X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation

Autor: Martínez F, Sánchez A, Badenas C, Rodriguez B, Armengol L, González E, Rodríguez-Revenga L, Madrigal I, Guitart M, Fernández-Carvajal I, Arranz JA, Tejada MI, Pérez-Jurado LA, Estivill X, Milà M

Publikováno v: BMC Genomics, Vol 8, Iss 1, p 443 (2007)

Abstract Background Aproximately 5–10% of cases of mental retardation in males are due to copy number variations (CNV) on the X chromosome. Novel technologies, such as array comparative genomic hybridization (aCGH), may help to uncover cryptic rear

Externí odkaz: https://doaj.org/article/49c04009876d4c6f9d634c4964a83c8b

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Spectrum of clinical heterogeneity of ß-tubulin TUBB5 gene mutations

Autor: Madrigal I, Raquel Rabionet Janssen, Alvarez-Mora MI, Sanchez A, Rodríguez-Revenga L, Estivill X, Mila M

Publikováno v: Gene
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Microcephaly is a rare condition in which the occipitofrontal circumference in a child is more than two standard deviations below the mean of children of the same age and gender. It is mainly caused by genetic abnormalities that interfere with the gr

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5aeabb06e0396ca9030acbfe972e3ff4
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17421