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Autor:
Angelini C; Neurogenetics Reference Center, Medical Genetics Service, CHU Pellegrin, Bordeaux, France.; NRGen Team, UMR 5287, CNRS, INCIA, University of Bordeaux, Bordeaux, France., Bar C; NRGen Team, UMR 5287, CNRS, INCIA, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Department of Child and Adolescent Neuropediatrics, CHU Pellegrin, Bordeaux, France., Baudier MP; Neurogenetics Reference Center, Medical Genetics Service, CHU Pellegrin, Bordeaux, France., Fergelot P; Medical Genetics Service, CHU Pellegrin, Bordeaux, France., Lancelot G; Medical Genetics Service, CHU Pellegrin, Bordeaux, France., Rooryck C; Medical Genetics Service, CHU Pellegrin, Bordeaux, France.; Inserm, U1211, MRGM, University of Bordeaux, Bordeaux, France., Germain DP; Reference Center for Fabry Disease, AP-HP Paris Saclay University, Garches, France.; Division of Medical Genetics, University of Versailles, Montigny, France., Jabbour F; Reference Center for Fabry Disease, AP-HP Paris Saclay University, Garches, France.; Division of Medical Genetics, University of Versailles, Montigny, France., Blanchet AS; Center for the Evaluation and Treatment of Adult Pain, CHU Pellegrin, Bordeaux, France., Cauchie A; Center for the Evaluation and Treatment of Adult Pain, CHU Pellegrin, Bordeaux, France., Sarrazin E; Reference Center of Neuromuscular Rare Diseases, CHU Fort de France, Pierre Zobda Quitman Hospital, Fort de France, Martinique, France., Bellance R; Reference Center of Neuromuscular Rare Diseases, CHU Fort de France, Pierre Zobda Quitman Hospital, Fort de France, Martinique, France., Lefaucheur JP; Clinical Neurophysiology Unit, Henri Mondor University Hospital, AP-HP, Créteil, France.; ENT Team, UR4391, Paris-Est Créteil University, Créteil, France., Bismuth J; Clinical Neurophysiology Unit, Henri Mondor University Hospital, AP-HP, Créteil, France.; ENT Team, UR4391, Paris-Est Créteil University, Créteil, France., Ranque-Garnier S; Center for the Evaluation and Treatment of Pain, CHU La Timone AP-HM, Marseille, France., Corand V; Center for the Evaluation and Treatment of Adult Pain, CHU Pellegrin, Bordeaux, France., Coupry I; NRGen Team, UMR 5287, CNRS, INCIA, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Inserm, U1211, MRGM, University of Bordeaux, Bordeaux, France., Goizet C; Neurogenetics Reference Center, Medical Genetics Service, CHU Pellegrin, Bordeaux, France.; NRGen Team, UMR 5287, CNRS, INCIA, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Inserm, U1211, MRGM, University of Bordeaux, Bordeaux, France.
Publikováno v:
European journal of pain (London, England) [Eur J Pain] 2024 Aug 04. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 04.
Autor:
Ader F; Sorbonne Université- DMU BioGem-Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et cellulaire, Service de Biochimie Métabolique, APHP-Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière, Paris, France; INSERM UMRS1166 Équipe 1, ICAN Institute, Paris, France; Université Paris Cité, UFR de Pharmacie, 4 av de l'observatoire, 75006 Paris, France. Electronic address: flavie.ader@aphp.fr., Derridj N; M3C-Necker, Cardiologie Congénitale et Pédiatrique, APHP- Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France., Brehin AC; CHU de Rouen, Service de Génétique, Rouen, France., Domanski O; CHU de Lille, Service de Cardiologie Pédiatrique, Lille, France., Baudelet JB; CHU de Lille, Service de Cardiologie Pédiatrique, Lille, France., Gras P; CHU de Lille, Service de Cardiologie Pédiatrique, Lille, France., Kuster A; CHU de Nantes, Service de Cardiologie Pédiatrique, Nantes, France., Benbrik N; CHU de Nantes, Service de Cardiologie Pédiatrique, Nantes, France., Troadec Y; CHU de Caen, Service de Génétique, Caen, France., Denjoy I; Service de Cardiologie Pédiatrique, APHP-Hôpital Robert Debré, Paris, France., Bonnefoy R; Service de Cardiologie Pédiatrique, APHP-Hôpital Robert Debré, Paris, France., Beyler C; Service de Cardiologie Pédiatrique, APHP-Hôpital Robert Debré, Paris, France., El Chehadeh S; CHU Strasbourg, Service de Génétique, Strasbourg, France., Schaeffer E; CHU Strasbourg, Service de Génétique, Strasbourg, France., Dupin-Deguine D; CHU Toulouse, Service de Génétique, Hôpital Purpan, Toulouse, France., Bloch A; Sorbonne Université- DMU BioGem-Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et cellulaire, Service de Biochimie Métabolique, APHP-Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière, Paris, France., Rooryck C; CHU Bordeaux, Service de Génétique, Groupe Hospitalier Pellegrin, Bordeaux, France., Proukhnitzky J; INSERM UMRS1166 Équipe 1, ICAN Institute, Paris, France; Sorbonne Université, Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires ou rares, département de génétique, APHP-Hôpitaux Universitaires Pitié- Salpêtrière - Charles Foix, Paris, France., Bosser G; CHU de Reims, Service de cardiologie, Reims, France., Vincenti M; CHU de Montpellier, service de cardiologie pédiatrique, Montpellier, France., Gandjbakhch E; INSERM UMRS1166 Équipe 1, ICAN Institute, Paris, France; Sorbonne Université, Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires ou rares, département de génétique, APHP-Hôpitaux Universitaires Pitié- Salpêtrière - Charles Foix, Paris, France., Charron P; INSERM UMRS1166 Équipe 1, ICAN Institute, Paris, France; Sorbonne Université, Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires ou rares, département de génétique, APHP-Hôpitaux Universitaires Pitié- Salpêtrière - Charles Foix, Paris, France., Richard P; Sorbonne Université- DMU BioGem-Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et cellulaire, Service de Biochimie Métabolique, APHP-Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière, Paris, France; INSERM UMRS1166 Équipe 1, ICAN Institute, Paris, France., Bonnet D; M3C-Necker, Cardiologie Congénitale et Pédiatrique, APHP- Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France; Université Paris Cité, Paris, France., Khraiche D; M3C-Necker, Cardiologie Congénitale et Pédiatrique, APHP- Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.
Publikováno v:
International journal of cardiology [Int J Cardiol] 2024 Nov 14; Vol. 419, pp. 132729. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 14.
Autor:
Sauvestre C; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Boileau MJ; Centre de Compétences des Maladies Rares Orales et Dentaires, CCMR O-Rares, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Caule C; Centre de Compétences des Maladies Rares Orales et Dentaires, CCMR O-Rares, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Griffiths D; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Schrub F; Polyclinique Bordeaux Nord Aquitaine, Bordeaux, France., Chassaing N; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan CHU Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, CHU de Toulouse, Toulouse, France., Rooryck C; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), Univ Bordeaux, Bordeaux, France.
Publikováno v:
Cardiology in the young [Cardiol Young] 2024 Oct 11, pp. 1-4. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 11.
Autor:
Billes A; CHU Amiens Picardie, Service de Génétique Clinique, Amiens, France.; CHU Amiens Picardie, Laboratoire de Génétique Constitutionnelle, Amiens, France., Pujalte M; Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Jedraszak G; CHU Amiens Picardie, Laboratoire de Génétique Constitutionnelle, Amiens, France.; CHU Amiens Picardie, Département de génétique, UR4666 HEMATIM, CURS, Université Picardie Jules Verne, Amiens, France., Amsallem D; Service de Neuropédiatrie, CHU de Besançon, Besançon, France., Boudry-Labis E; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France., Boute O; Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France., Bouquillon S; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France., Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine - CHU de Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France., Callier P; Inserm UMR 1231 GAD Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation diagnostique dans les maladies rares, laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Coutton C; Service de Génétique, Génomique, et Procréation, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, La Tronche, France.; INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Institut pour l'Avancée des Biosciences (IAB), Université Grenoble Alpes, Grenoble, France., Denizet AA; Centre de Génétique Humaine - CHU de Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France., Dieterich K; Université Grenoble Alpes, Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Medical Genetics, Grenoble Institute of Neurosciences, Grenoble, France.; CHU Grenoble, UM Génétique Chromosomique, Grenoble, France., Kuentz P; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, CHU de Besançon, Besançon, France.; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHUTRANSLAD, Dijon, France., Lespinasse J; Centre Hospitalier de Chambéry, Service de Cytogénétique, Chambéry, France., Mazel B; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHUTRANSLAD - CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Morin G; CHU Amiens Picardie, Service de Génétique Clinique, Amiens, France., Amram F; CHU Amiens Picardie, Service de Génétique Clinique, Amiens, France., Pennamen P; CHU Bordeaux, Laboratoire de Génétique Biologique, Bordeaux, France., Rio M; Université Paris Cité, Institut Imagine, Inserm U1163, Paris, France.; Service de Médecine Génomique des maladies rares, AP-HP, Centre Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Piard J; Centre de Génétique Humaine - CHU de Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France.; UMR 1231 GAD, Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France., Putoux A; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Bron, France.; Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028 CNRS UMR5292, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Rama M; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France., Roze-Guillaumey V; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, CHU de Besançon, Besançon, France., Schluth-Bolard C; Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Institute NeuroMyoGène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261-INSERM U1315, Université de Lyon - Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Till M; Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Trouvé C; Centre de Génétique Humaine - CHU de Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France., Vieville G; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble-Alpes, Grenoble, France., Rooryck C; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.; Univ. Bordeaux, Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Bordeaux, France., Sanlaville D; Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Institute NeuroMyoGène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261-INSERM U1315, Université de Lyon - Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Chatron N; Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Institute NeuroMyoGène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261-INSERM U1315, Université de Lyon - Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2024 Sep; Vol. 106 (3), pp. 234-246. Date of Electronic Publication: 2024 Apr 01.
Autor:
Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Garde A; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Delanne J; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Racine C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Rousseau T; Service de Gynécologie Obstétrique Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., Simon E; Service de Gynécologie Obstétrique Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., François M; Service de Chirurgie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., Moutton S; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Sylvie O; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France., Quelin C; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France., Morel G; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France., Goldenberg A; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France., Guerrot AM; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France., Vera G; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France., Gruchy N; Service de Génétique, CHU Caen Clemenceau, EA 7450 Biotargen - Université de Caen, Caen, France., Colson C; Clinique de Génétique Guy Fontaine et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, CHU Lille, Lille, France., Boute O; Clinique de Génétique Guy Fontaine et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, CHU Lille, Lille, France., Abel C; Service de Génétique, CHU de Lyon HCL - GH Nord-Hôpital de La Croix Rousse, Lyon, France., Putoux A; Service de Génétique, CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France., Amiel J; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Guichet A; Plateau de Biochimie et Médecine Moléculaire, CHU d'Angers, Angers, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France., Deiller C; Département Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Wells C; Département Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Rooryck C; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Legendre M; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Francannet C; Service de Génétique Médicale, Pôle Femme et Enfant, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Dard R; Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de La Reproduction, Centre Hospitalier Intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye, Poissy, France., Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique Prénatale, CHU de Marseille-Hôpital de La Timone, Marseille, France., Bruel AL; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Safraou H; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Denommé-Pichon AS; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Nambot S; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Asensio MH; Centre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France., Binquet C; Centre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France., Duffourd Y; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Vitobello A; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Philippe C; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Tran-Mau-Them F; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Bourgon N; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Service d'Obstétrique Maternité́, Chirurgie Médecine et Imagerie Fœtale, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
Publikováno v:
Prenatal diagnosis [Prenat Diagn] 2024 Sep; Vol. 44 (10), pp. 1179-1197. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 13.
Autor:
Hermida A; Cardiology, Arrhythmia, and Cardiac Stimulation Service, Amiens-Picardie University Hospital, Amiens, France; EA4666 HEMATIM, University of Picardie-Jules Verne, Amiens, France; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France. Electronic address: a.hermida.jarry@gmail.com., Jedraszak G; EA4666 HEMATIM, University of Picardie-Jules Verne, Amiens, France; Molecular Genetics Laboratory, Amiens-Picardie University Hospital, Amiens, France., Ader F; Unité Pédagogique de Biochimie, Département des Sciences Biologiques et Médicales, UFR de Pharmacie-Faculté de Santé, Paris, France; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, DMU Biogem, Service de Biochimie Métabolique, AP-HP Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France., Denjoy I; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France; CNMR Maladies Cardiaques Héréditaires Rares, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France., Fressart V; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, DMU Biogem, Service de Biochimie Métabolique, AP-HP Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France., Maury P; Service de Cardiologie, Centre hospitalier universitaire, Toulouse, France., Beyls C; Cardiology, Arrhythmia, and Cardiac Stimulation Service, Amiens-Picardie University Hospital, Amiens, France., Bloch A; Unité Pédagogique de Biochimie, Département des Sciences Biologiques et Médicales, UFR de Pharmacie-Faculté de Santé, Paris, France; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, DMU Biogem, Service de Biochimie Métabolique, AP-HP Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France., Clerici G; Service de Cardiologie, Centre Hospitalier Universitaire, Saint Pierre, La Réunion, France., Daire E; EA4666 HEMATIM, University of Picardie-Jules Verne, Amiens, France; Service de Pédiatrie, CHU Amiens, Amiens, France., Defaye P; Service de Cardiologie, Centre Hospitalier Universitaire, Grenoble, France., Dupin-Deguine D; Service de Génétique, CHU Toulouse, Toulouse, France., Garçon L; EA4666 HEMATIM, University of Picardie-Jules Verne, Amiens, France; Molecular Genetics Laboratory, Amiens-Picardie University Hospital, Amiens, France., Klug D; Service de Cardiologie, France CHU Lille, Inserm UMR1011, Institut Pasteur de Lille, Lille, France., Ginglinger E; Service de Génétique, CH Mulhouse, Mulhouse, France., Hermida JS; Cardiology, Arrhythmia, and Cardiac Stimulation Service, Amiens-Picardie University Hospital, Amiens, France., Jesel L; Service de Cardiologie, CHU Strasbourg, Strasbourg, France., Khraiche D; AP-HP, Pédiatrie, Hôpital Necker, Paris, France., Kubala M; Cardiology, Arrhythmia, and Cardiac Stimulation Service, Amiens-Picardie University Hospital, Amiens, France., Lacotte J; Service de Cardiologie, Institut Jacques Cartier, Massy, France., Laredo M; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France., Leenhardt A; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France; CNMR Maladies Cardiaques Héréditaires Rares, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France., Le Guillou X; Service de Génétique Médicale, CHU de Poitiers, Poitiers, France., Lesaffre F; Service de Cardiologie, CHU Reims, Reims, France., Maltret A; Service de Cardiopathie Congénitale, GHPSJ Hôpital Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, France., Magnin-Poull I; Service de Cardiologie, CHU Nancy, Nancy, France., Marijon E; Service de Cardiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, APHP, France; Université Paris Cité, INSERM, PARCC, Paris, France., Nambot S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, Dijon, France., Neyroud N; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France., Ninni S; Service de Cardiologie, France CHU Lille, Inserm UMR1011, Institut Pasteur de Lille, Lille, France., Palmyre A; Department of Genetics and Referral center for cardiac hereditary cardiac diseases, APHP, Ambroise Paré Hospital, Boulogne-Billancourt, France., Pasquie JL; Service de Cardiologie, CHU Montpellier, Montpellier, France; PHYMEDEXP-CNRS UMR9214, Inserm U1046, Université de Montpellier et CHU de Montpellier, Montpellier, France., Proukhnitzky J; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France., Reant P; Service de Cardiologie, LIRYC Institute, Bordeaux University Hospital, University of Bordeaux, Referral center for rare and inherited cardiomyopathies, Bordeaux, France., Richard P; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, DMU Biogem, Service de Biochimie Métabolique, AP-HP Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France., Rollin A; Service de Cardiologie, Centre hospitalier universitaire, Toulouse, France., Rooryck C; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Sacher F; Service de Rythmologie, LIRYC Institute, Bordeaux University Hospital, CRMR Cardiogen, ERN Guard-Heart, INSERM 1045 University of Bordeaux, Bordeaux, France., Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, CHU Strasbourg, Strasbourg, France., Vernier A; Victor Pauchet Clinic, Amiens, France., Winum PF; Service de Cardiologie, CHU Nîmes, Nîmes, France., Wahbi K; Service de Cardiologie, CHU Cochin, APHP, France., Waintraub X; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France., Waldmann V; Service de Cardiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, APHP, France; Université Paris Cité, INSERM, PARCC, Paris, France., Weber S; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France., Zouaghi A; Service de Cardiologie, CH d'Antibes, Antibes, France., Charron P; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France; Department of Genetics and Referral center for cardiac hereditary cardiac diseases, APHP, Ambroise Paré Hospital, Boulogne-Billancourt, France., Extramiana F; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France; CNMR Maladies Cardiaques Héréditaires Rares, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France; Université Paris Cité, Paris, France., Gandjbakhch E; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France.
Publikováno v:
Heart rhythm [Heart Rhythm] 2024 Aug 10. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 10.
Autor:
Jedraszak G; Constitutional Genetics Laboratory, University Hospital of Amiens, Amiens, France.; UR4666, University of Picardy Jules Verne, Amiens, France., Jobic F; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Amiens, Amiens, France., Receveur A; Constitutional Genetics Laboratory, University Hospital of Amiens, Amiens, France., Bilan F; Genetics Laboratory, University Hospital of Poitiers, Poitiers, France., Gilbert-Dussardier B; Medical Genetics Unit, University Hospital of Poitiers, Poitiers, France., Tiffany B; Medical Genetics Unit, University Hospital of Marseille, Marseille, France., Missirian C; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Marseille, Marseille, France., Willems M; Medical Genetics Laboratory, University Hospital of Montpellier, Montpellier, France., Odent S; Medical Genetics Unit, University Hospital of Rennes, Rennes, France., Lucas J; Genetics Laboratory, University Hospital of Rennes, Rennes, France., Dubourg C; Molecular & Genomic Institute, Rennes, France., Schaefer E; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Strasbourg, Strasbourg, France., Scheidecker S; Medical Genetics Laboratory & INSERM U1112, Strasbourg, France., Lespinasse J; Clinical Genetics Unit, Hospital of Chambéry, Chambéry, France., Goldenberg A; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Rouen, Rouen, France., Guerrot AM; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Rouen, Rouen, France., Joly-Helas G; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Rouen, Rouen, France., Chambon P; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Rouen, Rouen, France., Le Caignec C; Medical Gentics Unit, University Hospital of Toulouse, Toulouse, France., David A; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Nantes, Nantes, France., Coutton C; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Grenoble & INSERM U1209 Institute for Advanced Biosciences, University of Grenoble Alpes, Grenoble, France., Satre V; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Grenoble & INSERM U1209 Institute for Advanced