Výsledky vyhledávání - "Rosário Silveira Santos"

Akademický článek

Short Stature on a Boy: Mosaicism with an Isodicentric Y Chromosome

Autor: Catarina Silvestre, Juliette Dupont, Rosário Silveira Santos, Brígida Robalo, Carla Pereira, Maria Lurdes Sampaio

Publikováno v: Case Reports in Pediatrics, Vol 2019 (2019)

Mosaicism brings great variability into the clinical expression of numerical and structural chromosomal abnormalities. The phenotypic variability of 45,X/46,XY mosaicism extends from Turner syndrome to apparently physically normal males. We present a

Externí odkaz: https://doaj.org/article/e52befb2d9324dc8a9c75b6d6cc7d49a

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Short Stature on a Boy: Mosaicism with an Isodicentric Y Chromosome.

Autor: Silvestre, Catarina¹, Dupont, Juliette², Silveira Santos, Rosário², Robalo, Brígida³, Pereira, Carla³, Sampaio, Maria Lurdes³

Publikováno v: Case Reports in Pediatrics. 4/14/2019, p1-6. 6p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Proceedings of the 26 th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics (SPGH – Sociedade Portuguesa de Genética Humana) Coimbra, 17–19 November 2022.

Publikováno v: Medicine; 3/31/2023, Vol. 102 Issue 13, pe33154-e33154, 1p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Proceedings of the 22nd Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics.

Publikováno v: Medicine; Jun2019, Vol. 98 Issue 26, pe15772-e15772, 1p

Zobrazit plný text záznamu