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Fragile X premutation alleles in movement disorders

Autor: Civitelli D., De Marco E. V., Tarantino P., Rocca F. E., Provenzano G., Scornaienchi V., Greco V., Annesi F., Sproviero W., Annesi G..

Publikováno v: European Human Genetics Conference, Vienna, 2009
info:cnr-pdr/source/autori:Civitelli D., De Marco E. V., Tarantino P., Rocca F. E., Provenzano G., Scornaienchi V., Greco V., Annesi F., Sproviero W., Annesi G../congresso_nome:European Human Genetics Conference/congresso_luogo:Vienna/congresso_data:2009/anno:2009/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::d70bfb24dea87e4d548a983b1241fa3c
https://publications.cnr.it/doc/124920

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Mutational analysis of EFHC1 gene in Italian families with juvenile myoclonic epilepsy

Mutations in the EFHC1 gene have been reported in six juvenile myoclonic epilepsy (JME) families from Mexico and Belize. In this study, we screened 27 unrelated JME Italian families for mutations in the EFHC1 gene.Twenty-seven families (86 affected i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::97100afcc222934786dc9496f8600a4b
http://hdl.handle.net/20.500.11769/52966

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Three novel SCN1A Missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus

Publikováno v: XXXV Congresso della Società Italiana di Neurologia, Genova, 2004
info:cnr-pdr/source/autori:Carrideo S, Annesi G, Ristic A, Incorpora G., Labate A., Civitelli D., Polizzi A., Annesi F, Spadafora P, Cirò Candiano I.C, De Marco E.V., Rocca F. E, Tarantino P., Colosimo E., Le Piane E., Leggio U.,Pavone L., Aguglia U., Quattrone A., Gambardella/congresso_nome:XXXV Congresso della Società Italiana di Neurologia/congresso_luogo:Genova/congresso_data:2004/anno:2004/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::e872ce831bfb1e5d045e6bd650332116
http://www.cnr.it/prodotto/i/124863

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Mutational analysis of the CHRNA4 and CHRNB2 genes in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy

Autor: Annesi, G., Carrideo, S., Annesi, F., Candiano, I. C. Ciro, Civitelli, D., Tarantino, P., Marco, E. V., Rocca, F. E., Cicco, G., Antonio Gambardella

Publikováno v: European Conference of Human Genetics, Munich, 2004
info:cnr-pdr/source/autori:Annesi G., Carrideo S., Annesi F., Cirò Candiano I.C., Civitelli D., Tarantino P., De Marco E.V., Rocca F.E., De Cicco G., Gambardella A./congresso_nome:European Conference of Human Genetics/congresso_luogo:Munich/congresso_data:2004/anno:2004/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
EFNS Congress, Paris, 2004
info:cnr-pdr/source/autori:Annesi G., Carrideo S., Annesi F., Cirò Candiano I.C., Civitelli D., Tarantino P., De Marco E.V., Rocca F.E., De Cicco G., Gambardella A./congresso_nome:EFNS Congress/congresso_luogo:Paris/congresso_data:2004/anno:2004/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Publons

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https://publications.cnr.it/doc/124851

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