Mutations in the gene encoding 3β-hydroxysteroid-Δ8,Δ7-isomerase cause X-linked dominant Conradi-Hunermann syndrome

Autor: Braverman, N, Lin, P, Moebius, FF, Obie, C, Moser, A, Glossmann, H, Wilcox, WR, Rimoin, DL, Smith, M, Kratz, L, Kelley, RI, Valle, D

Publikováno v: Braverman, N; Lin, P; Moebius, FF; Obie, C; Moser, A; Glossmann, H; et al.(1999). Mutations in the gene encoding 3β-hydroxysteroid-Δ8,Δ7-isomerase cause X-linked dominant Conradi-Hunermann syndrome. Nature Genetics, 22(3), 291-294. doi: 10.1038/10357. UC Irvine: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/9m12d9j7

X-linked dominant Conradi-Hunermann syndrome (CDPX2; MIM 302960) is one of a group of disorders with aberrant punctate calcification in cartilage, or chondrodysplasia punctata (CDP). This is most prominent around the vertebral column, pelvis and long

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::093ca95b4bbbeab8849935882f2f1529
http://www.escholarship.org/uc/item/9m12d9j7

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.