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pro vyhledávání: '"Retraso global del desarrollo"'
Autor:
Neus Castells-Sarret, Anna M. Cueto-González, Mar Borregan, Fermina López-Grondona, Rosa Miró, Eduardo Tizzano, Alberto Plaja
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 89, Iss 1, Pp 3-11 (2018)
Background and objective: Conventional cytogenetics diagnoses 3–5% of patients with unexplained developmental delay/intellectual disability and/or multiple congenital anomalies. The Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification increases diagnos
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9f076a269c284212af374c79ff0580c0
Autor:
Robayo Gómez, Pablo Andrés
Las técnicas de Secuenciación de nueva generación (NGS) y la hibridación genómica comparativa con microarrays (a-CGH) permiten el estudio de las anomalías cromosómicas. Su utilidad en la aproximación diagnóstica de los pacientes con retraso
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4242::5d32733c8a85fb59fe36abb2d00d5012
https://hdl.handle.net/20.500.12442/5983
https://hdl.handle.net/20.500.12442/5983
Publikováno v:
RIUCAM. Repositorio Institucional de la Universidad Católica San Antonio de Murcia
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
RIUCAM: Repositorio Institucional de la Universidad Católica San Antonio de Murcia
Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM)
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
RIUCAM: Repositorio Institucional de la Universidad Católica San Antonio de Murcia
Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM)
La discapacidad intelectual (DI) se define como una limitación significativa en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa que se evidencia a lo largo del desarrollo de un individuo. Su prevalencia es de un 1-3% y afecta al individuo,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0af82ac393b84638954c1628afa0e6de
http://hdl.handle.net/10952/4482
http://hdl.handle.net/10952/4482
Autor:
Sastre Enjuto, Cristina
Publikováno v:
UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid
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Debido a la presencia de una serie de necesidades en el lenguaje y la comunicación en un sujeto con Retraso Global del Desarrollo y a la iniciativa por aplicar una herramienta novedosa en la práctica logopédica, se lleva cabo una investigación te
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6bc37541c8d5ddc307b56949bb94bf68
http://uvadoc.uva.es/handle/10324/25046
http://uvadoc.uva.es/handle/10324/25046
Autor:
Clavijo Hurtado, Sergio
Publikováno v:
Weatherall DJ. The inherited diseases of hemoglobin are an emerging global health burden. Blood 2010; 115 (22): 4331-6.
Benaiges RG. La citogenética en la valoración dismórfica. BSCP Can Ped 2004; 28: 195-199.
Hochstenbach R, et al. Array analysis and karyotyping: Workflow consequences based on a retrospective study of 36,325 patients with idiopathic developmental delay in the Netherlands. European Journal of Medical Genetics 52 (2009) 161–169
Miller DT, et al. Consensus statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. The American Journal of Human Genetics 86, 749–764, May 14, 2010.
Zarante I, Franco L, López C, Fernández N. Frecuencia de malformaciones congénitas: evaluación y pronóstico de 52.744 nacimientos en tres ciudades colombianas. Biomédica 2010; 30:65-71
Zarante I, López MA, Caro A, García JC, Ospina JC. Impact and risk factors of craniofacial malformations in a Colombian population. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 73 (2009) 1434–1437
Parra M, Schepeler M, Quiroz L. Cromosomopatías. Unidad Medicina Fetal, Hospital Universitario de Chile, 2000
Aviña JA, Wilson BT. Dysmorphic syndrome of multiple congenital abnormalities: Current classification updated. Revista Mexicana de Pediatría. Vol. 76, Núm 3. Mayo/Junio 2009. 132-135
Moeschler JB, Shevell M. Clinical genetic evaluation of the child with mental retardation or developmental delays. Pediatrics 2006; 117 (6).
Casanelles MdC, García F, Reyes D, García A. Enfoque diagnóstico del niño dismórfico. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Pediatría. Neonatología. España, 2008
Poot M, Hochstenbach R. A three-step workflow procedure for the interpretation of array-based comparative genome hybridization results in patients with idiopathic mental retardation and congenital anomalies. Genetics IN Medicine, Volume 12, Number 8, August 2010
Friedman JM, et al. Detection of pathogenic copy number variants in children with idiopathic intellectual disability using 500 K SNP array genomic hybridization. BMC Genomics 2009, 10:526
Shevell MI, Bejjani BA, Srour M, Rorem EA, Hall N, Shaffer LG. Array comparative genomic hybridization in global developmental delay. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2008; 147B (7): 1101-8.
Newman WG, Hamilton S, Ayres J, Sanghera N, Smith A, Gaunt L, et al. Array comparative genomic hybridization for diagnosis of developmental delay: an exploratory cost-consequences analysis. Clin Genet 2007; 71 (3): 254-9.
