Aberrant Splicing Events Associated to CDH23 Noncanonical Splice Site Mutations in a Proband with Atypical Usher Syndrome 1

Autor: Valero R, De-Castro M, Jiménez-Ochoa S, Rodríguez-Ezcurra JJ, Marfany G, Gonzalez R

Publikováno v: GENES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

AIMS: The aim of this study was the genetic diagnosis by next generation sequencing (NGS) of a patient diagnosed with Usher syndrome type 2 and the functional evaluation of the identified genetic variants to establish a phenotype-genotype correlation

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b2ce07454c6019973511875df88a581f
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16655

Novel Candidate Genes and a Wide Spectrum of Structural and Point Mutations Responsible for Inherited Retinal Dystrophies Revealed by Exome Sequencing.

Autor: de Castro-Miró M; Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain.; Institut de Biomedicina (IBUB), Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain., Tonda R; CNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona, Spain.; Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain., Escudero-Ferruz P; Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain., Andrés R; Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Mayor-Lorenzo A; Asociación EsRetina Asturias, Oviedo, Asturias, Spain., Castro J; Servicio de Oftalmología, Unidad de Retina, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain., Ciccioli M; Stargardt APNES-Retina, Buenos Aires, Argentina., Hidalgo DA; Hospital Interzonal General de Agudos Eva Perón, Buenos Aires, Argentina., Rodríguez-Ezcurra JJ; Barraquer - Centro de Oftalmología Barcelona, Barcelona, Spain., Farrando J; Institut Oftalmològic Quirón Barcelona, Barcelona, Spain., Pérez-Santonja JJ; Department of Ophthalmology, Alicante University General Hospital, Alicante Institute for Health and Biomedical Research (ISABIAL-FISABIO Foundation), Alicante, Spain., Cormand B; Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain.; Institut de Biomedicina (IBUB), Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain., Marfany G; Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain.; Institut de Biomedicina (IBUB), Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain., Gonzàlez-Duarte R; Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain.; Institut de Biomedicina (IBUB), Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.

Publikováno v: PloS one [PLoS One] 2016 Dec 22; Vol. 11 (12), pp. e0168966. Date of Electronic Publication: 2016 Dec 22 (Print Publication: 2016).