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Autor:
Piscosquito, G., Reilly, M. M., Schenone, A., Fabrizi, G. M., Cavallaro, T., Santoro, L., Manganelli, F., Vita, G., Quattrone, A., Padua, L., Gemignani, F., Visioli, F., Laurà, M., Calabrese, D., Hughes, R. A. C., Radice, D., Solari, A., Pareyson, D, Marchesi, C, Salsano, E, Nanetti, L, Marelli, C, Scaioli, V, Ciano, C, Rimoldi, M, Lauria, G, Ferrari, G, Rizzetto, E, Camozzi, F, Narciso, E, Grandis, M, Monti-Bragadin, M, Nobbio, L, Casano, A, Bertolasi, L, Cabrini, I, Corrà, K, Rizzuto, N, Pisciotta, C, Nolano, M, Mazzeo, A, R Di Leo, Majorana, G, Russo, M, Valentino, P, Nisticò, R, Pirritano, D, Lucisano, A, Canino, M, Pazzaglia, C, Granata, G, Foschini, M, Brindani, F, Vitetta, F, Allegri, I, Bogani, P, Blake, J, Koltzenburg, M, Hutton, E, Lunn, M
Background and purpose Charcot−Marie−Tooth disease (CMT) is a very slowly progressive neuropathy which makes it difficult to detect disease progression over time and to assess intervention efficacy. Experience from completed clinical trials with
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::56501d8fa555cc3bb5e90cdb2bc1dd6c
http://hdl.handle.net/11567/822464
http://hdl.handle.net/11567/822464
Autor:
Pareyson, D, Reilly, Mm, Schenone, A, Fabrizi, Gm, Cavallaro, T, Vita, G, Quattrone, A, Padua, L, Gemignani, F, Visioli, F, Laurà, M, Radice, D, Calabrese, D, Hughes, Ra, Solari, A, Marchesi, C, Salsano, E, Nanetti, L, Marelli, C, Scaioli, V, Ciano, C, Rimoldi, M, Lauria, G, Rizzetto, E, Camozzi, F, Narciso, E, Grandis, M, Monti Bragadin, M, Nobbio, L, Casano, A, Bertolasi, L, Cabrini, I, Corrà, K, Rizzuto, N, Santoro, L, Nolano, M, Mazzeo, A, Aguennouz, M, Di Leo, R, Majorana, G, Lanzano, N, Valenti, F, Valentino, P, Nisticò, R, Pirritano, D, Lucisano, A, Canino, M, Pazzaglia, C, Granata, G, Foschini, M, Brindani, F, Vitetta, F, Allegri, I, Bogani, P, Blake, J, Koltzenburg, M, Hutton, E, Lunn, M, Mancardi, Gl, Cavaletti, G, Galimberti, S, Ferrari, G, Sereda, M., NOLANO, MARIA, SANTORO, LUCIO, MANGANELLI, FIORE, PISCIOTTA, CHIARA
Publikováno v:
Lancet Neurology
Lancet neurology
(2011).
info:cnr-pdr/source/autori:Pareyson D, Reilly MM, Schenone A, Fabrizi GM, Cavallaro T, Santoro L, Vita G, Quattrone A, Padua L, Gemignani F, Visioli F, Laurà M, Radice D, Calabrese D, Hughes RA, Solari A/titolo:Ascorbic acid in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT-TRIAAL and CMT-TRAUK): a double-blind randomised trial./doi:/rivista:Lancet neurology (Print)/anno:2011/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
Lancet neurology
(2011).
info:cnr-pdr/source/autori:Pareyson D, Reilly MM, Schenone A, Fabrizi GM, Cavallaro T, Santoro L, Vita G, Quattrone A, Padua L, Gemignani F, Visioli F, Laurà M, Radice D, Calabrese D, Hughes RA, Solari A/titolo:Ascorbic acid in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT-TRIAAL and CMT-TRAUK): a double-blind randomised trial./doi:/rivista:Lancet neurology (Print)/anno:2011/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
Summary Background Ascorbic acid reduced the severity of neuropathy in transgenic mice overexpressing peripheral myelin protein 22 ( PMP22 ), a model of Charcot–Marie–Tooth disease type 1A (CMT1A) associated with the PMP22 duplication. However, i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::359d0331ff2e9bccc6826b6e749c0cdc
http://hdl.handle.net/11562/349112
http://hdl.handle.net/11562/349112
Autor:
Piscosquito, G., Reilly, M. M., Schenone, A., Fabrizi, G. M., Cavallaro, T., Santoro, L., Vita, G., Quattrone, A., Padua, L., Gemignani, F., Visioli, F., Laura, M., Calabrese, D., Hughes, R. A. C., Radice, D., Solari, A., Pareyson, D., Marchesi, C., Salsano, E., Nanetti, L., Marelli, C., Scaioli, V., Ciano, C., Rimoldi, M., Lauria, G., Rizzetto, E., Camozzi, F., Narciso, E., Grandis, M., Monti Bragadin, M., Nobbio, L., Casano, A., Bertolasi, L., Cabrini, I., Corra, K., Rizzuto, N., Manganelli, F., Pisciotta, C., Nolano, M., Mazzeo, A., Di Leo, R., Majorana, G., Russo, M., Valentino, P., Nistico, R., Pirritano, D., Lucisano, A., Canino, M., Pazzaglia, C., Granata, G., Foschini, M., Brindani, F., Vitetta, F., Allegri, I., Bogani, P., Blake, J., Koltzenburg, M., Hutton, E., Lunn, M.
Publikováno v:
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry 85 (2014): 1354–1358. doi:10.1136/jnnp-2014-307598
info:cnr-pdr/source/autori:Piscosquito, G.; Reilly, M. M.; Schenone, A.; Fabrizi, G. M.; Cavallaro, T.; Santoro, L.; Vita, G.; Quattrone, A.; Padua, L.; Gemignani, F.; Visioli, F.; Laura, M.; Calabrese, D.; Hughes, R. A. C.; Radice, D.; Solari, A.; Pareyson, D./titolo:Is overwork weakness relevant in Charcot-Marie-Tooth disease?/doi:10.1136%2Fjnnp-2014-307598/rivista:Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry/anno:2014/pagina_da:1354/pagina_a:1358/intervallo_pagine:1354–1358/volume:85
info:cnr-pdr/source/autori:Piscosquito, G.; Reilly, M. M.; Schenone, A.; Fabrizi, G. M.; Cavallaro, T.; Santoro, L.; Vita, G.; Quattrone, A.; Padua, L.; Gemignani, F.; Visioli, F.; Laura, M.; Calabrese, D.; Hughes, R. A. C.; Radice, D.; Solari, A.; Pareyson, D./titolo:Is overwork weakness relevant in Charcot-Marie-Tooth disease?/doi:10.1136%2Fjnnp-2014-307598/rivista:Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry/anno:2014/pagina_da:1354/pagina_a:1358/intervallo_pagine:1354–1358/volume:85
BACKGROUND: In overwork weakness (OW), muscles are increasingly weakened by exercise, work or daily activities. Although it is a well-established phenomenon in several neuromuscular disorders, it is debated whether it occurs in Charcot-Marie-Tooth di
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::791650ad373c6bda27362c42191e7531
Autor:
