Zobrazeno 1 - 10 of 93 pro vyhledávání: '"Rosa, Rafael F. M."'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Periodical
GATA4 Deletions Associated with Congenital Heart Diseases in South Brazil
Autor: Floriani, Maiara A., Glaeser, Andressa B., Dorfman, Luiza E., Agnes, Grasiela, Rosa, Rafael F. M., Zen, Paulo R. G.
Publikováno v: Journal of Pediatric Genetics; June 2021, Vol. 10 Issue: 2 p092-097, 6p
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Molecular analysis of connexin26 asparagine14 mutations associated with syndromic skin phenotypes.
Autor: de Zwart-Storm, Eugene A.1,2 eadezwartstorm@gmail.com, Rosa, Rafael F. M.3,4, Martin, Patricia E.5, Foelster-Holst, Regina6, Frank, Jorge1,2, Bau, Ana E. K.7, Zen, Paulo R. G.3,4, Graziadio, Carla3, Paskulin, Giorgio A.3,4, Kamps, Miriam A.1,2, van Geel, Michel1,2, van Steensel, Maurice A. M.1,2
Publikováno v: Experimental Dermatology. May2011, Vol. 20 Issue 5, p408-412. 5p. 6 Color Photographs.
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce
Autor: Rosa, Rafael F. M., Rosa, Rosana Cardoso Manique, Lorenzen, Marina Boff, Zen, Paulo R. G., Oliveira, Ceres A. V. de, Graziadio, Carla, Paskulin, Giorgio A.
Publikováno v: Jornal de Pediatria, Vol 88, Iss 5, Pp 401-405 (2012)
Jornal de Pediatria v.88 n.5 2012
Jornal de Pediatria
Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP)
instacron:SBPE
Jornal de Pediatria, Volume: 88, Issue: 5, Pages: 401-405, Published: OCT 2012
OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODO: A amostra foi constituída de pacientes consecutivos avaliados por um serviço
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::61f48177f82c28b77afaf38a8588426e
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572012000500008&lng=en&tlng=en
Zobrazit plný text záznamu
10
Utilidade clínica do cariótipo de pele
Autor: Dorfman,Luiza E., Silva,Agnes F. R. P., Paskulin,Giorgio A., Rosa,Rafael F. M., Zen,Paulo R. G.
Publikováno v: Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, Volume: 51, Issue: 4, Pages: 229-230, Published: AUG 2015
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial v.51 n.4 2015
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial
Sociedade Brasileira de Patologia (SBP)
instacron:SBP
We report the case of a patient with Patau syndrome, diagnosed by skin karyotype, emphasizing the applications and importance of this test. The pregnancy morphology ultrasound showed face defects and of central nervous system and heart chambers asymm
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a3b64313ad99ec28fce75c82cebb1295
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442015000400229&lng=en&tlng=en
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje