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Publikováno v:
Human Heredity, 2015 Jan 01. 80(3), 139-143.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/48513209
Autor:
Méndez, Manuel, Rossetti, María Victoria, Gómez-Abecia, Sara, Morán-Jiménez, María-Josefa, Parera, Victoria, Batlle, Alcira, Enríquez de Salamanca, Rafael
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism April 2012 105(4):629-633
Autor:
Abou Assali, Lubna, Gordillo, Diego Miguel, Cerbino, Gabriela Nora, Varela, Laura Sabina, Batlle, Alcira Maria del C., Parera, Victoria Estela, Rossetti, Maria Victoria
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Objective: The manifestation of Acute Intermittent Porphyria (AIP) requires many factors. In situations of high demand of heme, initial enzyme of the pathway in parallel to P450 cytochrome genes (CYPs) is induced in response to drugs. It was suggeste
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::ace4ee356c07144c336e4fbae6412f8d
https://www.mnkjournals.com/journal/ijlrst/pdf/Volume_8_3_2019/10973.pdf
https://www.mnkjournals.com/journal/ijlrst/pdf/Volume_8_3_2019/10973.pdf
Autor:
Rossetti, Maria Victoria, Buzaleh, Ana Maria, Parera, Victoria Estela, Fukuda, Haydee, Lombardo, Maria Elisa, Lavandera, Jimena Veronica, Gerez, Esther Noemi, Melito, Viviana Alicia, Zuccoli, Johanna Romina, Ruspini, Silvina Fernanda, Puente, Vanesa Rocío, Diez, Berenice Andrea, Teijo, Maria Julieta, Cervino, Nadia Gabriela, Varela, Laura Sabina, Guolo, Marcelo Nestor, Batlle, Alcira María del C.
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Las Porfirias son enfermedades metabólicas consecuencia de fallas en la biosíntesis del Hemo, caracterizadas por un patrón específico de acumulación y excreción de intermediarios, responsables de su patofisiología. En las Porfirias Agudas el e
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::ab1fc51556e40852f574114a1dbd542e
http://ref.scielo.org/s8w3f5
http://ref.scielo.org/s8w3f5
Autor:
Colombo, Federico Pablo, Martinez, Javier, Varela, Laura Sabina, Gerez, Esther Noemi, Mendez, Manuel, Batlle, Alcira Maria del C., Rossetti, Maria Victoria, Parera, Victoria Estela
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Aims: Porphyria Cutanea Tarda (PCT), the most common of porphyrias is triggered by several factors, including iron overload. Type I Hereditary Hemochromatosis is inherited as an autosomal recessive trait of the mutation p.C282Y or as a compound heter
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::13642777f5623cc8dd44be448ee68d8a
http://www.sciencedomain.org/abstract/2851
http://www.sciencedomain.org/abstract/2851
Autor:
Piñeiro Pauwels, M. B., Gerez, Esther Noemi, Martinez, M. C., Melito, Viviana Alicia, Parera, Victoria Estela, Batlle, Alcira Maria del C., Rossetti, Maria Victoria
AIP is an acute liver disorder caused by a deficiency of porphobilinogen deaminase (PBGD) characterized by neuroabdominal symptoms. It is an autosomal dominant disease. However, homozygous dominant AIP (HD-AIP) have been described. In some cases eryt
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3498::22015fdc9b57eac732aa332040ebfad4
http://cellmolbiol.com/resume_online_papers.php?Id_Article=12719&Annee=2013
http://cellmolbiol.com/resume_online_papers.php?Id_Article=12719&Annee=2013
Autor:
Méndez, Manuel, Granata, Bárbara Xoana, Morán Jiménez, María J., Parera, Victoria Estela, Batlle, Alcira María del C., de Salamanca, Rafael Enríquez, Rossetti, Maria Victoria
A partial deficiency in protoporphyrinogen oxidase (PPOX) produces the acute/cutaneous (or mixed) variegate porphyria (VP), the third most frequent porphyria in Argentina. This autosomal dominant disorder is clinically characterized by skin lesions a
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3498::f66f939b7abe1325cb1c6f227a0f737a
https://link.springer.com/chapter/10.1007/8904_2011_77
https://link.springer.com/chapter/10.1007/8904_2011_77
Autor:
Melito, Viviana Alicia, Rossetti, Maria Victoria, Parera, Victoria Estela, Batlle, Alcira María del C.
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Las Porfirias son consecuencia de fallas en el metabolismo del Hemo. Se clasifican según el tipo de sintomatología clínica prevalente o el órgano donde se expresa preferencialmente la falla metabólica. En general la deficiencia enzimática está
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::ce96d715cd28b90f5d2dc2fe28c2ebda
http://ref.scielo.org/3pj497
http://ref.scielo.org/3pj497
Autor:
Granata, Barbara Xoana, Baralle, Marco, De Conti, Laura, Parera, Victoria, Rossetti, Maria Victoria
Publikováno v:
JIMD Reports Volume 20; 2015, p39-44, 6p
Autor:
Mendez, Manuel, Sorkin, Lonnie, Rossetti, Maria Victoria, Astrin, Kenneth H., Batlle, Alcira M. del C., Parera, Victoria E., Aizencang, Gerardo, Desnick, Robert J.
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics; November 1998, Vol. 63 Issue: 5 p1363-1375, 13p