Zobrazeno 1 - 10
of 64
pro vyhledávání: '"Romeijn, G.J."'
Autor:
Waterham, H.R., Koster, J., Romeijn, G.J., Hennekam, R.C.M., Vreken, P., Andersson, H.C., Fitzpatrick, D.R., Kelley, R.I., Wanders, R.J.A.
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics, 69, 685-694. Cell Press
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::ccdb6519120e94e3ccfa96c1425ec2d0
https://dare.uva.nl/personal/pure/en/publications/mutations-in-the-3-betahydroxysterol-delta24reductase-gene-cause-desmosterolosis-an-autosomal-recessive-disorder-of(1fce4e10-e759-4e65-aa2e-381c8d26d32c).html
https://dare.uva.nl/personal/pure/en/publications/mutations-in-the-3-betahydroxysterol-delta24reductase-gene-cause-desmosterolosis-an-autosomal-recessive-disorder-of(1fce4e10-e759-4e65-aa2e-381c8d26d32c).html
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics, 37, 389-392. BMJ Publishing Group
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::0cb470740ed063c6726b4c9d22962131
https://dare.uva.nl/personal/pure/en/publications/incidence-and-molecular-mechanism-of-abberant-splicing-to-a-gc-splice-acceptor-site-mutation-causing-smithlemliopitz-syndrome(6d3be859-5953-48a4-b9e7-4f69caa2d38c).html
https://dare.uva.nl/personal/pure/en/publications/incidence-and-molecular-mechanism-of-abberant-splicing-to-a-gc-splice-acceptor-site-mutation-causing-smithlemliopitz-syndrome(6d3be859-5953-48a4-b9e7-4f69caa2d38c).html
Autor:
Peeples, Eric S.1,2,3 (AUTHOR) epeeples@childrensnebraska.org, Mirnics, Karoly2,4,5,6 (AUTHOR), Korade, Zeljka1,2,4 (AUTHOR)
Publikováno v:
Biomolecules (2218-273X). Apr2024, Vol. 14 Issue 4, p410. 20p.
Autor:
Wang, Jianqiu1 (AUTHOR), Kunze, Markus1 (AUTHOR), Villoria-González, Andrea1 (AUTHOR), Weinhofer, Isabelle1 (AUTHOR), Berger, Johannes1 (AUTHOR) johannes.berger@meduniwien.ac.at
Publikováno v:
Biomolecules (2218-273X). Feb2024, Vol. 14 Issue 2, p244. 17p.
Autor:
Wang, Haozhen1 (AUTHOR), Lu, Ziyin1 (AUTHOR), Li, Yang1 (AUTHOR), Liu, Ting1 (AUTHOR), Zhao, Linlin1 (AUTHOR), Gao, Tianqi1 (AUTHOR), Lu, Xiuli1 (AUTHOR) gaobingdr@hotmail.com, Gao, Bing2 (AUTHOR) gaobingdr@hotmail.com
Publikováno v:
Molecules. Mar2023, Vol. 28 Issue 6, p2643. 19p.
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics (JMG); May 1, 2000, Vol. 37 Issue: 5 p387-389, 3p
Autor:
Pflugfelder, Annette1,2 (AUTHOR) annette.pflugfelder@web.de, Yong, Xuan Ling Hilary1,3,4 (AUTHOR) kjagird1@jhu.edu, Jagirdar, Kasturee1,5 (AUTHOR) p.soyer@uq.edu.au, Eigentler, Thomas K.6 (AUTHOR) thomas.eigentler@charite.de, Soyer, H. Peter1,7 (AUTHOR) r.sturm@uq.edu.au, Sturm, Richard A.1 (AUTHOR) david.duffy@qimrberghofer.edu.au, Flatz, Lukas2 (AUTHOR), Duffy, David L.1,8 (AUTHOR)
Publikováno v:
Cancers. May2022, Vol. 14 Issue 10, p2410-N.PAG. 12p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.