Biosciences, University of Grenoble Alpes, Grenoble, France., Vieville G; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Grenoble, Grenoble, France., Amblard F; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Grenoble, Grenoble, France., Harbuz R; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Grenoble, Grenoble, France., Sanlaville D; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Lyon, Bron, France., Till M; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Lyon, Bron, France., Vincent-Delorme C; Catherine Vincent Delorme, Clinical Genetics Unit Guy Fontaine, University Hospital of Lille, Lille, France., Colson C; Catherine Vincent Delorme, Clinical Genetics Unit Guy Fontaine, University Hospital of Lille, Lille, France., Andrieux J; Molecular Genetics Institute, University hospital of Lille, Lille, France., Naudion S; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France., Toutain J; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France., Rooryck C; Medical Genetics Laboratory, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France., de Fréminville B; Genetics Laboratory, University Hospital of Saint-Etienne, Saint-Etienne, France., Prieur F; Medical Genetics Unit, University Hospital of Saint-Etienne, Saint Etienne, France., Daire VC; Medical Genetics Federation, Necker-Children's Hospital, Paris, France., Amram D; Clinicial Genetics Unit, University Hospital of Creteil, Creteil, France., Kleinfinger P; Cerba Laboratory, Saint-Ouen, France., Raabe-Meyer G; Praxis für Humangenetik Dr. Schulze, Hannover, Germany., Courage C; Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland., Lemke J; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany., Stefanou EG; Cytogenetics Unit, Laboratory of Medical Genetics, University General Hospital of Patras, Patras, Greece., Loretta T; Developmental Assessment Unit, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece., Emmanouil M; ATG Genetic Center, Athens, Greece., Tzeli SK; Department of Medical Genetics, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece., Sodowska H; Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotne 'Genom', Ruda Slaska, Poland., Anderson J; Cytogenetics Department, Sullivan and Nicolaides Pathology, Taringa, Queensland, Australia., Nandini A; Department of Cytogenetics, Royal Brisbane and Women's Hospital, Brisbane, Australia., Copin H; Constitutional Genetics Laboratory, University Hospital of Amiens, Amiens, France., Garçon L; Constitutional Genetics Laboratory, University Hospital of Amiens, Amiens, France.; UR4666, University of Picardy Jules Verne, Amiens, France., Liehr T; Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Institute of Human Genetics, Jena, Germany., Morin G; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Amiens, Amiens, France.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2024 Apr; Vol. 194 (4), pp. e63476. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 16.
Autor:
Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y.
Publikováno v:
Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
Purpose: Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on Clin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407e
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Autor:
Hermida A; Cardiology, Arrhythmia, and Cardiac Stimulation Service (A.H.), Amiens-Picardie University Hospital.; EA4666 HEMATIM, University of Picardie-Jules Verne, Amiens (A.H., G.J.).; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition (A.H., M. Laredo, P. Charron, E.G.).; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital (A.H., P. Charron, E.G.)., Ader F; Unité Pédagogique de Biochimie, Département des Sciences Biologiques et Médicales, UFR de Pharmacie-Faculté de Santé, Université Paris Cité (F.A.).; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, DMU Biogem, Service de Biochimie Métabolique, AP-HP-Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière -Charles Foix (F.A., P.R.).; Sorbonne Université, INSERM 1166, Paris (F.A., M. Laredo, P.R., P. Charron, E.G.)