Miotonia Congénita Dominante (Doença de Thomsen) Caso Clínico

Autor: Braga, Ana Cristina, Rocha, Herculano, Alves, DM, Barbosa, Célia

Publikováno v: Acta Pediátrica Portuguesa; v. 27, n. 1 (1996); Pag. 449-452
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 27, Iss 1 (2014)
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 27 No. 1 (1996); Pag. 449-452
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 27 n.º 1 (1996); Pag. 449-452
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Os autores apresentam um caso clínico de miotonia congénita dominante numa criança de três anos que recorre à Consulta de Pediatria pordificuldade na marcha. A observação clínica e electromiográfica da criança e da mãe permitiram estabelec

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cbd26aed99f3e2e976855341b2ea63fc
http://actapediatrica.spp.pt/article/view/5777

Diabetes relacionada com Fibrose Quística: o valor da monitorização contínua da glicose versus prova de tolerância à glicose oral

Autor: Santalha, Marta, Barbosa, Telma, Amaral, Brígida, Borges, Teresa, Ribeiro, Luís, Oliveira, Maria João, Cardoso, Helena, Senra, Vírgilio, Rocha, Herculano

Publikováno v: Acta Pediátrica Portuguesa; v. 45, n. 3 (2014); Pag. 183-188
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 45 No. 3 (2014); Pag. 183-188
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Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 45, Iss 3 (2014)

A diabetes é uma importante complicação da fibrose quística (FQ) e se não tratada, condiciona deterioração do estado nutricional e pulmonar. Objetivo e métodos: Avaliar o perfil de glicose dos doentes com FQ seguidos num centro pediátrico te

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8a98674a6a92b919c7f5a3445fd3b904
http://actapediatrica.spp.pt/article/view/3213

Hipertensão arterial pulmonar e telangiectasia hemorrágica hereditária: associação rara

Autor: Lavrador, Vasco, Freitas, Ana Cristina, Barbosa, Telma, Senra, Virgílio, Rocha, Herculano, Baptista, Maria João, Álvares, Sílvia

Publikováno v: Nascer e Crescer, Volume: 23 Supplement 2, Pages: 06-07, Published: 13 JUN 2014

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______616::b7a30f988d669d0221a89a29d88281d7
http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542014000400002&lng=en&tlng=en

Primary Intestinal Lymphangiectasia - A Cause of Exsudative Enteropathy

Autor: Figueiredo,Margarida, Costa,Emília, Coelho,Elisabete, Lima,Rosa, Pereira,Fernando, Rocha,Herculano

Publikováno v: Jornal Português de Gastrenterologia, Volume: 17, Issue: 1, Pages: 28-31, Published: JAN 2010
Jornal Português de Gastrenterologia v.17 n.1 2010
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Linfangiectasia Intestinal Primária (LIP) é um distúrbio linfático raro de etiologia desconhecida. Consiste na ectasia dos vasos linfáticos digestivos, podendo provocar ruptura com enteropatia exsudativa. A apresentação clínica é variável e

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http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-81782010000100006&lng=en&tlng=en

Molecular characterization of a Portuguese patient with Shwachman-Diamond syndrome.

Autor: Lima, Rosa M, Costa, Elísio, Rocha, Cristina, Vieira, Emília, dos Santos, Rosário, Barbot, José, Rocha, Herculano

Publikováno v: Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition; Jul2005, Vol. 41 Issue 1, p115-116, 2p