Zobrazeno 1 - 10
of 152
pro vyhledávání: '"Retterer, K"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wright, CF, Quaife, NM, Ramos-Hernández, L, Danecek, P, Ferla, MP, Samocha, KE, Kaplanis, J, Gardner, EJ, Eberhardt, RY, Chao, KR, Karczewski, KJ, Morales, J, Gallone, G, Balasubramanian, M, Banka, S, Gompertz, L, Kerr, B, Kirby, A, Lynch, SA, Morton, JEV, Pinz, H, Sansbury, FH, Stewart, H, Zuccarelli, BD, Consortium, Genomics England Research, Cook, SA, Taylor, JC, Juusola, J, Retterer, K, Firth, HV, Hurles, ME, Lara-Pezzi, E, Barton, PJR, Whiffin, N
Publikováno v:
Am J Hum Genet
Genomics England Research Consortium 2021, ' Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms ', American Journal of Human Genetics, vol. 108, no. 6, pp. 1083-1094 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.04.025
Genomics England Research Consortium 2021, ' Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms ', American Journal of Human Genetics, vol. 108, no. 6, pp. 1083-1094 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.04.025
Clinical genetic testing of protein-coding regions identifies a likely causative variant in only around half of developmental disorder (DD) cases. The contribution of regulatory variation in non-coding regions to rare disease, including DD, remains v
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b5e16a87ad0288d35265ae7a6ad3db8b
https://europepmc.org/articles/PMC8206381/
https://europepmc.org/articles/PMC8206381/
Autor:
Beck, DB, Ferrada, MA, Sikora, KA, Ombrello, AK, Collins, JC, Pei, W, Balanda, N, Ross, DL, Ospina Cardona, D, Wu, Z, Patel, B, Manthiram, K, Groarke, EM, Gutierrez-Rodrigues, F, Hoffmann, P, Rosenzweig, S, Nakabo, S, Dillon, LW, Hourigan, CS, Tsai, WL, Gupta, S, Carmona-Rivera, C, Asmar, AJ, Xu, L, Oda, H, Goodspeed, W, Barron, KS, Nehrebecky, M, Jones, A, Laird, RS, Deuitch, N, Rowczenio, D, Rominger, E, Wells, KV, Lee, C-CR, Wang, W, Trick, M, Mullikin, J, Wigerblad, G, Brooks, S, Dell’Orso, S, Deng, Z, Chae, JJ, Dulau-Florea, A, Malicdan, MCV, Novacic, D, Colbert, RA, Kaplan, MJ, Gadina, M, Savic, S, Lachmann, HJ, Abu-Asab, M, Solomon, BD, Retterer, K, Gahl, WA, Burgess, SM, Aksentijevich, I, Young, NS, Calvo, KR, Werner, A, Kastner, DL, Grayson, PC
BACKGROUND Adult-onset inflammatory syndromes often manifest with overlapping clinical features. Variants in ubiquitin-related genes, previously implicated in autoinflammatory disease, may define new disorders. METHODS We analyzed peripheral-blood ex
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::ed156b9e0d0cc322c720be3d2bca96f5
https://eprints.whiterose.ac.uk/167344/1/nejmoa2026834.pdf
https://eprints.whiterose.ac.uk/167344/1/nejmoa2026834.pdf
Autor:
Kaplanis, J., Samocha, K.E., Wiel, L., Zhang, Z., Arvai, K.J., Eberhardt, R.Y., Gallone, G., Lelieveld, S.H., Martin, H.C., McRae, J.F., Short, P.J., Torene, R.I., de Boer, E., Danecek, P., Gardner, E.J., Huang, N., Lord, J., Martincorena, I., Pfundt, R., Reijnders, M.R.F., Yeung, A., Yntema, H.G., Deciphering Developmental Disorders Study, Vissers, L.E.L.M., Juusola, J., Wright, C.F., Brunner, H.G., Firth, H.V., FitzPatrick, D.R., Barrett, J.C., Hurles, M.E., Gilissen, C., Retterer, K.