., Millat G; Service de Génétique Moléculaire, Hospices Civils de Lyon (G.M., A.J.)., Jedraszak G; Molecular Genetics Laboratory (G.J.), Amiens-Picardie University Hospital.; EA4666 HEMATIM, University of Picardie-Jules Verne, Amiens (A.H., G.J.)., Maury P; Service de Cardiologie (P.M.), CHU Toulouse., Cador R; Service de Cardiologie, Hôpital Saint Joseph, Paris (R.C.)., Catalan PA; Service de Cardiologie, CHU Clermont Ferrand (P.-A.C., R.E.)., Clerici G; Service de Cardiologie, Centre hospitalier universitaire, Saint Pierre, La Réunion (G.C.)., Combes N; Service de Cardiologie, Clinique Pasteur, Toulouse (N.C.)., De Groote P; France CHU Lille, Service de Cardiologie & Inserm U1167, Institut Pasteur de Lille (P.D.G.)., Dupin-Deguine D; Service de Génétique (D.D.-D.), CHU Toulouse., Eschalier R; Service de Cardiologie, CHU Clermont Ferrand (P.-A.C., R.E.)., Faivre L; Centre de Génétique, CHU Dijon (L.F.)., Garcia P; Unité Mort Inattendue du Nourrisson, Hôpital de la Conception, APHM, Marseille (P.G.)., Guillon B; Service de Cardiologie, CHU Besançon (B.G.)., Janin A; Service de Génétique Moléculaire, Hospices Civils de Lyon (G.M., A.J.)., Kugener B; Urgences Pédiatriques (B.K.), Hôpital Louis Pradel, HCL, Lyon., Lackmy M; Unité de Génétique Clinique, CHU de Guadeloupe, Pointe à Pitre (M. Lackmy)., Laredo M; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition (A.H., M. Laredo, P. Charron, E.G.).; Sorbonne Université, INSERM 1166, Paris (F.A., M. Laredo, P.R., P. Charron, E.G.)., Le Guillou X; Service de Génétique Clinique, CHU Poitiers, Poitiers (X.L.G.)., Lesaffre F; Service de Cardiologie, CHU Reims (F.L.)., Lucron H; Service de Cardiologie pédiatrique, CHU Martinique, Fort-de-France (H.L.)., Milhem A; Service de Cardiologie, CH La Rochelle (A.M.)., Nadeau G; Service de génétique clinique CH Métropole Savoie, Chambéry (G.N.)., Nguyen K; Service de Génétique, APHM, Marseille (K.N.)., Palmyre A; APHP, Ambroise Paré Hospital, Department of Genetics and Referral center for cardiac hereditary cardiac diseases, Boulogne-Billancourt (A.P., P. Charron)., Perdreau E; Département médico chirurgical de cardiologie pédiatrique (E.P.), Hôpital Louis Pradel, HCL, Lyon., Picard F; Service de Cardiologie, Hôpital Cardiologique Haut Leveque, Bordeaux (F.P.)., Rebotier N; Service de Cardiologie, CH Basse-Terre (N.R.)., Richard P; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, DMU Biogem, Service de Biochimie Métabolique, AP-HP-Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière -Charles Foix (F.A., P.R.).; Sorbonne Université, INSERM 1166, Paris (F.A., M. Laredo, P.R., P. Charron, E.G.)., Rooryck C; CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale (C.R.)., Seitz J; Service de Cardiologie, Hôpital Saint Joseph, Marseille (J.S.)., Verloes A; Departement de génétique, Hôpital Robert Debré, APHP (A. Verloes)., Vernier A; Service de Cardiologie, CH Compiègne (A. Vernier)., Winum P; Service de Cardiologie, CHU Nîmes (P.W.)., Yabeta GA; Service de Cardiologie, CH Ouest Guyane, Saint-Laurent-du-Maroni (G.-A.-D.Y.)., Bouchot O; Service de Cardiologie, CH Annecy Genevois, Annecy, France (O.B.)., Chevalier P; Service de Cardiologie (P. Chevalier), Hôpital Louis Pradel, HCL, Lyon., Charron P; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition (A.H., M. Laredo, P. Charron, E.G.).; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital (A.H., P. Charron, E.G.).; Sorbonne Université, INSERM 1166, Paris (F.A., M. Laredo, P.R., P. Charron, E.G.).; APHP, Ambroise Paré Hospital, Department of Genetics and Referral center for cardiac hereditary cardiac diseases, Boulogne-Billancourt (A.P., P. Charron)., Gandjbakhch E; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition (A.H., M. Laredo, P. Charron, E.G.).; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital (A.H., P. Charron, E.G.).; Sorbonne Université, INSERM 1166, Paris (F.A., M. Laredo, P.R., P. Charron, E.G.).
Publikováno v:
Circulation. Genomic and precision medicine [Circ Genom Precis Med] 2024 Feb; Vol. 17 (1), pp. e004285. Date of Electronic Publication: 2023 Dec 07.
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