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Akademický článek
Unraveling the effect of silent, intronic and missense mutations on VWF splicing: contribution of next generation sequencing in the study of mRNA
Autor: Nina Borràs, Gerard Orriols, Javier Batlle, Almudena Pérez-Rodríguez, Teresa Fidalgo, Patricia Martinho, María Fernanda López-Fernández, Ángela Rodríguez-Trillo, Esther Lourés, Rafael Parra, Carme Altisent, Ana Rosa Cid, Santiago Bonanad, Noelia Cabrera, Andrés Moret, María Eva Mingot-Castellano, Nira Navarro, Rocío Pérez-Montes, Sally Marcellin, Ana Moreto, Sonia Herrero, Inmaculada Soto, Núria Fernández-Mosteirín, Víctor Jiménez-Yuste, Nieves Alonso, Aurora de Andrés-Jacob, Emilia Fontanes, Rosa Campos, María José Paloma, Nuria Bermejo, Ruben Berrueco, José Mateo, Karmele Arribalzaga, Pascual Marco, Ángeles Palomo, Nerea Castro Quismondo, Belén Iñigo, María del Mar Nieto, Rosa Vidal, María Paz Martínez, Reyes Aguinaco, Jesús María Tenorio, María Ferreiro, Javier García-Frade, Ana María Rodríguez-Huerta, Jorge Cuesta, Ramón Rodríguez-González, Faustino García-Candel, Manuela Dobón, Carlos Aguilar, Francisco Vidal, Irene Corrales
Publikováno v: Haematologica, Vol 104, Iss 3 (2019)
Large studies in von Willebrand disease patients, including Spanish and Portuguese registries, led to the identification of >250 different mutations. It is a challenge to determine the pathogenic effect of potential splice site mutations on VWF mRNA.
Externí odkaz: https://doaj.org/article/7c03a806ded0430bbd20a5f487bab2f2
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Akademický článek
Role of multimeric analysis of von Willebrand factor (VWF) in von Willebrand disease (VWD) diagnosis: Lessons from the PCM-EVW-ES Spanish project.
Autor: Almudena Pérez-Rodríguez, Javier Batlle, Irene Corrales, Nina Borràs, Ángela Rodríguez-Trillo, Esther Lourés, Ana Rosa Cid, Santiago Bonanad, Noelia Cabrera, Andrés Moret, Rafael Parra, María Eva Mingot-Castellano, Nira Navarro, Carmen Altisent, Rocío Pérez-Montes, Shally Marcellini, Ana Moreto, Sonia Herrero, Inmaculada Soto, Nuria Fernández Mosteirín, Víctor Jiménez-Yuste, Nieves Alonso, Aurora de Andrés Jacob, Emilia Fontanes, Rosa Campos, María José Paloma, Nuria Bermejo, Rubén Berrueco, José Mateo, Karmele Arribalzaga, Pascual Marco, Ángeles Palomo, Nerea Castro Quismondo, Belén Iñigo, María Del Mar Nieto, Rosa Vidal, María Paz Martínez, Reyes Aguinaco, Maria Tenorio, María Ferreiro, Javier García-Frade, Ana María Rodríguez-Huerta, Jorge Cuesta, Ramón Rodríguez-González, Faustino García-Candel, Manuela Dobón, Carlos Aguilar, Fernando Batlle, Francisco Vidal, María Fernanda López-Fernández
Publikováno v: PLoS ONE, Vol 13, Iss 6, p e0197876 (2018)
The multimeric analysis (MA) of plasma von Willebrand factor (VWF) evaluates structural integrity and helps in the diagnosis of von Willebrand disease (VWD). This assay is a matter of controversy, being considered by some investigators cumbersome and
Externí odkaz: https://doaj.org/article/5e94502fc1b040e6a7ae3d310804e4e9
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Akademický článek
Molecular and clinical profile of von Willebrand disease in Spain (PCM-EVW-ES): comprehensive genetic analysis by next-generation sequencing of 480 patients
Autor: Nina Borràs, Javier Batlle, Almudena Pérez-Rodríguez, María Fernanda López-Fernández, Ángela Rodríguez-Trillo, Esther Lourés, Ana Rosa Cid, Santiago Bonanad, Noelia Cabrera, Andrés Moret, Rafael Parra, María Eva Mingot-Castellano, Ignacia Balda, Carme Altisent, Rocío Pérez-Montes, Rosa María Fisac, Gemma Iruín, Sonia Herrero, Inmaculada Soto, Beatriz de Rueda, Víctor Jiménez-Yuste, Nieves Alonso, Dolores Vilariño, Olga Arija, Rosa Campos, María José Paloma, Nuria Bermejo, Rubén Berrueco, José Mateo, Karmele Arribalzaga, Pascual Marco, Ángeles Palomo, Lizheidy Sarmiento, Belén Iñigo, María del Mar Nieto, Rosa Vidal, María Paz Martínez, Reyes Aguinaco, Jesús María César, María Ferreiro, Javier García-Frade, Ana María Rodríguez-Huerta, Jorge Cuesta, Ramón Rodríguez-González, Faustino García-Candel, Rosa Cornudella, Carlos Aguilar, Francisco Vidal, Irene Corrales
Publikováno v: Haematologica, Vol 102, Iss 12 (2017)
Molecular diagnosis of patients with von Willebrand disease is pending in most populations due to the complexity and high cost of conventional molecular analyses. The need for molecular and clinical characterization of von Willebrand disease in Spain
Externí odkaz: https://doaj.org/article/f9c77ced58a54a6f8612070fc4587bf5
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Type 2N VWD: Conclusions from the Spanish PCM-EVW-ES project
Autor: Francisco Vidal, Inmaculada Soto, Rocío Pérez-Montes, Almudena Pérez-Rodríguez, Maria Eva Mingot-Castellano, Ana Rosa Cid, Nerea Castro Quismondo, Aurora de Andrés Jacob, Javier Batlle, Iris Garcia-Martínez, Joana Costa Pinto, Nira Navarro, Emilia Fontanes, Carmen Altisent, Rafael Parra, Sonia Herrero, Víctor Jiménez-Yuste, Ana Moreto, investigators, Nuria Fernández Mosteirín, Santiago Bonanad, Fernando Batlle, Nina Borràs, María Fernanda López-Fernández, Irene Corrales, José Mateo
Publikováno v: HAEMOPHILIA
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Universidad Europea (UEM)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Introduction Type 2N von Willebrand disease (VWD) is characterized by a decreased affinity of von Willebrand factor (VWF) for factor VIII (FVIII). Abnormal binding of FVIII to VWF (VWF:FVIIIB), results in low FVIII plasma levels, which can lead to a
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1409f3bc56df28d9a16184945ff761d6
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=5896
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Portal Thrombosis in Cirrhosis: Role of Thrombophilic Disorders
Autor: María del Rocío Pérez Montes, Paloma Álvarez Fernández, Francisco José González Sanchez, Javier Nuñez Céspedes, Angela Puente, Antonio Cuadrado, Patricia Huelin, Ana Batlle López, Carmen Álvarez Tato, Marcos López Hoyos, José Ignacio Fortea, Emilio Fábrega, Inés García Carrera, Javier Crespo
Publikováno v: Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 2822, p 2822 (2020)
Journal of Clinical Medicine
Volume 9
Issue 9
In patients with liver cirrhosis the contribution of inherited and acquired prothrombotic disorders in the development of non-malignant portal vein thrombosis (PVT) is inconclusive. The purpose of this retrospective study was to examine the prevalenc
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::47e1f4423c1548ce3af09d082ac4738c
https://www.mdpi.com/2077-0383/9/9/2822
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Antiphospholipid syndrome and antiphospholipid antibody profile in patients with retinal vein occlusion
Autor: José M. Olmos, Rocío Pérez-Montes, Estefanía Escalante, José J. Napal, Iria Sanlés, Víctor M. Martínez-Taboada, Isabel Sierra, Zaida Salmón, José L. Hernández
Publikováno v: Thrombosis research. 190
Introduction Data on prevalence, association with vascular risk factors, clinical management and outcome of antiphospholipid syndrome (APS) in retinal vein occlusion (RVO) are scarce. Methods Patients diagnosed with RVO at a tertiary-care hospital, a
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f00e55390000cb7a011d338f8fe4bbab
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32311631
