Zobrazeno 1 - 10 of 1 055 pro vyhledávání: '"Richard, J L"'
1
Akademický článek
Diagnostic capabilities of nanopore long‐read sequencing in muscular dystrophy
Autor: Christine C. Bruels, Hannah R. Littel, Audrey L. Daugherty, Seth Stafki, Elicia A. Estrella, Emily S. McGaughy, Don Truong, Jonathan P. Badalamenti, Lynn Pais, Vijay S. Ganesh, Anne O'Donnell‐Luria, Heather J. Stalker, Yang Wang, Christin Collins, Andrea Behlmann, Richard J. L. F. Lemmers, Silvère M. van derMaarel, Regina Laine, Partha S. Ghosh, Basil T. Darras, Carla D. Zingariello, Christina A. Pacak, Louis M. Kunkel, Peter B. Kang
Publikováno v: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 9, Iss 8, Pp 1302-1309 (2022)
Abstract Many individuals with muscular dystrophies remain genetically undiagnosed despite clinical diagnostic testing, including exome sequencing. Some may harbor previously undetected structural variants (SVs) or cryptic splice sites. We enrolled 1
Externí odkaz: https://doaj.org/article/9c66bfaff84f41c59607be77930bfc87
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Optical Genome Mapping for the Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Advancement and Challenges.
Autor: Efthymiou, Stephanie1 (AUTHOR) s.efthymiou@ucl.ac.uk, Lemmers, Richard J. L. F.2 (AUTHOR) s.m.van_der_maarel@lumc.nl, Vishnu, Venugopalan Y.3 (AUTHOR) vishnuvy16@yahoo.com, Dominik, Natalia1 (AUTHOR) n.dominik@ucl.ac.uk, Perrone, Benedetta1 (AUTHOR) b.perrone@ucl.ac.uk, Facchini, Stefano1 (AUTHOR) lindsay.wilson@ucl.ac.uk, Vegezzi, Elisa4 (AUTHOR) elisa.vegezzi@mondino.it, Ravaglia, Sabrina4 (AUTHOR) sabrina.ravaglia@mondino.it, Wilson, Lindsay1 (AUTHOR) h.houlden@ucl.ac.uk, van der Vliet, Patrick J.2 (AUTHOR), Mishra, Rinkle3 (AUTHOR) rinklemishra1994@gmail.com, Reyaz, Alisha3 (AUTHOR) alisha03r@gmail.com, Ahmad, Tanveer3 (AUTHOR) rohitbhatia71@yahoo.com, Bhatia, Rohit3 (AUTHOR) vasanthapadma123@gmail.com, Polke, James M.5 (AUTHOR) james.polke@nhs.net, Srivastava, Mv Padma3 (AUTHOR), Cortese, Andrea1,4 (AUTHOR), Houlden, Henry1 (AUTHOR), van der Maarel, Silvère M.2 (AUTHOR), Hanna, Michael G.1 (AUTHOR)
Publikováno v: Biomolecules (2218-273X). Nov2023, Vol. 13 Issue 11, p1567. 14p.
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Comparative analyses of eighteen rapid antigen tests and RT-PCR for COVID-19 quarantine and surveillance-based isolation
Autor: Chad R. Wells, Abhishek Pandey, Seyed M. Moghadas, Burton H. Singer, Gary Krieger, Richard J. L. Heron, David E. Turner, Justin P. Abshire, Kimberly M. Phillips, A. Michael Donoghue, Alison P. Galvani, Jeffrey P. Townsend
Publikováno v: Communications Medicine, Vol 2, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Wells et al. use mathematical modeling to compare quarantine duration, testing frequency, and false-positive rate for 18 rapid antigen (RA) and RT-PCR tests. They show that the relative effectiveness of RA and RT-PCR tests in reducing post-quarantine
Externí odkaz: https://doaj.org/article/d73ec7caf0894c29b077353bca9ee325
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Optical Genome Mapping for the Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Advancement and Challenges
Autor: Stephanie Efthymiou, Richard J. L. F. Lemmers, Venugopalan Y. Vishnu, Natalia Dominik, Benedetta Perrone, Stefano Facchini, Elisa Vegezzi, Sabrina Ravaglia, Lindsay Wilson, Patrick J. van der Vliet, Rinkle Mishra, Alisha Reyaz, Tanveer Ahmad, Rohit Bhatia, James M. Polke, Mv Padma Srivastava, Andrea Cortese, Henry Houlden, Silvère M. van der Maarel, Michael G. Hanna, Enrico Bugiardini
Publikováno v: Biomolecules, Vol 13, Iss 11, p 1567 (2023)
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is the second most common muscular dystrophy in adults, and it is associated with local D4Z4 chromatin relaxation, mostly via the contraction of the D4Z4 macrosatellite repeat array on chromosome 4q35. In
Externí odkaz: https://doaj.org/article/4ceed51d35294359b85fc944f493cbbf
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Investigating regions of shared genetic variation in attention deficit/hyperactivity disorder and major depressive disorder: a GWAS meta-analysis
Autor: Victoria Powell, Joanna Martin, Anita Thapar, Frances Rice, Richard J. L. Anney
Publikováno v: Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Abstract Attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) demonstrates a high level of comorbidity with major depressive disorder (MDD). One possible contributor to this is that the two disorders show high genetic correlation. However, the specific re
Externí odkaz: https://doaj.org/article/6e920acef6474544a2b6bc7406715a32
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Occupational Medicine Physicians Transition to Retirement: An International Survey of Plans, Preparation, and Interests.
Autor: Stave, Gregg M., Burton, Wayne N., Heron, Richard J. L., Baase, Cathy, Thirumalai, Rajgopal
Publikováno v: Journal of Occupational & Environmental Medicine; May2024, Vol. 66 Issue 5, p366-371, 6p
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje