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Autor:
Fernández-Marmiesse A, Carrascosa-Romero MC, Alfaro Ponce B, Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Romero N, Palacios L, Jimenez-Mallebrera C, Jou-Munoz C, Gouveia S, Couce ML
Publikováno v:
NEUROMUSCULAR DISORDERS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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We report the case of a newborn with arthrogrypbsis multiplex congenita and severe axial hypotonia without cardiac involvement in which, using a customized targeted next-generation sequencing assay for 64 myopathy-associated genes, we detected a nove
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a88d26dfcf4746cdd9531a4a2ecbfefb
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10667
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Publikováno v:
Revista de Neurología. 46:123
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::752f12c551b57e902c5da8be4098df92
https://doi.org/10.33588/rn.4602.2006609
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Autor:
Gonzálvez-Piñera J, Fernández-Córdoba Ms, Gutiérrez-Junquera C, Carrascosa-Romero Mc, Pardal-Fernández Jm
Publikováno v:
Revista de Neurología. 45:707
Introduccion. La enfermedad de Hirschsprung (EH) o megacolon aganglionico es un trastorno congenito que se caracteriza por la ausencia de celulas ganglionares en los plexos submucosos y mioentericos intestinales, debido a un fracaso en la migracion d
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2e71fbbc747d572382462ebde2b2a3a2
https://doi.org/10.33588/rn.4512.2007256
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Autor:
Tous Romero MC (AUTHOR), Alarcón Del Agua I (AUTHOR), Parejo Campos J (AUTHOR), Oliva Rodríguez R (AUTHOR), Serrano Aguayo P (AUTHOR), Hisnard Cadet Dussort JM (AUTHOR), Pereira Cunill JL (AUTHOR), Morales-Conde S (AUTHOR), García-Luna PP (AUTHOR)
Publikováno v:
Nutrición Hospitalaria. 2012 Aug, Vol. 27 Issue 4, p1304-1308. 5p.
Autor:
Vialard F, Simoni G, Gomes DM, Abourra A, Toffol SD, Bru F, Romero MC, Nitsch L, Bouhanna P, Marcato L, Popowski T, Grimi B, Martínez-Conejero JA, Benzacken B, Genesio R, Grati FR
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis; Apr2012, Vol. 32 Issue 4, p329-335, 7p
Akademický článek
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Publikováno v:
Web of Science
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Autor:
Utrilla Ramos VA; Laboratorio de Neurofisiología Experimental, Facultad de Ciencias Biológicas, Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, Edificio BIO1, Ciudad Universitaria, CP 72570, Puebla, Puebla, Mexico., Mendoza Valero MD; Maestría en Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Biológicas, Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, Edificio BIO1, Ciudad Universitaria, CP 72570, Puebla, Puebla, Mexico., Robles Soto R; Maestría en Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Biológicas, Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, Edificio BIO1, Ciudad Universitaria, CP 72570, Puebla, Puebla, Mexico., Domínguez Juárez L; Laboratorio de Neurofisiología Experimental, Facultad de Ciencias Biológicas, Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, Edificio BIO1, Ciudad Universitaria, CP 72570, Puebla, Puebla, Mexico., Ojeda Nani V; Laboratorio de Neurofisiología Experimental, Facultad de Ciencias Biológicas, Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, Edificio BIO1, Ciudad Universitaria, CP 72570, Puebla, Puebla, Mexico., Sandoval Romero MC; Maestría en Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Biológicas, Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, Edificio BIO1, Ciudad Universitaria, CP 72570, Puebla, Puebla, Mexico., Silva Gómez AB; Laboratorio de Neurofisiología Experimental, Facultad de Ciencias Biológicas, Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, Edificio BIO1, Ciudad Universitaria, CP 72570, Puebla, Puebla, Mexico.; Maestría en Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Biológicas, Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, Edificio BIO1, Ciudad Universitaria, CP 72570, Puebla, Puebla, Mexico.
Publikováno v:
Heliyon [Heliyon] 2024 Nov 07; Vol. 10 (22), pp. e40210. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 07 (Print Publication: 2024).
Autor:
Cocito LL; Centro Austral de Investigaciones Científicas, CADIC, Houssay 200, V9410CAB Ushuaia, Tierra del Fuego, Argentina.; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Godoy Cruz 2290, C1425FQB, CABA, Argentina., Permigiani S; Centro Austral de Investigaciones Científicas, CADIC, Houssay 200, V9410CAB Ushuaia, Tierra del Fuego, Argentina.; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Godoy Cruz 2290, C1425FQB, CABA, Argentina., Tapella F; Centro Austral de Investigaciones Científicas, CADIC, Houssay 200, V9410CAB Ushuaia, Tierra del Fuego, Argentina.; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Godoy Cruz 2290, C1425FQB, CABA, Argentina., Lattuca ME; Centro Austral de Investigaciones Científicas, CADIC, Houssay 200, V9410CAB Ushuaia, Tierra del Fuego, Argentina.; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Godoy Cruz 2290, C1425FQB, CABA, Argentina., Tomac A; Preservación y Calidad de Alimentos, INCITAA, Facultad de Ingeniería, Universidad Nacional de Mar del Plata, J. B. Justo 4302, B7608FDQ Mar del Plata, Argentina.; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Godoy Cruz 2290, C1425FQB, CABA, Argentina., Czerner M; Preservación y Calidad de Alimentos, INCITAA, Facultad de Ingeniería, Universidad Nacional de Mar del Plata, J. B. Justo 4302, B7608FDQ Mar del Plata, Argentina.; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Godoy Cruz 2290, C1425FQB, CABA, Argentina., Romero MC; Centro Austral de Investigaciones Científicas, CADIC, Houssay 200, V9410CAB Ushuaia, Tierra del Fuego, Argentina.; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Godoy Cruz 2290, C1425FQB, CABA, Argentina.
Publikováno v:
Heliyon [Heliyon] 2024 Aug 17; Vol. 10 (16), pp. e36475. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 17 (Print Publication: 2024).