Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños

Autor: Marvin Midence Cerda, Roberto Brian Gago

Publikováno v: Acta Médica Costarricense, Vol 46, Iss 2, Pp 88-90 (2004)

Justificación y objetivo: El síndrome de Angelman, es un severo desorden neurológico. No existe ningún caso previamente reportado en el país. Método: Reportamos 2 niñas con sospecha clínica de padecer de síndrome de Angelman. Ambas son pacie

Externí odkaz: https://doaj.org/article/904317da59cd42fcad1c48e129c624f9

Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica

Autor: Patricia Cuenca Berger, Fernando Morales Montero, Mauricio Sittenfeld Appel, Roberto Brian Gago, Gerardo del Valle Carazo

Publikováno v: Acta Médica Costarricense 43(4):159-167
Kérwá
Universidad de Costa Rica
instacron:UCR
Acta Médica Costarricense, Vol 43, Iss 4, Pp 159-167 (2001)
Acta Médica Costarricense, Volume: 43, Issue: 4, Pages: 159-167, Published: OCT 2001

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 2001 La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6298391546140165d0246ef01dedc74f
http://actamedica.medicos.cr/index.php/Acta_Medica/article/view/75