Zobrazeno 1 - 10
of 90
pro vyhledávání: '"Rots, D."'
Autor:
Rots, D., Jakub, T.E., Keung, C., Jackson, A., Banka, S., Pfundt, R.P., Vries, B.B.A. de, Jaarsveld, R.H. van, Hopman, S.M.J., Binsbergen, E. van, Valenzuela, I., Hempel, M., Bierhals, T., Kortüm, F., Lecoquierre, F., Goldenberg, A., Hertz, J.M., Andersen, C.B., Kibæk, M., Prijoles, E.J., Stevenson, R.E., Everman, D.B., Patterson, W.G., Meng, L., Gijavanekar, C., Dios, K. De, Lakhani, S., Levy, T., Wagner, M., Wieczorek, D., Benke, P.J., Lopez Garcia, M.S., Perrier, R., Sousa, S.B., Almeida, P.M., Simões, M.J., Isidor, B., Deb, W., Schmanski, A.A., Abdul-Rahman, O., Philippe, C., Bruel, A.L., Faivre, L., Vitobello, A., Thauvin, C., Smits, J.J., Garavelli, L., Caraffi, S.G., Peluso, F., Davis-Keppen, L., Platt, D., Royer, E., Leeuwen, L van, Sinnema, M., Stegmann, A.P.A., Stumpel, C.T., Tiller, G.E., Bosch, D.G.M., Potgieter, S.T., Joss, S., Splitt, M., Holden, S., Prapa, M., Foulds, N., Douzgou, S., Puura, K., Waltes, R., Chiocchetti, A.G., Freitag, C.M., Satterstrom, F.K., Rubeis, S. de, Buxbaum, J., Gelb, B.D., Branko, A., Kushima, I., Howe, J., Scherer, S.W., Arado, A., Baldo, C., Patat, O., Bénédicte, D., Lopergolo, D., Santorelli, F.M., Haack, T.B., Dufke, A., Bertrand, M., Falb, R.J., Rieß, A., Krieg, P., Spranger, S., Bedeschi, M.F., Iascone, M., Josephi-Taylor, S., Roscioli, T., Buckley, M.F., Liebelt, J., Dagli, A.I., Aten, E., Hurst, A.C.E., Hicks, A., Suri, M., Aliu, E., Naik, S., Sidlow, R., Coursimault, J., Nicolas, G., Küpper, H., Petit, F., Ibrahim, V., Top, D., Cara, F. Di, Louie, R.J., Stolerman, E., Brunner, H.G., Vissers, L.E.L.M., Kramer, J.M., Kleefstra, T.
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics, 110(6), 963-978. Cell Press
American Journal of Human Genetics, 110, 6, pp. 963-978
American Journal of Human Genetics, 110, 963-978
American Journal of Human Genetics, 110, 6, pp. 963-978
American Journal of Human Genetics, 110, 963-978
Item does not contain fulltext De novo variants are a leading cause of neurodevelopmental disorders (NDDs), but because every monogenic NDD is different and usually extremely rare, it remains a major challenge to understand the complete phenotype and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8143c733f6eac531e487435c91e46cb2
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.04.008
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.04.008
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lorthe, Elsa, Benhammou, Valérie, Marchand-Martin, Laetitia, Pierrat, Véronique, Lebeaux, Cécile, Durox, Mélanie, Goffinet, François, Kaminski, Monique, Ancel, Pierre-Yves, Astruc, D, Kuhn, P, Langer, B, Matis, J, Ramousset, C, Hernandorena, X, Chabanier, P, Joly-Pedespan, L, Rebola, M, Costedoat, M, Leguen, A, Martin, C, Lecomte, B, Lemery, D, Vendittelli, F, Rochette, E, Beucher, G, Dreyfus, M, Guillois, B, Toure, Y, Rots, D, Burguet, A, Couvreur, S, Gouyon, J, Sagot, P, Colas, N, Franzin, A, Sizun, J, Beuchée, A, Pladys, P, Rouget, F, Dupuy, R, Soupre, D, Charlot, F, Roudaut, S, Favreau, A, Saliba, E, Reboul, L, Aoustin, E, Bednarek, N, Morville, P, Verrière, V, THIRIEZ, G, Balamou, C, Ratajczak, C, Marpeau, L, Marret, S, Barbier, C, Mestre, N, Kayem, G, Durrmeyer, X, Granier, M, Lapillonne, A, Ayoubi, M, Baud, O, Carbonne, B, Foix