Zobrazeno 1 - 10 of 368 pro vyhledávání: '"Rimoin, D L"'
1
Atelosteogenesis type II is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate-transporter gene (DTDST): evidence for a phenotypic series involving three chondrodysplasias
Autor: Hästbacka, J., Superti-Furga, A., Wilcox, W. R., Rimoin, D. L., Cohn, D. H., Lander, E. S.
Atelosteogenesis type II (AO II) is a neonatally lethal chondrodysplasia whose clinical and histological characteristics resemble those of another chondrodysplasia, the much less severe diastrophic dysplasia (DTD). The similarity suggests a shared pa
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::58362ed8b105bdae6441e7bbfd9dd8f6
https://europepmc.org/articles/PMC1914552/
Zobrazit plný text záznamu
3
An RNA-splicing mutation (G+5IVS20) in the type II collagen gene (COL2A1) in a family with spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Autor: Tiller, G E, Weis, M A, Polumbo, P A, Gruber, H E, Rimoin, D L, Cohn, D H, Eyre, D R
Defects in type II collagen have been demonstrated in a phenotypic continuum of chondrodysplasias that includes achondrogenesis II, hypochondrogenesis, spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC), Kniest dysplasia, and Stickler syndrome. We have de
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::7e273a4e9f28792e2fa1ecfc56302a86
https://europepmc.org/articles/PMC1801144/
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Quantitative histology of cartilage vascular canals in the human rib. Findings in normal neonates and children and in achondrogenesis II-hypochondrogenesis
Autor: Gruber, H E, Lachman, R S, Rimoin, D L
Knowledge of the structure of cartilage vascular canals is important for a more thorough understanding of the development of cartilage and the growth plate in the human neonate and growing child. We have studied the costochondral junction of 6 normal
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::095ef3bbce74323bfc620e14d8baa4b4
https://europepmc.org/articles/PMC1256081/
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje