Zobrazeno 1 - 10 of 53 pro vyhledávání: '"Riboldi, Giulietta M."'
1
Akademický článek
Clinical prediction of GBA carrier status in Parkinson’s disease
Autor: Greenberg, Julia, Astudillo, Kelly, Frucht, Steven J., Flinker, Adeen, Riboldi, Giulietta M.
Publikováno v: In Clinical Parkinsonism & Related Disorders 2024 10
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
The SMN Complex at the Crossroad between RNA Metabolism and Neurodegeneration.
Autor: Faravelli, Irene1,2 (AUTHOR), Riboldi, Giulietta M.2,3 (AUTHOR) giulietta.riboldi@nyulangone.org, Rinchetti, Paola2 (AUTHOR), Lotti, Francesco2 (AUTHOR) giulietta.riboldi@nyulangone.org
Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Feb2023, Vol. 24 Issue 3, p2247. 19p.
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
A Practical Approach to Early-Onset Parkinsonism.
Autor: Riboldi, Giulietta M.1 (AUTHOR) giulietta.riboldi@nyulangone.org, Frattini, Emanuele2,3 (AUTHOR), Monfrini, Edoardo2,3 (AUTHOR), Frucht, Steven J.1 (AUTHOR), Di Fonzo, Alessio2 (AUTHOR)
Publikováno v: Journal of Parkinson's Disease. 2022, Vol. 12 Issue 1, p1-26. 26p.
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Looking 'Cherry Red Spot Myoclonus' in the Eyes: Clinical Phenotype, Treatment Response, and Eye Movements in Sialidosis Type 1
Autor: Riboldi, Giulietta M., Martone, John, Rizzo, John-Ross, Hudson, Todd E., Rucker, Janet C., Frucht, Steven J.
Publikováno v: Tremor and Other Hyperkinetic Movements
Sialidosis type 1 is a rare lysosomal storage disorder caused by mutations of the neuraminidase gene. Specific features suggesting this condition include myoclonus, ataxia and macular cherry-red spots. However, phenotypic variability exists. Here, we
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4f3af3c3765bd6dfeeab64f5f56faa94
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34992946
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje