Zobrazeno 1 - 10
of 17
pro vyhledávání: '"Rodríguez-Ezcurra JJ"'
Publikováno v:
GENES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
AIMS: The aim of this study was the genetic diagnosis by next generation sequencing (NGS) of a patient diagnosed with Usher syndrome type 2 and the functional evaluation of the identified genetic variants to establish a phenotype-genotype correlation
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b2ce07454c6019973511875df88a581f
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16655
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16655
Autor:
De-Castro M, Tonda R, Escudero-Ferruz P, Andres R, Mayor-Lorenzo A, Castro J, Ciccioli M, Hidalgo DA, Rodríguez-Ezcurra JJ, Farrando J, Pérez-Santonja JJ, Cormand B, Marfany G, Gonzalez R
Publikováno v:
PLoS One
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
NGS-based genetic diagnosis has completely revolutionized the human genetics field. In this study, we have aimed to identify new genes and mutations by Whole Exome Sequencing (WES) responsible for inherited retinal dystrophies (IRD).
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4694c62462b61768b4de42d3b69da6f4
https://fundanet.fisabio.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1508
https://fundanet.fisabio.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1508
Autor:
de Castro-Miró M; Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain.; Institut de Biomedicina (IBUB), Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain., Tonda R; CNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona, Spain.; Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain., Escudero-Ferruz P; Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain., Andrés R; Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Mayor-Lorenzo A; Asociación EsRetina Asturias, Oviedo, Asturias, Spain., Castro J; Servicio de Oftalmología, Unidad de Retina, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain., Ciccioli M; Stargardt APNES-Retina, Buenos Aires, Argentina., Hidalgo DA; Hospital Interzonal General de Agudos Eva Perón, Buenos Aires, Argentina., Rodríguez-Ezcurra JJ; Barraquer - Centro de Oftalmología Barcelona, Barcelona, Spain., Farrando J; Institut Oftalmològic Quirón Barcelona, Barcelona, Spain., Pérez-Santonja JJ; Department of Ophthalmology, Alicante University General Hospital, Alicante Institute for Health and Biomedical Research (ISABIAL-FISABIO Foundation), Alicante, Spain., Cormand B; Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain.; Institut de Biomedicina (IBUB), Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain., Marfany G; Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain.; Institut de Biomedicina (IBUB), Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain., Gonzàlez-Duarte R; Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain.; Institut de Biomedicina (IBUB), Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
Publikováno v:
PloS one [PLoS One] 2016 Dec 22; Vol. 11 (12), pp. e0168966. Date of Electronic Publication: 2016 Dec 22 (Print Publication: 2016).
Autor:
Fernández-Vega Cueto A; Unidad de Estrabismo y Visión Binocular, Centro de Oftalmología Barraquer, Barcelona, España. Electronic address: afvega89@gmail.com., Rodríguez-Ezcurra JJ; Unidad de Estrabismo y Visión Binocular, Centro de Oftalmología Barraquer, Barcelona, España., Rodríguez-Maiztegui I; Unidad de Estrabismo y Visión Binocular, Centro de Oftalmología Barraquer, Barcelona, España.
Publikováno v:
Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia [Arch Soc Esp Oftalmol] 2016 Dec; Vol. 91 (12), pp. 592-595. Date of Electronic Publication: 2016 Jun 16.
Autor:
Lähteenoja, Laura1,2,3 (AUTHOR), Häkli, Sanna1,4 (AUTHOR), Tuupanen, Sari5 (AUTHOR), Kuismin, Outi1,2 (AUTHOR), Palosaari, Tapani1,3 (AUTHOR), Rahikkala, Elisa1,2 (AUTHOR), Falck, Aura1,3 (AUTHOR) aura.falck@oulu.fi
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. Apr2022, Vol. 43 Issue 2, p152-158. 7p.
Autor:
Khorram, Erfan, Iravani, Omid, Khorrami, Mehdi, Amini, Masoomeh, Jahanian, Sara, Nilforoush, Mohammad Hossein, Mousavi, Seyyed Reza, Ehsanifard, Mahsa, Kheirollahi, Majid
Publikováno v:
Audiology & Neurotology; Aug2023, Vol. 28 Issue 4, p317-326, 10p
Publikováno v:
International Ophthalmology; Jun2023, Vol. 43 Issue 6, p2091-2099, 9p
Autor:
Zenteno, Juan C., Arce-Gonzalez, Rocio, Matsui, Rodrigo, Lopez-Bolaños, Antonio, Montes, Luis, Martinez-Aguilar, Alan, Chacon-Camacho, Oscar F.
Publikováno v:
Graefe's Archive of Clinical & Experimental Ophthalmology; Feb2023, Vol. 261 Issue 2, p353-365, 13p
Autor:
Kubota, Daiki1, Gocho, Kiyoko1, Kikuchi, Sachiko1, Akeo, Keiichiro1, Miura, Masahiro2, Yamaki, Kunihiko1, Takahashi, Hiroshi3, Kameya, Shuhei1 shuheik@nms.ac.jp
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. Aug2018, Vol. 39 Issue 4, p500-507. 8p.
Autor:
Zenteno JC; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology 'Conde de Valenciana', Chimalpopoca 14, Col. Obrera, Cuauhtemoc, CP 06800, Mexico City, Mexico. jczenteno@institutodeoftalmologia.org.; Biochemistry Department, Faculty of Medicine, National Autonomous University of Mexico (UNAM), Mexico City, Mexico. jczenteno@institutodeoftalmologia.org., Arce-Gonzalez R; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology 'Conde de Valenciana', Chimalpopoca 14, Col. Obrera, Cuauhtemoc, CP 06800, Mexico City, Mexico., Matsui R; Retinal Dystrophies Clinic, Institute of Ophthalmology 'Conde de Valenciana', Mexico City, Mexico., Lopez-Bolaños A; Retina Department, Institute of Ophthalmology 'Conde de Valenciana', Mexico City, Mexico., Montes L; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology 'Conde de Valenciana', Chimalpopoca 14, Col. Obrera, Cuauhtemoc, CP 06800, Mexico City, Mexico., Martinez-Aguilar A; Retinal Dystrophies Clinic, Institute of Ophthalmology 'Conde de Valenciana', Mexico City, Mexico., Chacon-Camacho OF; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology 'Conde de Valenciana', Chimalpopoca 14, Col. Obrera, Cuauhtemoc, CP 06800, Mexico City, Mexico.; Carrera de Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla, Estado de México, Mexico.
Publikováno v:
Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie [Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol] 2023 Feb; Vol. 261 (2), pp. 353-365. Date of Electronic Publication: 2022 Aug 10.