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Autor:
Caballero-Ávila M; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Sant Pau Biomedical Research Institute (IIB Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Martín-Aguilar L; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Sant Pau Biomedical Research Institute (IIB Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Pascual-Goñi E; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Sant Pau Biomedical Research Institute (IIB Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Michael MR; Department of Neurology, Amsterdam UMC location University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands., Koel-Simmelink MJA; Neurochemistry Laboratory and Biobank, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, Amsterdam, the Netherlands., Höftberger R; Division of Neuropathology and Neurochemistry, Department of Neurology, Medical University of Vienna, Vienna, Austria., Wanschitz J; Department of Neurology, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria., Alonso-Jiménez A; Department of Neurology, Antwerp University Hospital, University of Antwerp, Antwerp, Belgium., Armangué T; Neuroimmunology program, IDIBAPS-Hospital de Clinic; University of Barcelona. Pediatric Neuroimmunology Program, Neurology Department, Sant Joan de Deu Children's Hospital, Barcelona, Spain., Baars AE; Department of Neurology, Erasmus MC, University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands., Carbayo Á; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Sant Pau Biomedical Research Institute (IIB Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Castek B; Department of Neurology, Landeskrankenhaus Villach, Villach, Austria., Collet-Vidiella R; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Sant Pau Biomedical Research Institute (IIB Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., De Winter J; Department of Neurology, Antwerp University Hospital, University of Antwerp, Antwerp, Belgium., Del Real MÁ; Department of Neurology, General University Hospital of Ciudad Real, Ciudad Real, Spain., Delmont E; Referral Centre for Neuromuscular Diseases and ALS, Hospital La Timone, Marseille, France., Diamanti L; IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy., Doneddu PE; Neuromuscular and Neuroimmunology Unit, IRCCS Humanitas Research Hospital, Rozzano, Department of Biomedical Sciences, Humanitas University, Milan, Italy., Hiew FL; Department of Neurology, Sunway Medical Center, Bandar Sunway, Malaysia., Gallardo E; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Sant Pau Biomedical Research Institute (IIB Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Neuromuscular Diseases, Centro para la Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Gonzalez A; Department of Neurology, University Hospital Cruces, Barakaldo, Spain., Grinzinger S; Department of Neurology, Christian-Doppler Klinik, Salzburg, Austria., Horga A; Department of Neurology, Neuromuscular Diseases Unit, University Hospital San Carlos, Madrid, Spain., Iglseder S; Department of Neurology, Krankenhaus Barmherzige Brüder, Linz, Austria., Jacobs BC; Department of Neurology, Erasmus MC, University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands., Jauregui A; Department of Neurology, University Hospital Cruces, Barakaldo, Spain., Killestein J; Neurochemistry Laboratory and Biobank, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, Amsterdam, the Netherlands., Pozza EL; Department of Neurology, Klinik Favoriten, Vienna, Austria., Martínez-Martínez L; Department of Immunology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Sant Pau Biomedical Research Institute (IIB Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Nobile-Orazio E; Neuromuscular and Neuroimmunology Unit, IRCCS Humanitas Research Hospital, Rozzano, Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, Milan University, Milan, Italy., Ortiz N; Department of Neurology, University Hospital Sant Joan, Reus, Spain., Pérez-Pérez H; Department of Neurology, University Hospital of Canarias, Tenerife, Spain., Poppert KN; Department of Neurology, Christian-Doppler Klinik, Salzburg, Austria., Ripellino P; Department of Neurology, Neurocenter of Southern Switzerland EOC, Faculty of Biomedical Sciences, Università della Svizzera Italiana, Lugano, Switzerland., Roche JC; Department of Neurology, University Hospital Miguel Servet, Zaragoza, Spain., Rodriguez de Rivera FJ; Department of Neurology, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ, University Hospital La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain., Rostasy K; Department of Pediatric Neurology, Children's Hospital Datteln, Witten/Herdecke University, Datteln, Germany., Sparasci D; Department of Neurology, Neurocenter of Southern Switzerland EOC, Faculty of Biomedical Sciences, Università della Svizzera Italiana, Lugano, Switzerland., Tejada-Illa C; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Sant Pau Biomedical Research Institute (IIB Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Teunissen CCE; Neurochemistry Laboratory and Biobank, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, Amsterdam, the Netherlands., Vegezzi E; IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy., Xuclà-Ferrarons T; Department of Neurology, Hospital Sant Joan Despí Moisès Broggi, Sant Joan Despí, Spain., Zach F; Department of Neurology, Kardinal Schwarzenberg Klinikum, Salzburg, Austria., Wieske L; Department of Neurology, Amsterdam UMC location University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands., Eftimov F; Department of Neurology, Amsterdam UMC location University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands., Lleixà C; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Sant Pau Biomedical Research Institute (IIB Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Neuromuscular Diseases, Centro para la Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Querol L; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Sant Pau Biomedical Research Institute (IIB Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Neuromuscular Diseases, Centro para la Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
Publikováno v:
Annals of neurology [Ann Neurol] 2024 Nov 27. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 27.
Autor:
Sivera R; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Pelayo-Negro AL; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Jericó I; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Domínguez-González C; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Horga A; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Rodriguez De Rivera FJ; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Gallardo E; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Tembl JI; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Bermejo-Guerrero L; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Pagola Lorz MI; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Azorín I; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Cordoba M; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Fenollar-Cortés MDM; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Millet E; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Vilchez JJ; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Espinós C; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Apellániz-Ruiz M; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Sevilla T; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.
Publikováno v:
Neurology [Neurology] 2024 Apr 09; Vol. 102 (7), pp. e209174. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 21.
Autor:
Pandolfo M; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Reetz K; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Darling A; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Rodriguez de Rivera FJ; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Henry PG; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Joers J; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Lenglet C; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Adanyeguh I; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Deelchand D; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Mochel F; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Pousset F; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Pascual S; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Van den Eede D; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Martin-Ugarte I; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Vilà-Brau A; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Mantilla A; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Pascual M; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Martinell M; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Meya U; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France., Durr A; Université Libre de Bruxelles (M. Pandolfo), Brussels, Belgium; Department of Neurology (K.R.), RWTH Aachen University, Germany; JARA-BRAIN Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging (K.R.), Forschungszentrum Jülich GmbH, Germany; Hospital Sant Joan de Déu (A. Darling), Barcelona, Spain; La Paz University Hospital (F.J.R.R.), Madrid, Spain; Department of Radiology (P.-G.H., J.J., C.L., I.A., D.D.), Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota, Minneapolis; Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, Paris, France; AP-HP (F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France; Department of Cardiology (F.P.), Sorbonne Université, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France; Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN) (F.P.), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Allies in Cardiovascular Trials Initiatives and Organized Networks (ACTION) Group (F.P.), URC Lariboisière University Hospital, Paris, France; Minoryx Therapeutics SL (S.P., I.M.-U., A.V.-B., A.M., M. Pascual, M.M., U.M.), Barcelona, Spain; Minoryx Therapeutics BE (D.V.E.), Charleroi, Belgium; and Sorbonne Université (A. Durr), Paris Brain Institute, AP-HP, INSERM, CNRS, France.
Publikováno v:
Neurology. Genetics [Neurol Genet] 2022 Nov 01; Vol. 8 (6), pp. e200034. Date of Electronic Publication: 2022 Nov 01 (Print Publication: 2022).
Autor:
Sanz-Gallego I; Reference Unit of Hereditary Ataxias and Paraplegias, Department of Neurology, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Paseo de la Castellana, 261, 28046 Madrid, Spain., Rodriguez-de-Rivera FJ; Reference Unit of Hereditary Ataxias and Paraplegias, Department of Neurology, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Paseo de la Castellana, 261, 28046 Madrid, Spain., Pulido I; Reference Unit of Hereditary Ataxias and Paraplegias, Department of Neurology, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Paseo de la Castellana, 261, 28046 Madrid, Spain., Torres-Aleman I; Neuroendocrinology Laboratory, Functional and Systems Neurobiology Department, Cajal Institute, CSIC, and CIBERNED, Avda Dr. Arce, 37, 28002 Madrid, Spain., Arpa J; Reference Unit of Hereditary Ataxias and Paraplegias, Department of Neurology, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Paseo de la Castellana, 261, 28046 Madrid, Spain.
Publikováno v:
Cerebellum & ataxias [Cerebellum Ataxias] 2014 Oct 02; Vol. 1, pp. 13. Date of Electronic Publication: 2014 Oct 02 (Print Publication: 2014).