De novo mutations in protein-coding genes are a well-established cause of developmental disorders. However, genes known to be associated with developmental disorders account for only a minority of the observed excess of such de novo mutations. Here,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::a9f25cd72344462e862eecea7e22559a
https://eprints.whiterose.ac.uk/167366/8/797787v3.full.pdf
https://eprints.whiterose.ac.uk/167366/8/797787v3.full.pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kury, S., Woerden, G.M. van, Besnard, T., Onori, M.P., Latypova, X., Towne, M.C., Cho, M.T., Prescott, T.E., Ploeg, M.A., Sanders, S., Stessman, H.A.F., Pujol, A., Distel, ben, Robak, L.A., Bernstein, J.A., Denomme-Pichon, A.S., Lesca, G., Sellars, E.A., Berg, J., Carre, W., Busk, O.L., Bon, B.W.M. van, Waugh, J.L., Deardorff, M., Hoganson, G.E., Bosanko, K.B., Johnson, D.S., Dabir, T., Holla, O.L., Sarkar, A., Tveten, K., Bellescize, J. de, Braathen, G.J., Terhal, P.A., Grange, D.K., Haeringen, A. van, Lam, C., Mirzaa, G., Burton, J., Bhoj, E.J., Douglas, J., Santani, A.B., Nesbitt, A.I., Helbig, K.L., Andrews, M.V., Begtrup, A., Tang, S., Gassen, K.L.I. van, Juusola, J., Foss, K., Enns, G.M., Moog, U., Hinderhofer, K., Paramasivam, N., Lincoln, S., Kusako, B.H., Lindenbaum, P., Charpentier, E., Nowak, C.B., Cherot, E., Simonet, T., Ruivenkamp, C.A.L., Hahn, S., Brownstein, C.A., Xia, F., Schmitt, S., Deb, W., Bonneau, D., Nizon, M., Quinquis, D., Chelly, J., Rudolf, G., Sanlaville, D., Parent, P., Gilbert-Dussardier, B., Toutain, A., Sutton, V.R., Thies, J., Peart-Vissers, L.E.L.M., Boisseau, P., Vincent, M., Grabrucker, A.M., Dubourg, C., Tan, W.H., Verbeek, N.E., Granzow, M., Santen, G.W.E., Shendure, J., Isidor, B., Pasquier, L., Redon, R., Yang, Y.P., State, M.W., Kleefstra, T., Cogne, B., Petrovski, S., Retterer, K., Eichler, E.E., Rosenfeld, J.A., Agrawal, P.B., Bezieau, S., Odent, S., Elgersma, Y., Mercier, S., Undiagnosed Dis Network, GEM HUGO, Deciphering Dev Dis Study
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2017, 101 (5), pp.768-788. ⟨10.1016/j.ajhg.2017.10.003⟩
American Journal of Human Genetics, 101(5), 768-788. Cell Press
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2017, 101, pp.768-788
American Journal of Human Genetics, 101(5), 768. Cell Press
American Journal of Human Genetics, 101, 768-788
American Journal of Human Genetics, 2017, 101 (5), pp.768-788. ⟨10.1016/j.ajhg.2017.10.003⟩
American journal of human genetics, 101(5), 768-788. Cell Press
American Journal of Human Genetics, 101, 5, pp. 768-788
American Journal of Human Genetics, 101(5), 768-788
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2017, 101 (5), pp.768-788. ⟨10.1016/j.ajhg.2017.10.003⟩
American Journal of Human Genetics, 101(5), 768-788. Cell Press
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2017, 101, pp.768-788
American Journal of Human Genetics, 101(5), 768. Cell Press
American Journal of Human Genetics, 101, 768-788
American Journal of Human Genetics, 2017, 101 (5), pp.768-788. ⟨10.1016/j.ajhg.2017.10.003⟩
American journal of human genetics, 101(5), 768-788. Cell Press
American Journal of Human Genetics, 101, 5, pp. 768-788
American Journal of Human Genetics, 101(5), 768-788
Contains fulltext : 182539.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) Calcium/calmodulin-dependent protein kinase II (CAMK2) is one of the first proteins shown to be essential for normal learning and synaptic plasticity in mice, but its requirement
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7af4aa9c3ab7955e841d490edad7f839
https://www.hal.inserm.fr/inserm-01813739
https://www.hal.inserm.fr/inserm-01813739
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.