Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants

Autor: Brasil, Sandra, Leal, Fátima, Vega, Ana, Navarrete, Rosa, Ecay, María Jesús, Desviat, Lourdes R., Riera, Casandra, Padilla, Natàlia, de la Cruz, Xavier, Couce, Maria Luz, Martin-Hernández, Elena, Morais, Ana, Pedrón, Consuelo, Peña-Quintana, Luis, Rigoldi, Miriam, Specola, Norma, de Almeida, Isabel Tavares, Vives, Inmaculada, Yahyaoui, Raquel, Rodríguez-Pombo, Pilar, Ugarte, Magdalena, Pérez-Cerdá, Celia, Merinero, Begoña, Pérez, Belén, Universitat Autònoma de Barcelona

Publikováno v: Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
instname
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Orphanet Journal of Rare Diseases
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-12 (2018)

[Background] Cellular cobalamin defects are a locus and allelic heterogeneous disorder. The gold standard for coming to genetic diagnoses of cobalamin defects has for some time been gene-by-gene Sanger sequencing of individual DNA fragments. Enzymati

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3351f6b0c0466d530227dc5167e2882e
http://hdl.handle.net/10486/687868

Additional file 1: of Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants

Autor: Brasil, Sandra, Leal, Fátima, Vega, Ana, Navarrete, Rosa, Ecay, María, Desviat, Lourdes, Riera, Casandra, Natàlia Padilla, Cruz, Xavier De La, Couce, Mari, Martin-Hernández, Elena, Morais, Ana, Pedrón, Consuelo, Peña-Quintana, Luis, Rigoldi, Miriam, Specola, Norma, Almeida, Isabel De, Vives, Inmaculada, Yahyaoui, Raquel, Rodríguez-Pombo, Pilar, Ugarte, Magdalena, Pérez-Cerda, Celia, Merinero, Begoña, Pérez, Belén

New and VUS missense mutations in cobalamin genes identified in the discovery cohort. (DOCX 24 kb)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::01ccedbe355bbc2ad430a7ad92b48877

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.