Biallelic variants in POPDC2 cause a novel autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and variable hypertrophic cardiomyopathy.

Autor: Nicastro M, Vermeer AMC, Postema PG, Tadros R, Bowling FZ, Aegisdottir HM, Tragante V, Mach L, Postma AV, Lodder EM, van Duijvenboden K, Zwart R, Beekman L, Wu L, van der Zwaag PA, Alders M, Allouba M, Aguib Y, Santomel JL, de Una D, Monserrat L, Miranda AMA, Kanemaru K, Cranley J, van Zeggeren IE, Aronica EMA, Ripolone M, Zanotti S, Sveinbjornsson G, Ivarsdottir EV, Hólm H, Guðbjartsson DF, Skúladóttir ÁT, Stefánsson K, Nadauld L, Knowlton KU, Ostrowski SR, Sørensen E, Vesterager Pedersen OB, Ghouse J, Rand S, Bundgaard H, Ullum H, Erikstrup C, Aagaard B, Bruun MT, Christiansen M, Jensen HK, Carere DA, Cummings CT, Fishler K, Tøring PM, Brusgaard K, Juul TM, Saaby L, Winkel BG, Mogensen J, Fortunato F, Comi GP, Ronchi D, van Tintelen JP, Noseda M, Airola MV, Christiaans I, Wilde AAM, Wilders R, Clur SA, Verkerk AO, Bezzina CR, Lahrouchi N

Publikováno v: MedRxiv : the preprint server for health sciences [medRxiv] 2024 Jul 05. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 05.

Flvcr1a deficiency promotes heme-based energy metabolism dysfunction in skeletal muscle.

Autor: Mistretta M; Neurology Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Fiorito V; Molecular Biotechnology Center (MBC) 'Guido Tarone', Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Torino, 10126 Torino, Italy., Allocco AL; Molecular Biotechnology Center (MBC) 'Guido Tarone', Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Torino, 10126 Torino, Italy., Ammirata G; Molecular Biotechnology Center (MBC) 'Guido Tarone', Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Torino, 10126 Torino, Italy., Hsu MY; Molecular Biotechnology Center (MBC) 'Guido Tarone', Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Torino, 10126 Torino, Italy., Digiovanni S; Molecular Biotechnology Center (MBC) 'Guido Tarone', Department of Oncology, University of Torino, 10126 Torino, Italy., Belicchi M; Stem Cell Laboratory, Department of Pathophysiology and Transplantation, Dino Ferrari Centre, Università degli Studi di Milano, 20122 Milan, Italy., Napoli L; Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neuroscience, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Ripolone M; Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neuroscience, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Trombetta E; Flow Cytometry Service, Clinical Pathology, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Mauri P; National Research Council of Italy, Proteomics and Metabolomics Unit, Institute for Biomedical Technologies, ITB-CNR, 20054 Segrate, Milan, Italy; Clinical Proteomics Laboratory c/o ITB-CNR, CNR.Biomics Infrastructure, ElixirNextGenIT, 20054 Segrate, Milan, Italy., Farini A; Neurology Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Meregalli M; Stem Cell Laboratory, Department of Pathophysiology and Transplantation, Dino Ferrari Centre, Università degli Studi di Milano, 20122 Milan, Italy., Villa C; Stem Cell Laboratory, Department of Pathophysiology and Transplantation, Dino Ferrari Centre, Università degli Studi di Milano, 20122 Milan, Italy., Porporato PE; Molecular Biotechnology Center (MBC) 'Guido Tarone', Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Torino, 10126 Torino, Italy., Miniscalco B; Department of Veterinary Sciences, University of Torino, 10095 Grugliasco, Torino, Italy., Crich SG; Molecular Biotechnology Center (MBC) 'Guido Tarone', Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Torino, 10126 Torino, Italy., Riganti C; Molecular Biotechnology Center (MBC) 'Guido Tarone', Department of Oncology, University of Torino, 10126 Torino, Italy., Torrente Y; Neurology Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy; Stem Cell Laboratory, Department of Pathophysiology and Transplantation, Dino Ferrari Centre, Università degli Studi di Milano, 20122 Milan, Italy. Electronic address: yvan.torrente@unimi.it., Tolosano E; Molecular Biotechnology Center (MBC) 'Guido Tarone', Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Torino, 10126 Torino, Italy. Electronic address: emanuela.tolosano@unito.it.

Publikováno v: Cell reports [Cell Rep] 2024 Mar 26; Vol. 43 (3), pp. 113854. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 26.

Clinical and demographic features of patients with SMA on treatment with risdiplam: the iSMAc experience

Autor: Albamonte, E., Coratti, G., Salmin, F., Zanolini, A., Pane, M., Pera, MC., Leone, D., Antonaci, L., D’Amico, A., Catteruccia, M., Bertini, E., Bruno, C., Brolatti, N., Messina, S., Sframeli, M., Piras, R., Mercuri, E., Sansone, V.A., Bonanno, S., Giossi, R., Zanin, R., Porcelli, V., Ingenito, G., Stevic, Z., Peric, S., Maggi, L., Darras, B.T., Masson, R., Mazurkiewicz-Bełdzińska, M., Rose, K., Xiong, H., Zanoteli, E., Baranello, G., Vlodavets, D., Dodman, A., El-Khairi, M., Gerber, M., Gorni, K., Kletzl, H., Scalco, R.S., Servais, L., Bello, L., Govoni, A., Caponnetto, C., Grisanti, S.G., Passamano, L., Grandis, M., Nicocia, G., Trojsi, F., Cerri, F., Gardani, A., Risi, B., Gadaleta, G., Ferraro, M., Bozzoni, V., Caumo, L., Tanel, R., Saccani, E., Meneri, M., Vacchiano, V., Ricci, G., Sorarù, G., D’Errico, E., Maioli, M.A., Tramacere, I., Bortolani, S., Pavesi, G., Silvestrini, M., Politano, L., Schenone, A., Previtali, S.C., Berardinelli, A., Turri, M., Verriello, L., Coccia, M., Mantegazza, R., Liguori, R., Filosto, M., Marrosu, G., Siciliano, G., Simone, I.L., Mongini, T., Comi, G.P., Pegoraro, E., Mercante, A., Perilongo, G., Salamon, E., Santini, A., Benini, F., Agosto, C., Cotti Piccinelli, S., Pilotto, A., Cristillo, V., Schiano di Cola, F., Bonzi, G., Mazzola, M., Padovani, A., Nuredini, A., Taiana, M., Nizzardo, M., Mari, F., Cesaroni, E., Porfiri, L., Tiziano, D., Vita, G.L., Merico, E., Schirinzi, E., Ramos, J.A.F., Ostrowska, I., Piontek, M., Corti, S., Miller, W., Shieh, P.B., Kuntz, N., Dowling, J.J., Müller-Felber, W., Blaschek, A., Bönnemann, C.G., Foley, A.R., Saade, D.N., Seferian, A.M., Lawlor, M.W., Noursalehi, M., Prasad, S., Rico, S., Rodino-Klapac, L.R., Pozsgai, E.R., Lewis, S., Griffin, D.A., Meadows, A.S., Lehman, K.J., Church, K., Reash, N.F., Iammarino, M.A., Powers, B., Alfano, L.N., Lowes, L.P., Koenig, E., Neuhaus, S., Li, X., Picaro, L., Mendell, J.R., Tonacci, A., Torri, F., Aringhieri, G., Sansone, F., Rubegni, A., Santorelli, F.M., Conte, R., Riguzzi, P., Zangaro, V., Villa, F.M., Cestarollo, M., Savarese, M., Johari, M., Vihola, A., Luque, H., Hackman, P., Udd, B., Bianchi, F., Fortunato, F., Giannini, F., Malandrini, A., Silani, V., Ticozzi, N., Fenu, S., Peduto, C., D’Ambrosio, P., Primiano, G., Sancricca, C., Sciacco, M., Brusa, R., Solero, L., Brusa, C., Cateruccia, M., Diodado, D., Pugliese, A., Ferlini, A., Monastra, F.M., Blasevich, F., Bragato, C., Marinella, G., Buchignani, B., Astrea, G., Cassandrini, D., Donati, M.A., Gallone, S., Lopergolo, D., Maioli, MA., Magri, F., Mandich, P., Massa, R., Matà, S., Moggio, M., Mongini, T.E., Ricci, F., Rodolico, C., Sperti, M., Ticci, C., Tonin, P., Battini, R., Panicucci, C., Pedemonte, M., Casalini, E., Minetti, C., Maghnie, M., Di Iorgi, N., Sabbatini, D., Vianello, S., Fusto, A., Merlo, B., Parravicini, S., Travaglioni, L., D’Angelo, G., Di Bari, A., Canioni, E., Gallone, A., Picillo, E., Nigro, V., Trucco, F., Ridout, D., Maresh, K., Chesshyre, M., Munot, P., Sarkozy, A., Robb, S., Quinlivan, R., Riley, M., Wallis, C., Chan, E., Abel, F., De Lucia, S., Hogrel, J.-Y., Niks, E.H., de Groot, H., Straub, V., Ricotti, V., Manzur, A., Muntoni, F., Frosini, S., LoMauro, A., Diella, E., Russo, A., Delle Fave, M., Pistininzi, C., Marchi, E., Pascuzzo, R., Vantini, S., Aliverti, A., D’Angelo, M.G., Garibaldi, M., Iacono, S., Di Stefano, V., Lupica, A., Gagliardo, A., Lanza, P., Rispoli, M.G., Ferri, L., Brighina, F., Di Muzio, A., Frangiamore, R., Antozzi, C., Baggi, F., Onore, M.E., Torella, A., Musacchia, F., Del Vecchio Blanco, F., Zanobio, M., Piluso, G., Poggetti, F., Ripolone, M., Zanotti, S., Caputo, V., Megalizzi, D., Bax, C., Ranieri, M., Colantoni, L., Tasca, G., Ricci, E., Caltagirone, C., Cascella, R., Giardina, E., Strafella, C., Lai, E., Marcello, M., Morotti, I., Caremani, M., Conte, I., Linari, M., Raffaghello, L., Principi, E., Baratto, S., Pintus, S., Antonini, F., Del Zotto, G., Bruzzone, S., Scudieri, P., Gazzerro, E., Ronchi, D., Lucchiari, S., Garbellini, M., Salani, S., Ciscato, P., Bresolin, N., Zeuli, R., Varavallo, A., Angelini, C., Brunetti-Pierri, N., Wischmeijer, A., Labella, B., Pezzini, D., Costa, A., Poli, L., Magoni, M., Manini, A., Velardo, D., Cinnante, C.M., Marija, M., Janez, Z., Traverso, M., Pini, A., Giannotta, M., Valentino, M.L., Scala, M., Zara, F., Fiorillo, C., Antognozzi, S., Napoli, L., Scuvera, G., Giacobbe, A., Milani, D., Rolle, E., Rossi, F., Cavallina, I., D’Alessandro, R., Urbano, G., Ricci, F, Peruzzo, D., Ciceri, T., Mascheretti, S., Lampis, V., Arrigoni, F., Giubergia, A., Crippa, A., Nobile, M., Mani, E., Falzarano, M.S., Mietto, M., Rossi, R., Selvatici, R., Gessi, M., Montanaro, F., Morgan, J., Muntoni, F, Lanzi, G., Galvagni, A., Romani, C., Gerevini, S., Selicorni, A., Ajdinaj, P., Montrasio, S., Cazzaniga, S., Bettica, P.U., Mastellaro, S., Romano, F., Napoli, M.M., Barbone, F., De Rosa, M.A., Angelucci, D., Andreassi, G., Amatetti, M., Amerio, P., Altamura, C., Farinato, A., Campanale, C., Carratù, M.R., Desaphy, J.-F., Brugnoni, R., Rossi, T., Canavese, C., Eoli, M., Lauria, G., Toscano, A., DiDuca, M., Campana, C., Cataldi, M., Greco, G., Frezza, E., Goglia, M., Boffa, L., Pignolo, A., Quartana, M., Fierro, B., Musumeci, S.A., Scarsi, E., Cella, A., Narciso, E., Cabona, C., Beronio, A., Assini, A., Del Sette, M., Bandini, F., Benedetti, L., Prada, V., Torre, E., Missaglia, S., Tavian, D., Baldelli, E., Caria, F., Ferrari Aggradi, C.R., Falcier, E., Lizio, A., Pirola, A., Casiraghi, J., Carraro, E., Mauro, L., Rao, F., Roma, E., Iannello, A., De Mattia, E., Barp, A., Lupone, S., Gatti, V., Italiano, C., Frisoni, M.C., Ferrari-Aggradi, C.R., Refran, J., Becchiati, S., Iossa, F., Eichinger, K., Dekdebrun, J., St Romain, J., Johnson, N., Thornton, C., Leali, M., Aimo, A., Todiere, G., Vergaro, G., Grigoratos, C., Giannoni, A., Baldinotti, F., Aquaro, G.D., Emdin, M., Passino, C., Barison, A., Gibertini, S., Iannibelli, E., Mora, M., Ruggieri, A., Scutifero, M., Palladino, A., Spiro Santovito, L., Pasanisi, B., Nesti, C., Bartolini, M., Tarabelloni, A., Tizzoni, F., Colombo, P., Tesei, A., Molteni, M., Falzone, Y., Chico, L., Caligo, M.A., D’Apice, M.R., Mantegazza, R.E., Pegolo, E., Cibin, F., Sawacha, Z., Giagnorio, E., Malacarne, C., Salvi, E., Bossolasco, P., Bardelli, D., Ratti, A., Marcuzzo, S., Melzi, V., Rizzuti, M., Gagliardi, D., Masrori, P., Biella, F., Van Damme, P., Musso, G., Cosma, C., Plebani, M., Neri, M., Sette, E., Trabanelli, C., Margutti, A., Rimessi, P., Fabris, M., Tugnoli, V., Gualandi, F., Paoletti, M., Diamanti, L., Muzic, S.I., Ballante, E., Solazzo, F., Foppoli, L., Deligianni, X., Santini, S., Figini, S., Bergsland, N., Pichiecchio, A., Pilla, F., Ianes, P.G., Casagrande, S., Gasperini, B., Zuccarino, R., Bersani, M., Pagliari, E., Saccomanno, D., Cattaneo, C., Lops, J., Pera, M.C., Palazzo, G., Scarpini, G., Not, R., Capelli, P., Testoni, C., Pisani, F., Piccolo, B., Fusco, C., Frattini, D., Vergine, G., Farina, M., Sarajlia, J., Marchetti, F., Piccinini, G.