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Unraveling the Influence of Common von Willebrand factor variants on von Willebrand Disease Phenotype: An Exploratory Study on the Molecular and Clinical Profile of von Willebrand Disease in Spain Cohort
Autor: Nira Navarro, Rubén Berrueco, Irene Corrales, José Mateo, Manuela Dobón, Joana Costa Pinto, María Ferreiro, Ángeles Palomo, Almudena Pérez-Rodríguez, Javier García-Frade, Santiago Bonanad, Javier Batlle, Iris Garcia-Martínez, Emilia Fontanes, Shally Marcellini, Reyes Aguinaco, María José Paloma, Maria Cristina Tenório, Carme Altisent, Ana María Rodríguez-Huerta, Carlos Aguilar, Nieves Alonso, Ramón Rodríguez-González, Rosa Vidal, Aurora de Andrés-Jacob, Karmele Arribalzaga, Faustino García-Candel, María del Mar Nieto, Belén Iñigo, Sonia Herrero, Víctor Jiménez-Yuste, Ana Moreto, Rafael Parra, Nerea Castro Quismondo, Pascual Marco, Andrés Moret, Nina Borràs, Ana Rosa Cid, N. Cabrera, Fernando Batlle-López, Nuria Bermejo, Nuria Fernández-Mosteirín, María Paz Martínez, Rosa Campos, María Fernanda López-Fernández, Jorge Cuesta, Francisco Vidal, Inmaculada Soto, Rocío Pérez-Montes, Maria Eva Mingot-Castellano
Publikováno v: THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
The clinical diagnosis of von Willebrand disease (VWD), particularly type 1, can be complex because several genetic and environmental factors affect von Willebrand factor (VWF) plasma levels. An estimated 60% of the phenotypic variation is attributab
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4ff8c95cf9d8af3d42959ca95bac6410
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17496
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The role of coagulation disorders in patients with retinal vein occlusion
Autor: Sheila Ruiz, Rocío Pérez-Montes, J.J. Napal, Isabel Sierra, José L. Hernández, S. Neila
Publikováno v: QJM. 109:97-102
Background: The role of a hypercoagulable state in the pathogenesis of retinal vein occlusion (RVO) has not been conclusively established. Aim: To analyse the prevalence of thrombophilia in RVO. Design: Prospective case–control study. Methods: All
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2754b2264dbc32cbd2ac9af117a3d4f9
https://doi.org/10.1093/qjmed/hcv088
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Molecular and clinical profile of von willebrand disease in spain (PCM-EVW-ES): Proposal for a new diagnostic paradigm
Autor: Esther Lourés, María del Mar Nieto, L. Sarmiento, Rafael Parra, Jorge Cuesta, O. Arija, Javier Batlle, Faustino García-Candel, Víctor Jiménez-Yuste, J. M. César, Ana María Rodríguez-Huerta, Rosa Vidal, Karmele Arribalzaga, Rosa Campos, María Paz Martínez, Ramón Rodríguez-González, Francisco Vidal, Sonia Herrero, Nuria Bermejo, María Ferreiro, Almudena Pérez-Rodríguez, R. Cornudella, Javier García-Frade, Maria Eva Mingot-Castellano, Rosa Fisac, Ángela Rodríguez-Trillo, Pascual Marco, I. Balda, Ana Rosa Cid, Reyes Aguinaco, D. Vilariño, Irene Corrales, T. Toll, José Mateo, Ángeles Palomo, N. Cabrera, Santiago Bonanad, María Fernanda López-Fernández, Nieves Alonso, Belén Iñigo, Andrés Moret, Inmaculada Soto, Rocío Pérez-Montes, Nina Borràs, Gemma Iruin, B. de Rueda, Carlos Aguilar, María José Paloma, Carmen Altisent
Publikováno v: THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Thrombosis and haemostasis
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
SummaryThe diagnosis of von Willebrand disease (VWD) remains difficult in a significant proportion of patients. A Spanish multicentre study investigated a cohort of 556 patients from 330 families who were analysed centrally. VWD was confirmed in 480.
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::654dea6026d9f9b8ea0e23c693b72f09
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=8833
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