Zobrazeno 1 - 10
of 222
pro vyhledávání: '"Retinoschisin"'
Autor:
Ella J. Gehrke, Jacob Thompson, Emily Kalmanek, Sarah T. Stanley, Joseph Laird, Sajag Bhattarai, Brianna Lobeck, Sara Mayer, Angela Mahoney, Salma Hassan, Ying Hsu, Arlene Drack
Publikováno v:
Frontiers in Medicine, Vol 11 (2024)
IntroductionX-linked retinoschisis (XLRS) is a vitreoretinal dystrophy caused by RS1 gene mutations which disrupt retinoschisin-1 (RS1) function. Vital for retinal architecture, the absence of functional RS1 leads to the development of intraretinal c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/97956e756020459d94d1cdf5dba195c3
Autor:
Ella J. Gehrke, Araniko Pandey, Jacob Thompson, Sajag Bhattarai, Prajwal Gurung, Ying Hsu, Arlene V. Drack
Publikováno v:
Frontiers in Medicine, Vol 11 (2024)
PurposePrevious studies have reported Caspase-1 (Casp1) is upregulated in mouse models of Juvenile X-linked Retinoschisis (XLRS), however no functional role for Casp1 in disease progression has been identified. We performed electroretinogram (ERG) an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/679fb165ad7c4d5093161d3b6add5eeb
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kirk Stephenson, Adrian Dockery, Niamh Wynne, Matthew Carrigan, Paul Kenna, G. Jane Farrar, David Keegan
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Abstract Background To describe the clinical phenotype and genetic cause underlying the disease pathology in a pedigree (affected n = 9) with X-linked retinoschisis (XLRS1) due to a novel RS1 mutation and to assess suitability for novel therapies usi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9db300e736f6484298d2014ec8326ebe