Shaw-Smith C, Pittman AM, Willatt L, Martin H, Rickman L, Gribble S, et al. Microdeletion encompassing MAPT at chromosome 17q21.3 is associated with developmental delay and learning disability. Nat Genet 2006; 38 (9): 1032-7.
Ness GO, Lybaek H, Houge G. Usefulness of high-resolution comparative genomic hybridization (CGH) for detecting and characterizing constitutional chromosome abnormalities. Am J Med Genet 2002; 113 (2): 125-36.
Repositorio EdocUR-U. Rosario
Universidad del Rosario
instacron:Universidad del Rosario
Benaiges RG. La citogenética en la valoración dismórfica. BSCP Can Ped 2004; 28: 195-199.
Hochstenbach R, et al. Array analysis and karyotyping: Workflow consequences based on a retrospective study of 36,325 patients with idiopathic developmental delay in the Netherlands. European Journal of Medical Genetics 52 (2009) 161–169
Miller DT, et al. Consensus statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. The American Journal of Human Genetics 86, 749–764, May 14, 2010.
Zarante I, Franco L, López C, Fernández N. Frecuencia de malformaciones congénitas: evaluación y pronóstico de 52.744 nacimientos en tres ciudades colombianas. Biomédica 2010; 30:65-71
Zarante I, López MA, Caro A, García JC, Ospina JC. Impact and risk factors of craniofacial malformations in a Colombian population. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 73 (2009) 1434–1437
Parra M, Schepeler M, Quiroz L. Cromosomopatías. Unidad Medicina Fetal, Hospital Universitario de Chile, 2000
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Casanelles MdC, García F, Reyes D, García A. Enfoque diagnóstico del niño dismórfico. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Pediatría. Neonatología. España, 2008
Poot M, Hochstenbach R. A three-step workflow procedure for the interpretation of array-based comparative genome hybridization results in patients with idiopathic mental retardation and congenital anomalies. Genetics IN Medicine, Volume 12, Number 8, August 2010
Friedman JM, et al. Detection of pathogenic copy number variants in children with idiopathic intellectual disability using 500 K SNP array genomic hybridization. BMC Genomics 2009, 10:526
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Newman WG, Hamilton S, Ayres J, Sanghera N, Smith A, Gaunt L, et al. Array comparative genomic hybridization for diagnosis of developmental delay: an exploratory cost-consequences analysis. Clin Genet 2007; 71 (3): 254-9.
Shaw-Smith C, Pittman AM, Willatt L, Martin H, Rickman L, Gribble S, et al. Microdeletion encompassing MAPT at chromosome 17q21.3 is associated with developmental delay and learning disability. Nat Genet 2006; 38 (9): 1032-7.
Ness GO, Lybaek H, Houge G. Usefulness of high-resolution comparative genomic hybridization (CGH) for detecting and characterizing constitutional chromosome abnormalities. Am J Med Genet 2002; 113 (2): 125-36.
Repositorio EdocUR-U. Rosario
Universidad del Rosario
instacron:Universidad del Rosario
Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embarg
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6b0d75e4ff29fec617c1f888896c40c6
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/4219
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/4219
Autor:
Castells-Sarret N; Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, España; Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, España. Electronic address: ncastellssarret@gmail.com., Cueto-González AM; Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, España; Facultat de Medicina, Departament de Ciències Morfològiques, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, España., Borregan M; Facultat de Medicina, Departament de Ciències Morfològiques, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, España., López-Grondona F; Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, España., Miró R; Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, España., Tizzano E; Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, España; CIBERER, Barcelona, España., Plaja A; Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, España; Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, España.
Publikováno v:
Anales de pediatria [An Pediatr (Engl Ed)] 2018 Jul; Vol. 89 (1), pp. 3-11. Date of Electronic Publication: 2017 Sep 27.
Autor:
Caballero Pérez V; Servicio de Pediatría, Hospital Obispo Polanco, Teruel, España. Electronic address: vcaballero@salud.aragon.es., López Pisón FJ; Sección de Neuropediatría, Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., Miramar Gallart MD; Sección de Genética, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., González Álvarez A; Servicio de Farmacia, Hospital Obispo Polanco, Teruel, España., García Jiménez MC; Sección de Neuropediatría, Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., García Iñiguez JP; Servicio de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., Orden Rueda C; Sección de Neuropediatría, Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., Gil Hernández I; Sección de Neuropediatría, Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., Fuertes Rodrigo C; Sección de Neuropediatría, Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., Fernando Martínez R; Sección de Neuropediatría, Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., Rodríguez Valle A; Sección de Genética, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., Alcaine Villarroya MJ; Sección de Genética, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
Publikováno v:
Neurologia (Barcelona, Spain) [Neurologia] 2017 Nov - Dec; Vol. 32 (9), pp. 568-578. Date of Electronic Publication: 2016 May 06.