L’Hélias, L, Jarreau, P, Mitanchez, D, Boileau, P, Duffaut, C, Cornu, L, Moras, R, Salomon, D, Medjahed, S, Ahmed, K, Boulot, P, Cambonie, G, Daudé, H, Badessi, A, Tsaoussis, N, Poujol, M, Bédu, A, Mons, F, Bahans, C, Binet, M, Fresson, J, Hascoët, J, Milton, A, Morel, O, Vieux, R, Hilpert, L, Alberge, C, Arnaud, C, Vayssière, C, Baron, M, Charkaluk, M, Subtil, D, Truffert, P, Akowanou, S, Roche, D, Thibaut, M, D’Ercole, C, Gire, C, Simeoni, U, Bongain, A, DESCHAMPS, M, Zahed, M, Branger, B, Rozé, J, Winer, N, Gascoin, G, Sentilhes, L, Rouger, V, Dupont, C, Martin, H, Gondry, J, Krim, G, Baby, B, Popov, I, Debeir, M, Claris, O, Picaud, J, Rubio-Gurung, S, Cans, C, Ego, A, Debillon, T, Patural, H, Rannaud, A, Janky, E, Poulichet, A, Rosenthal, J, Coliné, E, Cabrera, C, Favre, A, Joly, N, Stouvenel, A, Châlons, S, Pignol, J, Laurence, P, Lochelongue, V, Robillard, P, Samperiz, S, Ramful, D, Asadullah, H, Blondel, B, Bonet, M, Brinis, A, Coquelin, A, Delormel, V, Esmiol, S, Fériaud, M, Foix-L’Hélias, L, Khemache, K, Khoshnood, B, Onestas, L, Quere, M, Rousseau, J, Rtimi, A, Saurel-Cubizolles, M, Tran, D, Sylla, D, Vasante-Annamale, L, Zeitlin, J
Publikováno v:
International Journal of Epidemiology
International Journal of Epidemiology, Oxford University Press (OUP), 2021, 50 (5), pp.1428-1429m. ⟨10.1093/ije/dyaa282⟩
International Journal of Epidemiology, Oxford University Press (OUP), 2021, 50 (5), pp.1428-1429m. ⟨10.1093/ije/dyaa282⟩
International audience
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a1c31bdab4d7dfaf20bdac7abb92a51d
https://hal.uca.fr/hal-03472221
https://hal.uca.fr/hal-03472221
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rots, D., Chater-Diehl, E., Dingemans, A. J. M., Siu, M., Cytrynbaum, C., Hoang, N., Walker, S., Scherer, S., Pfundt, R., Rinne, T., Gardeitchik, T., Vries, B. B. A., Stumpel, C. T. R. M., Stevens, S. J. C., Harssel, J., Bosch, D. G. M., Gassen, K. L. I., Binsbergen, E., Geus, C. M., Hempel, M., Lessel, D., Denecke, J., Slavotinek, A., Strober, J., Lilian Bomme Ousager, Martin Jakob Larsen, Schultz-Rogers, L., Morava, E., Klee, E. W., Berry, I. R., Campbell, J., Lindstrom, K., Neumeyer, A. M., Radley, J. A., Phornphutkul, C., Wilson, W. G., Schmidt, B., Meyn, S., Ounap, K., Reinson, K., Pajusalu, S., Ruivenkamp, C., Haeringen, A., Cuperus, R., Vissers, L. E. L. M., Brunner, H. G., Kleefstra, T., Koolen, D. A., Weksberg, R., GeneDx Inc
Publikováno v:
Rots, D, Chater-Diehl, E, Dingemans, A J M, Siu, M, Cytrynbaum, C, Hoang, N, Walker, S, Scherer, S, Pfundt, R, Rinne, T, Gardeitchik, T, de Vries, B B A, Stumpel, C T R M, Stevens, S J C, van Harssel, J, Bosch, D G M, van Gassen, K L I, van Binsbergen, E, de Geus, C M, Hempel, M, Lessel, D, Denecke, J, Slavotinek, A, Strober, J, Ousager, L B, Larsen, M, Schultz-Rogers, L, Morava, E, Klee, E W, Berry, I R, Campbell, J, Lindstrom, K, Neumeyer, A M, Radley, J A, Phornphutkul, C, Wilson, W G, Schmidt, B, Meyn, S, Ounap, K, Reinson, K, Pajusalu, S, Ruivenkamp, C, van Haeringen, A, Cuperus, R, Vissers, L E L M, Brunner, H G, Kleefstra, T, Koolen, D A, Weksberg, R & Inc, G 2020, ' Location, location, location: protein truncating variants in different loci of SRCAP cause three distinct neurodevelopmental disorders, associated with distinctive DNA methylation signatures ', European Journal of Human Genetics, vol. 28, no. Suppl. 1, pp. 34-35 .
University of Southern Denmark
University of Southern Denmark
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a2bcbc5487b6c7b63cd6aea418b402ba
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/e3228e28-d4fc-4a07-8480-3fb7a895b3d2
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/e3228e28-d4fc-4a07-8480-3fb7a895b3d2