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pro vyhledávání: '"Rosario Marín"'
Autor:
Myriam Ley Martos, María Jesús Salado Reyes, Rosario Marín Iglesias, Carmen Gutiérrez Moro, Manuel Lubián Gutiérrez, Lorena Estepa Pedregosa
Publikováno v:
Journal of Movement Disorders, Vol 13, Iss 3, Pp 229-231 (2020)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/331f8e0932d34b1b8d75bcea25ede7fd
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 16, p 8368 (2021)
Abnormal trinucleotide expansions cause rare disorders that compromise quality of life and, in some cases, lifespan. In particular, the expansions of the CGG-repeats stretch at the 5’-UTR of the Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) gene have pleio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/574ac3fea7954b5dad9c149f7fc2abf5
Publikováno v:
Communications in Computer and Information Science ISBN: 9783031249778
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fc401472a5b4f7c4b33df9e120ed270d
https://doi.org/10.1007/978-3-031-24978-5_5
https://doi.org/10.1007/978-3-031-24978-5_5
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 8368, p 8368 (2021)
International Journal of Molecular Sciences
International Journal of Molecular Sciences
Abnormal trinucleotide expansions cause rare disorders that compromise quality of life and, in some cases, lifespan. In particular, the expansions of the CGG-repeats stretch at the 5’-UTR of the Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) gene have pleio
Autor:
Rosario Marín Iglesias, Manuel Lubián Gutiérrez, Myriam Ley Martos, Carmen Gutiérrez Moro, Lorena Estepa Pedregosa, María Jesús Salado Reyes
Publikováno v:
Journal of Movement Disorders
Journal of Movement Disorders, Vol 14, Iss 3, Pp 254-255 (2021)
Journal of Movement Disorders, Vol 14, Iss 3, Pp 254-255 (2021)
Autor:
Rosario Marín
«Creo que tengo algo que ofrecer, en particular a los jóvenes inmigrantes que muchas veces no se atreven a vivir el sueño americano.» Rosario Marín nos ofrece un relato que es, como ella misma, valeroso y estimulante. La autora de este libro sor
Autor:
Ainhoa Pascual‐Alonso, Laura Blasco, Silvia Vidal, Esther Gean, Patricia Rubio, Mar O'Callaghan, Antonio F. Martínez‐Monseny, Alba Aina Castells, Clara Xiol, Vicenç Català, Nuria Brandi, Paola Pacheco, Carlota Ros, Miguel Campo, Encarna Guillén, Salva Ibañez, María J. Sánchez, Pablo Lapunzina, Julián Nevado, Fernando Santos, Elisabet Lloveras, Juan D. Ortigoza‐Escobar, María I. Tejada, Hiart Maortua, Francisco Martínez, Carmen Orellana, Mónica Roselló, María A. Mesas, María Obón, Alberto Plaja, Joaquín A. Fernández‐Ramos, Eduardo Tizzano, Rosario Marín, José L. Peña‐Segura, Soledad Alcántara, Judith Armstrong
Publikováno v:
Clinical Genetics. 97
Author response for 'Molecular characterisation of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome'
Autor:
Eli Lloveras, Aina Alba Castells, José Luís Peña‐Segura, Maria Isabel Tejada, Soledad Alcántara, María Obón, Carmen Orellana, Hiart Maortua, María Aurora Mesas, Laura Blasco, Nuria Brandi, Silvia Vidal, Judith Armstrong, María José Puig Sánchez, Fernando Santos, Patricia Rubio, Julián Nevado, Esther Gean, Salva Ibañez, Vicenç Català, Joaquín A. Fernández-Ramos, Eduardo F. Tizzano, Mónica Roselló, Miguel Del Campo, Encarna Guillén, Francisco Martínez, Antonio Martinez-Monseny, Juan Darío Ortigoza-Escobar, Ainhoa Pascual-Alonso, Pablo Lapunzina, Mar O'Callaghan, Clara Xiol, Carlota Ros, Rosario Marín, Alberto Plaja, Paola Pacheco
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9925a9d1e540b5f86df8879796853ee5
https://doi.org/10.1111/cge.13718/v3/response1
https://doi.org/10.1111/cge.13718/v3/response1
Autor:
Antonio Martinez-Monseny, Clara Xiol, María Aurora Mesas, Alberto Plaja, Carlota Ros, Judith Armstrong, Pablo Lapunzina, Soledad Alcántara, José Luís Peña‐Segura, Maria Sanchez, Vicenç Català, Mónica Roselló, Patricia Rubio, Alba-Aina Castells, Rosario Marín, Mar O'Callaghan, Eduardo F. Tizzano, Francisco Martínez, Carmen Orellana, Joaquín A. Fernández-Ramos, María Obón, Silvia Vidal, Salva Ibañez, Esther Gean, Encarna Guillén, Maria Isabel Tejada, Elisabet Lloveras, Paola Pacheco, Nuria Brandi, Laura Blasco, Fernando Santos, Ainhoa Pascual-Alonso, Miguel Del Campo, Juan Darío Ortigoza-Escobar, Hiart Maortua, Julián Nevado
Publikováno v:
CLINICAL GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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MECP2 duplication syndrome (MDS) is an X-linked neurodevelopmental disorder characterized by a severe to profound intellectual disability, early onset hypotonia and diverse psycho-motor and behavioural features. To date, fewer than 200 cases have bee
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3c9703b07125f4ea2756a632ae65fce6
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17395
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