Zobrazeno 1 - 10
of 356
pro vyhledávání: '"Roifman CM"'
Autor:
Yehonatan Pasternak, MD, Linda Vong, PhD, Daniele Merico, PhD, Laura Abrego Fuentes, MD, Ori Scott, MD, Marina Sham, MD, Meghan Fraser, RN, Abby Watts-Dickens, CGC, Jessica Willett Pachul, RN, MN, Vy H.D. Kim, MD, MScCH, FRCPC, Christian R. Marshall, PhD, Stephen Scherer, PhD, Chaim M. Roifman, CM, MD, FRCPC, FCACB
Publikováno v:
Journal of Allergy and Clinical Immunology: Global, Vol 3, Iss 3, Pp 100267- (2024)
Background: Forkhead box protein N1 (FOXN1) transcription factor plays an essential role in the development of thymic epithelial cells, required for T-cell differentiation, maturation, and function. Biallelic pathogenic variants in FOXN1 cause severe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a56639754b74444aade0d15c9a346406
Autor:
Leiding, JW, Okada, S, Hagin, D, Abinun, M, Shcherbina, A, Balashov, DN, Kim, VHD, Ovadia, A, Guthery, SL, Pulsipher, M, Lilic, D, Devlin, LA, Christie, S, Depner, M, Fuchs, S, van Royen-Kerkhof, A, Lindemans, C, Petrovic, A, Sullivan, KE, Bunin, N, Kilic, SS, Arpaci, F, de la Calle-Martin, O, Martinez-Martinez, L, Aldave, JC, Kobayashi, M, Ohkawa, T, Imai, K, Iguchi, A, Roifman, CM, Gennery, AR, Slatter, M, Ochs, HD, Morio, T, Torgerson, TR, Inborn Errors Working Party, European Soc Blood Marrow, Primary Immune Deficiency
Publikováno v:
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Background: Gain-of-function (GOF) mutations in signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) cause susceptibility to a range of infections, autoimmunity, immune dysregulation, and combined immunodeficiency. Disease manifestations can be
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::1af22e603ade6f55ed89266cc666c46e
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3954
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3954
Publikováno v:
Journal of allergy and clinical immunology 122 (2008): 1082–1086. doi:10.1016/j.jaci.2008.09.037
info:cnr-pdr/source/autori:Villa A, Notarangelo LD, Roifman CM. J Allergy Clin Immunol. 122:1082-1086, 2008/titolo:Omenn syndrome: Inflammation in leaky severe combined immunodeficiency./doi:10.1016%2Fj.jaci.2008.09.037/rivista:Journal of allergy and clinical immunology/anno:2008/pagina_da:1082/pagina_a:1086/intervallo_pagine:1082–1086/volume:122
info:cnr-pdr/source/autori:Villa A, Notarangelo LD, Roifman CM. J Allergy Clin Immunol. 122:1082-1086, 2008/titolo:Omenn syndrome: Inflammation in leaky severe combined immunodeficiency./doi:10.1016%2Fj.jaci.2008.09.037/rivista:Journal of allergy and clinical immunology/anno:2008/pagina_da:1082/pagina_a:1086/intervallo_pagine:1082–1086/volume:122
Omenn syndrome (OS) was reported until recently as a distinct form (phenotype and genotype) of severe combined immunodeficiency (SCID). Similar to other patients with SCID, patients with OS present early in infancy with viral or fungal pneumonitis, c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1981d610393da05054facde03d4036c0
https://publications.cnr.it/doc/56029
https://publications.cnr.it/doc/56029
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.