Zobrazeno 1 - 10
of 39
pro vyhledávání: '"Reurink, Janine"'
Autor:
de Bruijn, Suzanne E., Rodenburg, Kim, Corominas, Jordi, Ben-Yosef, Tamar, Reurink, Janine, Kremer, Hannie, Whelan, Laura, Plomp, Astrid S., Berger, Wolfgang, Farrar, G. Jane, Ferenc Kovács, Árpád, Fajardy, Isabelle, Hitti-Malin, Rebekkah J., Weisschuh, Nicole, Weener, Marianna E., Sharon, Dror, Pennings, Ronald J.E., Haer-Wigman, Lonneke, Hoyng, Carel B., Nelen, Marcel R., Vissers, Lisenka E.L.M., van den Born, L. Ingeborgh, Gilissen, Christian, Cremers, Frans P.M., Hoischen, Alexander, Neveling, Kornelia, Roosing, Susanne
Publikováno v:
In Genetics in Medicine March 2023 25(3)
Autor:
Reurink, Janine, Weisschuh, Nicole, Garanto, Alejandro, Dockery, Adrian, van den Born, L. Ingeborgh, Fajardy, Isabelle, Haer-Wigman, Lonneke, Kohl, Susanne, Wissinger, Bernd, Farrar, G. Jane, Ben-Yosef, Tamar, Pfiffner, Fatma Kivrak, Berger, Wolfgang, Weener, Marianna E., Dudakova, Lubica, Liskova, Petra, Sharon, Dror, Salameh, Manar, Offenheim, Ashley, Heon, Elise, Girotto, Giorgia, Gasparini, Paolo, Morgan, Anna, Bergen, Arthur A., ten Brink, Jacoline B., Klaver, Caroline C.W., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, Nanna D., Vermeer, Sascha, Smits, Jeroen J., Pennings, Ronald J.E., Aben, Marco, Oostrik, Jaap, Astuti, Galuh D.N., Galbany, Jordi Corominas, Kroes, Hester Y., Phan, Milan, van Zelst-Stams, Wendy A.G., Thiadens, Alberta A.H.J., Verheij, Joke B.G.M., van Schooneveld, Mary J., de Bruijn, Suzanne E., Li, Catherina H.Z., Hoyng, Carel B., Gilissen, Christian, Vissers, Lisenka E.L.M., Cremers, Frans P.M., Kremer, Hannie, van Wijk, Erwin, Roosing, Susanne
Publikováno v:
In Human Genetics and Genomics Advances January 2023
Autor:
Reurink, Janine1,2 (AUTHOR) janine.reurink@radboudumc.nl, Oostrik, Jaap3 (AUTHOR), Aben, Marco1 (AUTHOR), Ramos, Mariana Guimarães1 (AUTHOR), van Berkel, Emma1 (AUTHOR), Ołdak, Monika4 (AUTHOR), van Wijk, Erwin2,3 (AUTHOR), Kremer, Hannie1,2,3 (AUTHOR), Roosing, Susanne1,2 (AUTHOR) janine.reurink@radboudumc.nl, Cremers, Frans P. M.1,2 (AUTHOR)
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Nov2022, Vol. 23 Issue 21, p13343. 10p.
Biallelic variants in coenzyme Q10 biosynthesis pathway genes cause a retinitis pigmentosa phenotype
Autor:
Jurkute, Neringa, Cancellieri, Francesca, Pohl, Lisa, Li, Catherina HZ, Heaton, Robert A, Reurink, Janine, Bellingham, James, Quinodoz, Mathieu, Yioti, Georgia, Stefaniotou, Maria, Weener, Marianna, Zuleger, Theresia, Haack, Tobias B, Stingl, Katarina, Genomics England Research Consortium, Hoyng, Carel B, Mahroo, Omar A, Hargreaves, Iain, Raymond, F Lucy, Michaelides, Michel, Rivolta, Carlo, Kohl, Susanne, Roosing, Susanne, Webster, Andrew R, Arno, Gavin
The aim of this study was to investigate coenzyme Q10 (CoQ10) biosynthesis pathway defects in inherited retinal dystrophy. Individuals affected by inherited retinal dystrophy (IRD) underwent exome or genome sequencing for molecular diagnosis of their
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f19c806bda2e930f78391f60ba855dce
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.