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Autor:
Rodrigues, Luiza Paulsen
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSUniversidade Federal do Rio Grande do SulUFRGS.
O gene DMPK (Dystrophia Myotonica-Protein Kinase) humano está localizado no locus 19q13.3, sendo dividido em 15 éxons, com uma região polimórfica de repetições CTG em sua região 3’ não traduzida. Indivíduos normais apresentam de 5 a 34 rep
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/10183/158225
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Autor:
Castilhos RM; Programa de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Rede Neurogenética, Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, RS, Brazil., Santos JAD; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Rede Neurogenética, Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil., Augustin MC; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Rede Neurogenética, Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil., Pedroso JL; Disciplina de Neurologia Clínica, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brazil., Barsottini O; Disciplina de Neurologia Clínica, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brazil., Saba R; Disciplina de Neurologia Clínica, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brazil., Ferraz HB; Disciplina de Neurologia Clínica, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brazil., Godeiro Junior C; Departamento de Medicina Integrada, Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN), Natal, RN, Brazil., Vargas FR; Hospital Graffrée e Guinle, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO), Rio de Janeiro, RJ, Brazil.; Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Salarini DZ; Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Furtado GV; Programa de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Rede Neurogenética, Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil., Polese-Bonatto M; Programa de Pós-graduação em Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Rede Neurogenética, Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil., Rodrigues LP; Programa de Pós-graduação em Biologia Celular e Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Rede Neurogenética, Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil., Sena LS; Programa de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Saraiva-Pereira ML; Programa de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Biologia Celular e Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.; Rede Neurogenética, Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil., Jardim LB; Programa de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.; Rede Neurogenética, Centro de Pesquisa Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, RS, Brazil.
Publikováno v:
Genetics and molecular biology [Genet Mol Biol] 2019 Apr-Jun; Vol. 42 (2), pp. 329-336. Date of Electronic Publication: 2019 Jun 27.