Nobbio, L, Visigalli, D, Radice, D, Fiorina, E, Solari, A, Lauria, G, Reilly, Mm, Santoro, L, Schenone, A, Pareyson, D, Marchesi, C, Salsano, E, Nanetti, L, Marelli, C, Scaioli, V, Ciano, C, Rimoldi, M, Rizzetto, E, Camozzi, F, Narciso, E, Grandis, M, Monti, M, Fabrizi, G, Cavallaro, T, Casano, A, Bertolasi, L, Cabrini, I, Corra, K, Rizzuto, N, Manganelli, F, Pisciotta, C, Nolano, M, Vita, Giuseppe, Mazzeo, Anna, Aguennouz, M'Hammed, DI LEO, Rita, Majorana, G, Lanzano, N, Valenti, F, Quattrone, A, Valentino, P, Nistico, R, Pirritano, D, Lucisano, A, Canino, M, Padua, L, Pazzaglia, C, Granata, G, Foschini, M, Gemignani, F, Brindani, F, Vitetta, F, Allegri, I, Visioli, F, Bogani, P, Visioli, F.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3978::f184b7751ff82e9649d266afaeec2c1f
http://hdl.handle.net/11570/3014772
http://hdl.handle.net/11570/3014772
Autor:
Mannil, M., Solari, A., Leha, A., Pelayo-Negro, A. L., Berciano, J., Schlotter-Weigel, B., Walter, M. C., Rautenstrauss, B., Schnizer, T. J., Schenone, A., Seeman, P., Kadian, C., Schreiber, O., Angarita, N. G., Fabrizi, G. M., Gemignani, F., Padua, L., Santoro, L., Quattrone, A., Vita, G., Calabrese, D., Marchesi, C., Salsano, E., Nanetti, L., Marelli, C., Scaioli, V., Ciano, C., Rimoldi, M., Lauria, G., Rizzetto, E., Camozzi, F., Narciso, E., Grandis, M., Monti-Bragadin, M., Nobbio, L., Cavallaro, T., Casano, A., Bertolasi, L., Cabrini, I., Corra, K., Manganelli, F., Pisciotta, C., Nolano, M., Mazzeo, A., Aguennouz, M., Di Leo, R., Majorana, G., Lanzano, N., Valenti, F., Valentino, P., Nistico, R., Pirritano, D., Lucisano, A., Canino, M., Pazzaglia, C., Granata, G., Foschini, M., Brindani, F., Vitetta, F., Allegri, I., Visioli, F., Bogani, P., Blake, J., Koltzenburg, M., Hutton, E., Lunn, M., Young, P., Laura, M., Haberlova, J., Mazanec, R., Paulus, W., Beissbarth, T., Shy, M. E., Reilly, M. M., Pareyson, D., Sereda, M. W.
Publikováno v:
Neuromuscular disorders 24 (2014): 1003–1017. doi:10.1016/j.nmd.2014.06.431
info:cnr-pdr/source/autori:Mannil, Manoj; Solari, Alessandra; Leha, Andreas; Pelayo-Negro, Ana L.; Berciano, Jose; Schlotter-Weigel, Beate; Walter, Maggie C.; Rautenstrauss, Bernd; Schnizer, Tuuli J.; Schenone, Angelo; Seeman, Pavel; Kadian, Chandini; Schreiber, Olivia; Angarita, Natalia G.; Fabrizi, Gian Maria; Gemignani, Franco; Padua, Luca; Santoro, Lucio; Quattrone, Aldo; Vita, Giuseppe; Calabrese, Daniela; Young, Peter; Laura, Matilde; Haberlova, Jana; Mazanec, Radim; Paulus, Walter; Beissbarth, Tim; Shy, Michael E.; Reilly, Mary M.; Pareyson, Davide; Sereda, Michael W./titolo:Selected items from the Charcot-Marie-Tooth (CMT) Neuropathy Score and secondary clinical outcome measures serve as sensitive clinical markers of disease severity in CMT1A patients/doi:10.1016%2Fj.nmd.2014.06.431/rivista:Neuromuscular disorders/anno:2014/pagina_da:1003/pagina_a:1017/intervallo_pagine:1003–1017/volume:24
info:cnr-pdr/source/autori:Mannil, Manoj; Solari, Alessandra; Leha, Andreas; Pelayo-Negro, Ana L.; Berciano, Jose; Schlotter-Weigel, Beate; Walter, Maggie C.; Rautenstrauss, Bernd; Schnizer, Tuuli J.; Schenone, Angelo; Seeman, Pavel; Kadian, Chandini; Schreiber, Olivia; Angarita, Natalia G.; Fabrizi, Gian Maria; Gemignani, Franco; Padua, Luca; Santoro, Lucio; Quattrone, Aldo; Vita, Giuseppe; Calabrese, Daniela; Young, Peter; Laura, Matilde; Haberlova, Jana; Mazanec, Radim; Paulus, Walter; Beissbarth, Tim; Shy, Michael E.; Reilly, Mary M.; Pareyson, Davide; Sereda, Michael W./titolo:Selected items from the Charcot-Marie-Tooth (CMT) Neuropathy Score and secondary clinical outcome measures serve as sensitive clinical markers of disease severity in CMT1A patients/doi:10.1016%2Fj.nmd.2014.06.431/rivista:Neuromuscular disorders/anno:2014/pagina_da:1003/pagina_a:1017/intervallo_pagine:1003–1017/volume:24
This study evaluates primary and secondary clinical outcome measures in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) with regard to their contribution towards discrimination of disease severity. The nine components of the composite Charcot-Marie-Tooth
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eeda0250e6c2131c9873e1f957a473d4
http://hdl.handle.net/10807/62378
http://hdl.handle.net/10807/62378
Autor:
Piscosquito, G, Reilly, Mm, Schenone, A, Fabrizi, Gm, Cavallaro, T, Santoro, L, Vita, G, Quattrone, A, Padua, L, Gemignani, F, Visioli, F, Laurà, M, Calabrese, D, Hughes, Ra, Radice, D, Solari, A, Pareyson, D, Marchesi, C, Salsano, E, Nanetti, L, Marelli, C, Scaioli, V, Ciano, C, Rimoldi, M, Lauria, G, Ferrari, G, Rizzetto, E, Camozzi, F, CARLO STELLA, Narciso, Grandis, M, Monti-Bragadin, M, Nobbio, L, Casano, A, Bertolasi, L, Cabrini, I, Corrà, K, Rizzuto, N, Pisciotta, C, Nolano, M, Mazzeo, A, Di Leo, R, Majorana, G, Russo, M, Valentino, P, Nisticò, R, Pirritano, D, Lucisano, A, Canino, M, Pazzaglia, C, Granata, G, Foschini, M, Brindani, F, Vitetta, F, Allegri, I, Bogani, P, Blake, J, Koltzenburg, M, Hutton, E, Lunn, M.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3978::6979c17df9e8bd70158f13d920e699f6
http://hdl.handle.net/11570/3014773
http://hdl.handle.net/11570/3014773
Autor:
Solari, A, Laurà, M, Salsano, E, Radice, D, Pareyson, D, Marelli, C, Scaioli, V, Ciano, C, Rimoldi, M, Lauria, G, Rizzetto, E, Camozzi, F, Schenone, A, Grandis, M, Narciso, E, Nobbio, L, Benedetti, L, Rizzuto, N, Fabrizi, Gm, Cavallaro, T, Bertolasi, L, Casano, A, Nolano, M, Vita, G, Mazzeo, A, Di Leo, R, Girlanda, P, Majorana, G, Aguennouz, M, Ciranni, A, Lanzano, N, Quattrone, A, Valentino, P, Nisticò, R, Pirritano, D, Clodomiro, A, Canino, M, Padua, L, Pazzaglia, C, Mignogna, T, Gemignani, F, Brindani, F, Vitetta, F, Visioli, F, Bogani, P, Hughes, Ra, Mancardi, Gl, Cavaletti, G, Galimberti, S, Calabrese, D, Ferrari, G, Santoro, L, Sereda, Mw, Lauria, G., SANTORO, LUCIO, MANGANELLI, FIORE, PISCIOTTA, CHIARA
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::f9e8bd3a6f11422fbfdf3ec435c527d5
http://hdl.handle.net/11588/371687
http://hdl.handle.net/11588/371687
Autor:
Visioli, F, Reilly, Mm, Rimoldi, M, Solari, A, Pareyson, D, Marchesi, C, Salsano, E, Nanetti, L, Marelli, C, Scaioli, V, Ciano, C, Lauria, G, Rizzetto, E, Camozzi, F, Schenone, Angelo, Narciso, E, Grandis, Marina, Monti Bragadin, M, Nobbio, Lucilla, Fabrizi, Gm, Cavallaro, T, Casano, A, Bertolasi, L, Cabrini, I, Corrà, K, Rizzuto, N, Santoro, L, Manganelli, F, Pisciotta, C, Nolano, M, Vita, G, Mazzeo A, ., Aguennouz, M, Di Leo, R, Majorana, G, Lanzano N, ., Valenti, F, Quattrone, A, Valentino, P, Nisticò, R, Pirritano, D, Lucisano, A, Canino, M, Padua, L, Pazzaglia, C, Granata, G, Foschini, M, Gemignani, F, Brindani, F, Vitetta, F, Allegri, I, Bogani, P. .
Publikováno v:
Pharmanutrition
Highlights ► Charcot-Marie-Tooth 1A cannot rely on effective pharmacological treatment. ► Several human trials failed to provide evidence of a therapeutic role of vitamin C. ► Human vitamin C's pharmacokinetics are tightly regulated. ► Ascorb
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fd979728618214a03486a9cf489a4c25
http://hdl.handle.net/11588/572470
http://hdl.handle.net/11588/572470