Zobrazeno 1 - 10
of 727
pro vyhledávání: '"Ropers, H‐H"'
Autor:
Jensen, L.R., Garrett, L., Hölter, S.M., Rathkolb, B., Rácz, I., Adler, T., Prehn, C., Hans, W., Rozman, J., Becker, L., Aguilar-Pimentel, J.A., Puk, O., Moreth, K., Dopatka, M., Walther, D.J., Bohlen und Halbach, V. von, Rath, M., Delatycki, M., Bert, B., Fink, H., Blümlein, K., Ralser, M., Dijck, A. van, Kooy, F., Stark, Z., Müller, S., Scherthan, H., Gecz, J., Wurst, W., Wolf, E., Zimmer, A., Klingenspor, M., Graw, J., Klopstock, T., Busch, D., Adamski, J., Fuchs, H., Gailus-Durner, V., Hrabe de Angelis, M., Bohlen und Halbach, O. von, Ropers, H.-H., Kuss, A.W.
Mutations in the X chromosomal tRNA 2'‑O‑methyltransferase FTSJ1 cause intellectual disability (ID). Although the gene is ubiquitously expressed affected individuals present no consistent clinical features beyond ID. In order to study the patholo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______610::9e7e65a723b876eb79d363ae80f014bc
https://publica.fraunhofer.de/handle/publica/258644
https://publica.fraunhofer.de/handle/publica/258644
Publikováno v:
Science, 1993 Oct . 262(5133), 578-580.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/2882585
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Cytogenetic and Genome Research, 86, 187-193
Cytogenetic and Genome Research, 86, pp. 187-193
Scopus-Elsevier
Cytogenetic and Genome Research, 86, pp. 187-193
Scopus-Elsevier
Item does not contain fulltext
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2e4afd84a14f63fb13e66e6108be9d95
https://hdl.handle.net/2066/184893
https://hdl.handle.net/2066/184893
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wirth, J., Nothwang, H. G., Maarel, S., Menzel, C., Borck, G., Lopez-Pajares, I., Brøndum-Nielsen, K., Niels Tommerup, Bugge, M., Ropers, H. H., Haaf, T.
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics, 36, pp. 271-278
Journal of Medical Genetics, 36, 271-278
ResearcherID
Journal of Medical Genetics, 36, 271-278
ResearcherID
Item does not contain fulltext
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::227e69812237c6cb36ef882da5f31cde
https://hdl.handle.net/2066/184877
https://hdl.handle.net/2066/184877
Autor:
Dreha-Kulaczewski, S., Kalscheuer, V., Tzschach, A., Hu, H., Helms, G., Brockmann, K., Weddige, A., Dechent, P., Schlüter, G., Krätzner, R., Ropers, H.-H., Gärtner, J., Zirn, B.
Publikováno v:
JIMD Reports Volume 13; 2014, p91-99, 9p