Zobrazeno 1 - 10
of 28
pro vyhledávání: '"Rod bodies"'
Publikováno v:
Journal of Muscle Research and Cell Motility
Nemaline myopathies are a heterogenous group of congenital myopathies caused by de novo, dominantly or recessively inherited mutations in at least twelve genes. The genes encoding skeletal α-actin (ACTA1) and nebulin (NEB) are the commonest genetic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1dc7d8a93ae36604c36ac2364f1ea47f
http://hdl.handle.net/10138/324648
http://hdl.handle.net/10138/324648
Autor:
Margherita Verardo, Claudio Bruno, Chiara Fiorillo, Maria Beatrice Chiarini Testa, Fabiana Fattori, Michela Catteruccia, Adele D'Amico, Enrico Bertini, Maria Giovanna Paglietti
Publikováno v:
Neuromuscular disorders : NMD. 29(10)
Amish Nemaline Myopathy is a severe form of nemaline myopathy associated to mutation in TNNT1 gene, firstly reported among the Old Order Amish. Here we report two Italian siblings who manifested, by the age of 7 months, progressive and severe muscle
Autor:
Sue-Ellen Case
Publikováno v:
Feminist Theory and the Body ISBN: 9781315094106
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ad53fb60b7daeba7d0c61730b559ebc6
https://doi.org/10.4324/9781315094106-16
https://doi.org/10.4324/9781315094106-16
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 4:513-520
A term hypotonic female infant was born to a primigravida mother. The infant required mechanical ventilation from birth until death at 5 weeks of age. An elevated serum creatine kinase of 1300 IU l-1 lead to a quadriceps muscle biopsy at 3 days of ag
Publikováno v:
Orthopedics & Traumatology. 40:465-469
Nemaline myopathy is one of congenital myopathies, and Shy and co-workers described as a nonprogressive disease of skeletal muscle, which was associated with the presence of nemaline (rodlike structures) in muscle fibers (1963).The present case repor
Publikováno v:
Neurology. 53:239-239
To the Editor: The morphologic comparative study by Feinberg et al.1 suggests that HIV-associated adult-onset nemaline myopathy (HAONM) has pathologic features distinct from the classic form of adult-onset nemaline myopathy (AONM). However, nothing i
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.