Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder: results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands

Autor: Olde Keizer, Richelle A.C.M., Marouane, Abderrahim, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Deden, A. Chantal, Lichtenbelt, Klaske D., Jonckers, Tinneke, Vervoorn, Marieke, Vreeburg, M., Henneman, Lidewij, de Vries, Linda S., Sinke, Richard J., Pfundt, Rolph, Stevens, Servi J.C., Andriessen, Peter, van Lingen, Richard A., Nelen, Marcel, Scheffer, Hans, Stemkens, Daphne, Oosterwijk, Cor, van Amstel, Hans Kristian Ploos, de Boode, W. P., van Zelst-Stams, W., Frederix, Geert W.J., Vissers, L. E.L.M., Henneman, L., van Haelst, M. M., Sistermans, E. A., Cornel, M. C., Misra-Isrie, M., Mannens, M. M.A.M., Waisfisz, Q., van Hagen, J. M., Brooks, A. S., Barakat, T. S., Hoefsloot, E. H., van Lingen, R. A., Ruivenkamp, C. A.L., Koene, S., Rutten, J. W., de Koning, B., Stevens, S. J.C., van den Wijngaard, A., Stegmann, A. P.A., Deden, A. C., Rodenburg, W., Sinke, R. J., van der Velde, K. J., de Vries, L. S., Frederix, G. W.J., Oegema, R.

Publikováno v: European Journal of Pediatrics. Springer-Verlag

The introduction of rapid exome sequencing (rES) for critically ill neonates admitted to the neonatal intensive care unit has made it possible to impact clinical decision-making. Unbiased prospective studies to quantify the impact of rES over routine

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::afa0a389c2188bae2fdfdb912053777e
https://pure.eur.nl/en/publications/332deff0-c7c2-4a97-938a-ef7ebdefafe3

Overzicht kwaliteitsindicatoren regionale laboratoria voor Down syndroom screening - 2015 RIVM

Autor: Bom E, Rodenburg W, PNB, I&V

Het screeningslaboratorium van het RIVM is een van de zeven laboratoria in Nederland die de zogeheten combinatietest uitvoert voor zwangere vrouwen op de syndromen van Down, Edwards en Patau. Dit rapport beschrijft de kwaliteitsindicatoren van de ana

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::6780f0359d1ddcfd2ecc58b127353821
http://hdl.handle.net/10029/620839

Actions, roles, and responsibilities in implementation of pharmacogenomics in primary care

Autor: Jansen, M. E., Rigter, T., Janssen, S., Rodenburg, W., Cornel, M. C.

Publikováno v: European Journal of Human Genetics, 26, 687-688. Nature Publishing Group
Jansen, M E, Rigter, T, Janssen, S, Rodenburg, W & Cornel, M C 2018, ' Actions, roles, and responsibilities in implementation of pharmacogenomics in primary care ', European Journal of Human Genetics, vol. 26, pp. 687-688 .

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::f0d136135ed1839cc8d8dc86d3e6bdef
https://research.vumc.nl/en/publications/e198a603-4a66-4cbc-bbbe-1f6be6b91359

Farmacogenetica in de eerstelijnszorg. Toepassingen en toekomstverwachtingen

Autor: Houwink, E.J.F., Rigter, T., Swen, J.J., Cornel, M.C., Kienhuis, A., Rodenburg, W., Weda, M.

Publikováno v: Houwink, E J F, Rigter, T, Swen, J J, Cornel, M C, Kienhuis, A, Rodenburg, W & Weda, M 2015, ' Farmacogenetica in de eerstelijnszorg. Toepassingen en toekomstverwachtingen ', Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, vol. 159, A9204 . < https://www.ntvg.nl/artikelen/farmacogenetica-de-eerstelijnszorg >
Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 159:A9204. Bohn Stafleu van Loghum

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::47c3b042033f41abc17a11a67817eb11
https://research.vumc.nl/en/publications/44fe084f-fbd4-4eb1-b765-192cbd83a71b

Biomarker discovery using a comparative omics approach in a mouse model developing heterogeneous mammary cancer subtypes

Autor: Pennings, J.L., van Dycke, K.C.G., van Oostrom, C.T., Kuiper, R.V., Rodenburg, W., de Vries, A.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______101::1f57f723ae4fa6c1e8c2b5897bbd6f78
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/274931