Zobrazeno 1 - 10
of 264
pro vyhledávání: '"Romaniello Romina"'
Autor:
Oldrati, Viola, Butti, Niccolò, Ferrari, Elisabetta, Strazzer, Sandra, Romaniello, Romina, Borgatti, Renato, Urgesi, Cosimo, Finisguerra, Alessandra
Publikováno v:
In NeuroImage: Clinical 2024 41
Autor:
Poretti Andrea, Vitiello Giuseppina, Hennekam Raoul CM, Arrigoni Filippo, Bertini Enrico, Borgatti Renato, Brancati Francesco, D'Arrigo Stefano, Faravelli Francesca, Giordano Lucio, Huisman Thierry AGM, Iannicelli Miriam, Kluger Gerhard, Kyllerman Marten, Landgren Magnus, Lees Melissa M, Pinelli Lorenzo, Romaniello Romina, Scheer Ianina, Schwarz Christoph E, Spiegel Ronen, Tibussek Daniel, Valente Enza, Boltshauser Eugen
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 4 (2012)
Abstract Oral-Facial-Digital Syndrome type VI (OFD VI) represents a rare phenotypic subtype of Joubert syndrome and related disorders (JSRD). In the original report polydactyly, oral findings, intellectual disability, and absence of the cerebellar ve
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b405c0f34bd74e599e110aaa310a9b3d
Autor:
Cunha, Paulina, Petit, Emilien, Coutelier, Marie, Coarelli, Giulia, Mariotti, Caterina, Faber, Jennifer, Van Gaalen, Judith, Damasio, Joana, Fleszar, Zofia, Tosi, Michele, Rocca, Clarissa, De Michele, Giovanna, Minnerop, Martina, Ewenczyk, Claire, Santorelli, Filippo M., Heinzmann, Anna, Bird, Thomas, Amprosi, Matthias, Indelicato, Elisabetta, Benussi, Alberto, Charles, Perrine, Stendel, Claudia, Romano, Silvia, Scarlato, Marina, Le Ber, Isabelle, Bassi, Maria Teresa, Serrano, Mercedes, Schmitz-Hübsch, Tanja, Doss, Sarah, Van Velzen, Gijs A.J., Thomas, Quentin, Trabacca, Antonio, Ortigoza-Escobar, Juan Dario, D'Arrigo, Stefano, Timmann, Dagmar, Pantaleoni, Chiara, Martinuzzi, Andrea, Besse-Pinot, Elsa, Marsili, Luca, Cioffi, Ettore, Nicita, Francesco, Giorgetti, Alejandro, Moroni, Isabella, Romaniello, Romina, Casali, Carlo, Ponger, Penina, Casari, Giorgio, De Bot, Susanne T., Ristori, Giovanni, Blumkin, Lubov, Borroni, Barbara, Goizet, Cyril, Marelli, Cecilia, Boesch, Sylvia, Anheim, Mathieu, Filla, Alessandro, Houlden, Henry, Bertini, Enrico, Klopstock, Thomas, Synofzik, Matthis, Riant, Florence, Zanni, Ginevra, Magri, Stefania, Di Bella, Daniela, Nanetti, Lorenzo, Sequeiros, Jorge, Oliveira, Jorge, Van de Warrenburg, Bart, Schöls, Ludger, Taroni, Franco, Brice, Alexis, Durr, Alexandra
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 6 July 2023 110(7):1098-1109
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics November 2022 65(11)
Autor:
Carrara, Adelaide, Mangiarotti, Camilla, Pasca, Ludovica, Politano, Davide, Abrusco, Fulvio D.', Barbero, Veronica Carmen, Carpani, Adriana, Borgatti, Renato, Pichiecchio, Anna, Valente, Enza Maria, Romaniello, Romina
Publikováno v:
Cerebellum; Aug2024, Vol. 23 Issue 4, p1736-1740, 5p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Urgesi, Cosimo, Butti, Niccolò, Finisguerra, Alessandra, Biffi, Emilia, Valente, Enza Maria, Romaniello, Romina, Borgatti, Renato
Publikováno v:
In Cortex November 2021 144:82-98
Autor:
Giacomini, Thea, Nuovo, Sara, Zanni, Ginevra, Mancardi, Maria Margherita, Cusmai, Raffaella, Pepi, Chiara, Bertini, Enrico, Valente, Enza Maria, Battini, Roberta, Ferrari, Annarita, Romaniello, Romina, Zucca, Claudio, Borgatti, Renato, Uccella, Sara, Severino, Mariasavina, Striano, Pasquale, Pistorio, Angela, Prato, Giulia, De Grandis, Elisa, Nobili, Lino, Pisciotta, Livia
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology March 2021 31:61-69
Autor:
Pasca, Ludovica, Politano, Davide, Cavallini, Anna, Panzeri, Elena, Vigone, Maria Cristina, Baldoli, Cristina, Abbate, Marco, Kullmann, Gaia, Marelli, Susan, Pozzobon, Gabriella, Vincenzi, Gaia, Nacinovich, Renata, Bassi, Maria Teresa, Romaniello, Romina
Publikováno v:
Neuropediatrics; Jun2024, Vol. 55 Issue 3, p191-195, 5p