Zobrazeno 1 - 10
of 207
pro vyhledávání: '"Rossier E"'
Autor:
Tizard, Ian R., Rossier, E.
Publikováno v:
Canadian Journal of Public Health / Revue Canadienne de Sante'e Publique, 1975 Mar 01. 66(2), 166-166.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/41987299
Publikováno v:
Canadian Journal of Public Health / Revue Canadienne de Sante'e Publique, 1974 Nov 01. 65(6), 437-442.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/41987244
Autor:
Béland, S., Rossier, E.
Publikováno v:
Canadian Journal of Public Health / Revue Canadienne de Sante'e Publique, 1971 Nov 01. 62(6), 521-525.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/41987029
Publikováno v:
Canadian Journal of Public Health / Revue Canadienne de Sante'e Publique, 1973 Mar 01. 64(2), 189-190.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/41987165
Autor:
Mignot, C., von Stulpnage, C., Nava, C., Ville, D., Sanlaville, D., Lesca, G., Rastetter, A., Gachet, B., Marie, Y., Korenke, G. C., Borggraefe, I., Hoffmann-Zacharska, D., Szczepanik, E., Rudzka-Dybala, M., Uluc, Yis, Caglayan, H., Isapof, A., Marey, I., Panagiotakaki, E., Korff, C., Rossier, E., Riess, A., Beck-Woedl, S., Rauch, A., Zweier, C., Hoyer, J., Reis, A., Mironov, M., Bobylova, M., Mukhin, K., Hernandez-Hernandez, L., Maher, B., Sisodiya, S., Kuhn, M., Glaeser, D., Wechuysen, S., Myers, C. T., Mefford, H. C., Hortnagel, K., Biskup, S., Lemke, J. R., Heron, D., Kluger, G., Depienne, C., Craiu, D., De Jonghe, P., Helbig, I., Guerrini, R., Lehesjoki, A. -E., Marini, C., Muhle, H., Moller, R. S., Neubauer, B., Pal, D., Selmer, K., Stephani, U., Sterbova, K., Striano, P., Talvik, T., von Spiczak, S.
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2016, ⟨10.1136/jmedgenet-2015-103451⟩
Journal of Medical Genetics, Vol. 53, No 8 (2016) pp. 511-22
Journal of medical genetics
Journal of Medical Genetics, 2016, ⟨10.1136/jmedgenet-2015-103451⟩
Mignot, C, von Stülpnagel, C, Nava, C, Ville, D, Sanlaville, D, Lesca, G, Rastetter, A, Gachet, B, Marie, Y, Korenke, G C, Borggraefe, I, Hoffmann-Zacharska, D, Szczepanik, E, Rudzka-Dybała, M, Yiş, U, Çağlayan, H, Isapof, A, Marey, I, Panagiotakaki, E, Korff, C, Rossier, E, Riess, A, Beck-Woedl, S, Rauch, A, Zweier, C, Hoyer, J, Reis, A, Mironov, M, Bobylova, M, Mukhin, K, Hernandez-Hernandez, L, Maher, B, Sisodiya, S, Kuhn, M, Glaeser, D, Wechuysen, S, Myers, C T, Mefford, H C, Hörtnagel, K, Biskup, S, EuroEPINOMICS-RES MAE working group, Lemke, J R, Héron, D, Kluger, G, Depienne, C & Møller, R S 2016, ' Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy ', Journal of Medical Genetics, vol. 53, no. 8, pp. 511-522 . https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103451
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2016, ⟨10.1136/jmedgenet-2015-103451⟩
Journal of Medical Genetics, Vol. 53, No 8 (2016) pp. 511-22
Journal of medical genetics
Journal of Medical Genetics, 2016, ⟨10.1136/jmedgenet-2015-103451⟩
Mignot, C, von Stülpnagel, C, Nava, C, Ville, D, Sanlaville, D, Lesca, G, Rastetter, A, Gachet, B, Marie, Y, Korenke, G C, Borggraefe, I, Hoffmann-Zacharska, D, Szczepanik, E, Rudzka-Dybała, M, Yiş, U, Çağlayan, H, Isapof, A, Marey, I, Panagiotakaki, E, Korff, C, Rossier, E, Riess, A, Beck-Woedl, S, Rauch, A, Zweier, C, Hoyer, J, Reis, A, Mironov, M, Bobylova, M, Mukhin, K, Hernandez-Hernandez, L, Maher, B, Sisodiya, S, Kuhn, M, Glaeser, D, Wechuysen, S, Myers, C T, Mefford, H C, Hörtnagel, K, Biskup, S, EuroEPINOMICS-RES MAE working group, Lemke, J R, Héron, D, Kluger, G, Depienne, C & Møller, R S 2016, ' Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy ', Journal of Medical Genetics, vol. 53, no. 8, pp. 511-522 . https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103451
Mae Euroepinomics-Res Mae; International audience; Objective We aimed to delineate the neurodevelopmental spectrum associated with SYNGAP1 mutations and to investigate genotype–phenotype correlations.Methods We sequenced the exome or screened the e
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::949a01bb4b58b9b19d544b8f2f805793
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01302596/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01302596/document
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.