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Autor:
Valentina Martinez‐Montoya, Luz María Sánchez‐Sánchez, Roberto Sandoval‐Pacheco, Diana Mónica Anaya Castro, Carmen Araceli Arellano‐Valdez, Carmen Amor Ávila‐Rejón, Pedro Alejandro Aguilar‐Juárez, Martín Espino‐Pluma, Cruz Antonio González‐Santillanes, Rosa Isela Martínez‐Segovia, Dorian Olmos‐Morfin, Ofelia Padilla‐De laTorre, Ishar Solís‐Sánchez, Mónica Vázquez‐Del Mercado Espinosa, Camilo Ernesto Villarroel‐Cortés, Jesús Salvador Velarde‐Félix, Jaime López‐Valdez, Julio Olaiz‐Urbina, Edgar Ricárdez‐Marcial, Imelda Vergara‐Sánchez, Pablo Radillo‐Díaz, Ekaterina Kazakova, Beatriz De la Fuente‐Cortez, Luz delCarmen Marquez‐Quiróz, Benjamín Torres‐Octavo, Rubicel Diaz‐Martinez
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 7, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Pompe Disease (PD) is a metabolic myopathy caused by variants in the GAA gene, resulting in deficient enzymatic activity. We aimed to characterize the clinical features and related genetic variants in a series of Mexican patients.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/10c85aa27eff45718f043839c276dd00
Autor:
Luz M. Sánchez-Sánchez, Carmen Ávila-Rejón, Rubicel Díaz-Martínez, Brenda Díaz-Murillo, Ekaterina Kazakova, Jaime López-Valdez, Valentina Martínez-Montoya, Julio Olaiz-Urbina, Pablo Radillo-Díaz, Edgar Ricárdez-Marcial, Roberto Sandoval-Pacheco, Benjamín Torres-Octavo, Imelda Vergara-Sánchez
Publikováno v:
Gaceta Médica de México, Vol 158, Iss 5 (2022)
Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es una forma rara de miopatía metabólica; la presentación infantil clásica es severa y el fallecimiento acontece antes del año de vida, y la forma no clásica es de progresión más lenta y la sobrevive
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c7547addb2f24df3980b07fa35fe052c
Publikováno v:
Revista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición, Vol 8, Iss 3 (2021)
La acidemia metilmalónica es un trastorno metabólico considerado como una enfermedad rara (menos de 5 casos por 10,000 habitantes) incluido en el grupo de las acidemias orgánicas y que tiene una transmisión autosómica recesiva. Estas acidemias p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/db13ee6cd25443b48b613f662ccffaf6
Autor:
Diana Alejandra Cruz-Chávez, Brian Javier López-Pérez, Elsa Solórzano-Gómez, José Antonio Venta-Sobero, Luz Victoria Flores-Villegas, Christian Gabriel Toledo-Lozano, Gabriela Vianney Castro-Loza, Roberto Sandoval-Pacheco, Andrea Torres-Vallejo, Karen Sharlot Faisury Marmol-Realpe, Yazmín Evelyn Flores-Jurado, Cristal Lucero Hernández-Soriano, Sofía Lizeth Alcaraz-Estrada, Paul Mondragón-Terán, Juan Antonio Suárez-Cuenca, Ramón Mauricio Coral-Vázquez, Silvia Garcia
Publikováno v:
Children, Vol 9, Iss 9, p 1268 (2022)
Acute leukemia (AL) is an important cause of morbidity and mortality in children, and neurological manifestations (NM) are frequent. The objective of this study was to analyze neurological manifestations in children with acute leukemia from cases att
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https://doaj.org/article/b46ac147bc51434293b7f06076405065
Autor:
Luz M, Sánchez-Sánchez, Carmen, Ávila-Rejón, Rubicel, Díaz-Martínez, Brenda, Díaz-Murillo, Ekaterina, Kazakova, Jaime, López-Valdez, Valentina, Martínez-Montoya, Julio, Olaiz-Urbina, Pablo, Radillo-Díaz, Edgar, Ricárdez-Marcial, Roberto, Sandoval-Pacheco, Benjamín, Torres-Octavo, Imelda, Vergara-Sánchez
Publikováno v:
Gaceta de M�xico. 158
Pompe disease (PD) is a rare form of metabolic myopathy; the classic infantile presentation is severe, with death occurring before reaching one year of life, and the non-classical form is of slower progression and survival can exceed one year.To desc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b7c1d1dd71b5437b4f1670f098995456
https://doi.org/10.24875/gmm.m22000694
https://doi.org/10.24875/gmm.m22000694
Publikováno v:
Revista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición, Vol 8, Iss 3 (2021)
La acidemia metilmalónica es un trastorno metabólico considerado como una enfermedad rara (menos de 5 casos por 10,000 habitantes) incluido en el grupo de las acidemias orgánicas y que tiene una transmisión autosómica recesiva. Estas acidemias p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4eb8c766d2bba76d670b39c0bea681c6
https://doi.org/10.24875/rme.20000065
https://doi.org/10.24875/rme.20000065
Autor:
Luz María Sánchez Sánchez, Valentina Martinez Montoya, Roberto Sandoval Pacheco, Benjamin Torres Octavo, Diana M. Anaya Castro, Ofelia Padilla de la Torre, Carmen A. Arellano Valdez, Carmen Ávila Rejón, Pedro A. Aguilar Juárez, Martín Espino Pluma, Antonio González Santillanes Cruz, Ekaterina Kazakova, Rosa I. Martinez Segovia, Dorian Olmos Morfin, Pablo Radillo Díaz, Ishar Solís Sánchez, Monica Vázquez del Mercado-Espinosa, Camilo E. Villarroel Cortés, Jesús S. Velarde Félix
Publikováno v:
Revista de Neurología. 75:103
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::dffc1a0be1f747d3293f2cc7f14b3896
https://doi.org/10.33588/rn.7505.2022227
https://doi.org/10.33588/rn.7505.2022227
Autor:
María Guadalupe Córdova-Espinoza, Noemí Cárdenas-Rodríguez, Pablo Romero-Morelos, Esaú Floriano-Sánchez, Edgar Ceballos-Vasquez, Liliana Carmona-Aparicio, Roberto Sandoval-Pacheco, Iván Ignacio-Mejía, Cindy Karel Arregoitia-Sarabia, Fernando Brindis, Elizabeth Moreno-Arriola, Daniel Ortega-Cuellar
Publikováno v:
Genes, Vol 9, Iss 7, p 328 (2018)
Genes
Volume 9
Issue 7
Genes
Volume 9
Issue 7
Epilepsy is a neuronal disease that affects up to 70 million people worldwide. The development of effective therapies to combat childhood epilepsy requires early biomarkers. Here, we performed a whole-genome microarray analysis in blood cells to iden
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c4e90c2f6f9a83ae06ac3cb4d0017062
http://www.mdpi.com/2073-4425/9/7/328
http://www.mdpi.com/2073-4425/9/7/328