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Autor:
Pablo Rodríguez Doyágüez, Mónica Furlano, Elisabet Ars Criach, Yolanda Arce, Lluís Guirado, Roser Torra Balcells
Publikováno v:
Nefrología (English Edition), Vol 43, Iss , Pp 91-95 (2023)
Fabry disease or also called Anderson-Fabry disease (FD) is a rare disease caused by pathogenic variants in the GLA gene, located on the X chromosome. This gene is involved in the metabolism of glycosphingolipids and its pathogenic variants cause a d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b877b1a662324b6da1d080d28153b1f1
Autor:
Pablo Rodríguez Doyágüez, Mónica Furlano, Elisabet Ars Criach, Yolanda Arce, Lluís Guirado, Roser Torra Balcells
Publikováno v:
Nefrología, Vol 43, Iss , Pp 90-94 (2023)
Resumen: La enfermedad de Fabry o también llamada de Anderson-Fabry (EF) es una enfermedad rara, causada por variantes patogénicas en el gen GLA, localizado en el cromosoma X. Este gen interviene en el metabolismo de los glucoesfingolípidos y vari
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/65b8e8cd9e37448da518e9825295d59d
Autor:
Nadia Ayasreh Fierro, Rosa Miquel Rodríguez, Ana Matamala Gastón, Elisabet Ars Criach, Roser Torra Balcells
Publikováno v:
Nefrología, Vol 37, Iss 3, Pp 235-243 (2017)
En los últimos años ha habido una reclasificación de las nefropatías tubulointersticiales de base genética. Los antiguos conceptos de nefronoptisis o enfermedad quística medular han sido reordenados con base en el hallazgo de nuevos genes. Las
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/262e5efca42f49b5bba7773aab645e28
Autor:
Diana Rodríguez-Espinosa, José Jesús Broseta, Carla Bastida, María Isabel Álvarez-Mora, Carlos Nicolau, Cristina Alvarez, Irene Agraz-Pamplona, Maya Sánchez-Baya, Mónica Furlano, César Ruiz, Luis F. Quintana, Gastón J. Piñeiro, Esteban Poch, Roser Torra-Balcells, Miquel Blasco
Publikováno v:
NEPHRON
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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Background: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common hereditary cause of end-stage kidney disease. Currently, tolvaptan is the only treatment that has proven to delay disease progression. The most notable side effect of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2e38058d4b906c241f1c700bf5c67a17
https://doi.org/10.1159/000526368
https://doi.org/10.1159/000526368
Autor:
Pablo Rodríguez Doyágüez, Mónica Furlano, Elisabet Ars Criach, Yolanda Arce, Lluís Guirado, Roser Torra Balcells
Publikováno v:
Nefrología.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c59290beaa16f35c8ad0a0597dc01db2
https://doi.org/10.1016/j.nefro.2022.12.001
https://doi.org/10.1016/j.nefro.2022.12.001
Autor:
Joost Drenth, Thijs Barten, Hermien Hartog, Frederik Nevens, Richard Taubert, Roser Torra Balcells, Valerie Vilgrain, Tobias Böttler
Publikováno v:
Journal of Hepatology, 77, 1083-1108
Journal of Hepatology, 77, 4, pp. 1083-1108
Journal of Hepatology, 77, 4, pp. 1083-1108
The advent of enhanced radiological imaging techniques has facilitated the diagnosis of cystic liver lesions. Concomitantly, the evidence base supporting the management of these diseases has matured over the last decades. As a result, comprehensive c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ea9a7d6943dda9e269b299feadbfe04e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36523936
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36523936
Autor:
Nadia, Ayasreh Fierro, Rosa, Miquel Rodríguez, Ana, Matamala Gastón, Elisabet, Ars Criach, Roser, Torra Balcells
Publikováno v:
Nefrologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia. 37(3)
In recent years there has been a reclassification of hereditary tubulointerstitial renal diseases. The old concepts of nephronoptisis or medullary cystic disease have been reordered based on the discovery of new genes. The 2015 KDIGO guidelines propo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c70670f80e45e1333f857f8af86b4105
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28648202
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28648202
Publikováno v:
Medicina Clínica. 129:433-437
En la reabsorcion tubular de sodio y agua estan implicados los transportadores renales de sodio y los canales de agua o aquaporinas, que se localizan en las membranas apicales y basolaterales de las celulas epiteliales a lo largo de los tubulos renal
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::554c4d67a62bb34bc9746b5bf89661a8
https://doi.org/10.1157/13110477
https://doi.org/10.1157/13110477
Autor:
Nadia, Ayasreh-Fierro, Elisabet, Ars-Criach, Vanesa, Lopes-Martín, Yolanda, Arce-Terroba, Patricia, Ruiz-del Prado, José, Ballarín-Castán, Roser, Torra-Balcells
Publikováno v:
Nefrologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia. 33(4)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::0d1350e13965148afab87d4b72e5caf7
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23897192
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23897192