Zobrazeno 1 - 10
of 42
pro vyhledávání: '"Rosser EM"'
Autor:
Moore, Anthony, Onoufriadis, A, Shoemark, A, Munye, MM, James, CT, Schmidts, M, Patel, M, Rosser, EM, Bacchelli, C, Beales, PL, Scambler, PJ
Publikováno v:
Moore, Anthony; Onoufriadis, A; Shoemark, A; Munye, MM; James, CT; Schmidts, M; et al.(2014). Combined exome and whole-genome sequencing identifies mutations in ARMC4 as a cause of primary ciliary dyskinesia with defects in the outer dynein arm.. UC San Francisco: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/2hd662cd
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare, genetically heterogeneous ciliopathy disorder affecting cilia and sperm motility. A range of ultrastructural defects of the axoneme underlie the disease, which is characterised by chronic respiratory sympto
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::843616658a8591503a3f5633524dd9dd
http://www.escholarship.org/uc/item/2hd662cd
http://www.escholarship.org/uc/item/2hd662cd
Lethal acrofacial dysostosis, pre- and post-axial defects of the hands, and bilateral renal agenesis
Publikováno v:
Clinical dysmorphology. 11(1)
We report a female fetus with a previously undescribed form of mandibulofacial dysostosis with mesomelic limb abnormalities, pre- and post-axial defects of the hands, bilateral renal agenesis, bicornuate uterus, and a single umbilical artery.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::be322d48f1342b46d44abe1284f06f32
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11822708
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11822708
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.