Menkes disease New ocular and electroretinographic findings

Autor: John R. Heckenlively, Rosane C. Ferreira, J. Bronwyn Bateman, John H. Menkes

Publikováno v: Ophthalmology. 105:1076-1078

Objective The authors describe new ocular and electroretinographic (ERG) features in Menkes disease. Design The study design is a case report. Participants The authors studied two patients with Menkes disease. Intervention The authors performed compl

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::894bd39f482be5eec0f8f8a2b3f7708a
https://doi.org/10.1016/s0161-6420(98)96010-9

Síndrome de Menkes: novos achados oculares

Autor: John R. Heckenlively, Rosane C. Ferreira, J. Bronwyn Bateman, John H. Menkes

Publikováno v: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.60 n.6 1997
Arquivos brasileiros de oftalmologia
Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)
instacron:CBO
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Volume: 60, Issue: 6, Pages: 566-569, Published: DEC 1997
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Vol 60, Iss 6, Pp 566-569

RESUMO A Síndrome de Menkes é uma desordem neurodegenerativa progressiva ligada ao cromossoma X; uma mutação no gene de Menkes (MNK) causa a doença por alterar o transporte de cobre do citosol para as organelas celulares. Apesar da síndrome nã

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::30341ec0ea187f544b7eca64e41d3c3d
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27491997000600566

Menkes disease

Autor: A. T. Gasch, Stephen G. Kaler, John R. Heckenlively, John H. Menkes, Muriel I. Kaiser-Kupfer, J. B. Bateman, Rosane C. Ferreira

Publikováno v: Ophthalmology. 106:442-443

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::938d3d98df9d0f670cbeead1230566f4
https://doi.org/10.1016/s0161-6420(99)90144-6

Resultado visual favorável em meningite criptocócica e presença de paresia bilateral do músculo oblíquo superior

Autor: Rosane C Ferreira, J. Bronwyn Bateman, Greg Phan, João A Trein Júnior

Publikováno v: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Vol 62, Iss 3, Pp 269-271
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.62 n.3 1999
Arquivos brasileiros de oftalmologia
Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)
instacron:CBO

RESUMO Objetivo: Relatar um resultado visual favorável incomum em um paciente com meningite criptocócica, e paresia bilateral do músculo oblíquo superior como nova complicação deste quadro. Relato de Caso: Paciente de 15 anos, portadora de lúp

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cc90ea85d4446e87f37327c1008c86d8
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27491999000300269&lng=en&tlng=en