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Autor:
Avigail Beryozkin, Hamzah Aweidah, Roque Daniel Carrero Valenzuela, Myriam Berman, Oscar Iguzquiza, Frans P. M. Cremers, Muhammad Imran Khan, Anand Swaroop, Radgonde Amer, Samer Khateb, Tamar Ben-Yosef, Dror Sharon, Eyal Banin
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Purpose:RPGRIP1 encodes a ciliary protein expressed in the photoreceptor connecting cilium. Mutations in this gene cause ∼5% of Leber congenital amaurosis (LCA) worldwide, but are also associated with cone–rod dystrophy (CRD) and retinitis pigmen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8bdd8b2a033242dbb5480f1e86e6a922
Autor:
Silvia Adela Ávila, José Peñaloza, Flavia González, Ivana Abdo, Irene Rainville, Elizabeth Root, Roque Daniel Carrero Valenzuela, Judy Garber
Publikováno v:
Acta Gastroenterológica Latinoamericana, Vol 44, Iss 1, Pp 9-15 (2014)
Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son las neoplasias mesenquimáticas más comunes del tubo digestivo humano. Se localizan preferentemente en el estómago, el duodeno o el intestino delgado. Los casos descriptos son por lo general espor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/33621475b405438b9ad0461934ea40b6
Publikováno v:
Revista Latinoamericana de Bioética, Vol 10, Iss 1, Pp 106-113 (2010)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b374c5ef06ec4d22b607ec4e36fdb92f
Autor:
Hamzah Aweidah, Tamar Ben-Yosef, Oscar Iguzquiza, Frans P.M. Cremers, Roque Daniel Carrero Valenzuela, Myriam Berman, Muhammad Imran Khan, Dror Sharon, Radgonde Amer, Samer Khateb, Avigail Beryozkin, Anand Swaroop, Eyal Banin
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, 9
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Frontiers in Cell and Developmental Biology
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Frontiers in Cell and Developmental Biology
Purpose:RPGRIP1 encodes a ciliary protein expressed in the photoreceptor connecting cilium. Mutations in this gene cause ∼5% of Leber congenital amaurosis (LCA) worldwide, but are also associated with cone–rod dystrophy (CRD) and retinitis pigmen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::91bc64e58addb9fbf8c489471a9aa339
Publikováno v:
Revista Latinoamericana de Bioética, Volume: 10, Issue: 1, Pages: 106-113, Published: JUN 2010
Revista Latinoamericana de Bioética; Vol. 10 Núm. 18 (2010): Bioética médica y jurídica; 106-113
Revista Latinoamericana de Bioética, Vol 10, Iss 1, Pp 106-113 (2010)
Revista Latinoamericana de Bioética, Vol 10, Iss 18 (2010)
Revista Latinoamericana de Bioética; Vol. 10 Núm. 18 (2010): Bioética médica y jurídica; 106-113
Revista Latinoamericana de Bioética, Vol 10, Iss 1, Pp 106-113 (2010)
Revista Latinoamericana de Bioética, Vol 10, Iss 18 (2010)
El desarrollo de la Genética Humana ha puesto a disposición de la Medicina potentes recursos para Investigar los cambios en el material genético subyacentes a diversas enfermedades en pacientes individuales y sus familias. Semejante capacidad diag
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::96729fcc00ca7f52b2bc1b47e59cde9a
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-47022010000100009&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-47022010000100009&lng=en&tlng=en
Autor:
Lenka, Dvorakova, Helena, Myskova, Roque Daniel, Carrero-Valenzuela, Tristan, Antelo, Jorge, Fagalde, Daniela, Merched
Publikováno v:
Human genetics. 121(2)
Autor:
Kötting J; RUHR-Universität Bochum, Humangenetik, Universitätsstrasse, 150, 44801 Bochum, Germany. Judith.Koetting@rub.de, Roque Daniel CV, Bonet HB, Epplen JT
Publikováno v:
Human genetics [Hum Genet] 2008 Oct; Vol. 124 (3), pp. 305-6.