Publikováno v: Acta Myologica

Background Risdiplam has been approved for Compassionate Use (CUP) since 2019, for SMA type 1 and type 2 who could not receive the approved treatment for the disease. It’s an orally administered drug targeting SMN2 gene. More than 200 patients have

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmc_________::cc20b5f2e1c8b4b118a3c86c48d1857d
http://europepmc.org/articles/PMC8694696

Expanding the phenotypic spectrum of non-alcoholic fatty liver disease and hypertriglyceridemia

Autor: Meroni, M., Longo, M., Paolini, E., Giada, T., Ripolone, M., Napoli, L., Maurizio, M., Fracanzani, A.L., Dongiovanni, P.

Publikováno v: Frontiers in Nutrition. 9

Background and aimsHypertriglyceridemia is a common feature of metabolic syndrome (MetS), as well as of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), which is considered the hepatic manifestation of MetS. Fat accumulation in hepatocytes may alter mitoch

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c95cf62bbb797ee86db772c29c045af6

Lafora Disease: A Case Report and Evolving Treatment Advancements.

Autor: Ferrari Aggradi CR; Dino Ferrari Centre, Department of Pathophysiology and Transplantation (DEPT), University of Milan, 20122 Milan, Italy., Rimoldi M; Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neuroscience, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy.; Medical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Romagnoli G; Dino Ferrari Centre, Department of Pathophysiology and Transplantation (DEPT), University of Milan, 20122 Milan, Italy., Velardo D; Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neuroscience, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Meneri M; Dino Ferrari Centre, Department of Pathophysiology and Transplantation (DEPT), University of Milan, 20122 Milan, Italy.; Stroke Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Iacobucci D; Neurology Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Ripolone M; Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neuroscience, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Napoli L; Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neuroscience, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Ciscato P; Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neuroscience, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Moggio M; Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neuroscience, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Comi GP; Dino Ferrari Centre, Department of Pathophysiology and Transplantation (DEPT), University of Milan, 20122 Milan, Italy.; Neurology Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Ronchi D; Dino Ferrari Centre, Department of Pathophysiology and Transplantation (DEPT), University of Milan, 20122 Milan, Italy.; Neurology Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Corti S; Dino Ferrari Centre, Department of Pathophysiology and Transplantation (DEPT), University of Milan, 20122 Milan, Italy.; Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neuroscience, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Abati E; Dino Ferrari Centre, Department of Pathophysiology and Transplantation (DEPT), University of Milan, 20122 Milan, Italy.

Publikováno v: Brain sciences [Brain Sci] 2023 Dec 06; Vol. 13 (12). Date of Electronic Publication: 2023 Dec 06.