Vincenzo Leuzzi, Agathe Roubertie, Jean-Pierre Lin, Diane Doummar, Laura Cif, Juan Darío Ortigoza-Escobar
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
BackgroundGNAO1-related disorders (GNAO1-RD) encompass a diverse spectrum of neurodevelopmental and movement disorders arising from variants in the GNAO1 gene. Dyskinetic crises, marked by sudden and intense exacerbations of abnormal involuntary move
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b868ccdbbf144a0ebf6daa05480378e6
Autor:
Hartmann, A., Ansquer, S., Brefel-Courbon, C., Burbaud, P., Castrioto, A., Czernecki, V., Damier, P., Deniau, E., Drapier, S., Jalenques, I., Marechal, O., Priou, T., Spodenkiewicz, M., Thobois, S., Roubertie, A., Witjas, T., Anheim, M.
Publikováno v:
In Revue Neurologique October 2024 180(8):818-827
Autor:
Heidy Baide‐Mairena, Arthur Coget, Nicolas Leboucq, Vincent Procaccio, Maud Blanluet, Pierre Meyer, Marie‐Claire Malinge, Marie‐Céline François‐Heude, Mathis Moreno, David Geneviève, Cecilia Marelli, Agathe Roubertie
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 10, Iss 10, Pp 1937-1943 (2023)
Abstract We present the phenotype of an infant with the largest ATN1 CAG expansion reported to date (98 repeats). He presented at 4 months with developmental delay, poor eye contact, acquired microcephaly, failure to thrive. He progressively develope
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4e20df8f96174de3b4d0e0ea2e34f8b3
Autor:
Wicker, Camille, Roux, Charles-Joris, Goujon, Louise, de Feraudy, Yvan, Hully, Marie, Brassier, Anais, Bérat, Claire-Marine, Chemaly, Nicole, Wiedemann, Arnaud, Damaj, Lena, Abi-Warde, Marie-Thérèse, Dobbelaere, Dries, Roubertie, Agathe, Cano, Aline, Arion, Alina, Kaminska, Anna, Da Costa, Sabrina, Bruneel, Arnaud, Vuillaumier-Barrot, Sandrine, Boddaert, Nathalie, Pascreau, Tiffany, Borgel, Delphine, Kossorotoff, Manoelle, Harroche, Annie, de Lonlay, P.
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism November 2023 140(3)
Autor:
Duhé, Jean-François, Victor, Stéphane, Melchior, Pierre, Abdelmounen, Youssef, Roubertie, François
Publikováno v:
In Communications in Nonlinear Science and Numerical Simulation May 2023 119
Autor:
Femenia, Valentin, Pommier, Victor, Huguet, Helena, Iriart, Xavier, Picot, Marie-Christine, Bredy, Charlene, Lorca, Laura, Villeon, Gregoire De La, Guillaumont, Sophie, Pasquie, Jean-Luc, Matecki, Stefan, Roubertie, François, Leobon, Bertrand, Thambo, Jean-Benoît, Jalal, Zakaria, Thomas, Julie, Mouton, Jean-Baptiste, Avesani, Martina, Amedro, Pascal
Publikováno v:
In Archives of Cardiovascular Diseases February 2023
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.