Zobrazeno 1 - 10
of 70
pro vyhledávání: '"Retinoic acid induced 1"'
Autor:
Sehrish Javed, Ya-Ting Chang, Yoobin Cho, Yu-Ju Lee, Hao-Cheng Chang, Minza Haque, Yu Cheng Lin, Wei-Hsiang Huang
Publikováno v:
eLife, Vol 12 (2023)
Retinoic acid-induced 1 (RAI1) haploinsufficiency causes Smith–Magenis syndrome (SMS), a genetic disorder with symptoms including hyperphagia, hyperlipidemia, severe obesity, and autism phenotypes. RAI1 is a transcriptional regulator with a pan-neu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d48cf80e208a425eaff90d8318938550
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jessica Rosati, Roberta Onesimo, Angelo L. Vescovi, Giuseppe Zampino, Maria Pennuto, Chiara Leoni, Elisa Maria Turco, Laura Bernardini, Laura Sireno
Publikováno v:
Current Progress in iPSC Disease Modeling ISBN: 9780323857659
Current Progress in iPSC Disease Modeling
Current Progress in iPSC Disease Modeling
Smith-Magenis syndrome (SMS) is a genetic neurodevelopmental disease characterized by neurological, psychiatric, anatomical, and motor symptoms. The disease is caused by deletions on chromosome 17p11.2, which may lead to the loss of up to 95 genes, d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a003a204e0870c4f1d33382b46e87087
https://hdl.handle.net/10281/412796
https://hdl.handle.net/10281/412796
Publikováno v:
American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities. 123:558-573
Smith-Magenis syndrome (SMS) is a genetic disorder, commonly caused by a 17p11.2 deletion, affecting the Retinoic Acid Induced 1 gene. It affects approximately 1 in 25,000 individuals, with over 90% engaging in challenging behaviors. Function-based t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::291acee9ddef8be27318bad457aacd01
https://doi.org/10.1352/1944-7558-123.6.558
https://doi.org/10.1352/1944-7558-123.6.558
Autor:
David C. Wang, Liqun Luo, Matthew Klope, Mehrdad Shamloo, Hailan Hu, Wei-Hsiang Huang, William E. Allen
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Significance Losing one copy of the RAI1 gene causes Smith–Magenis syndrome (SMS), a neurodevelopmental disorder. Using a newly generated SMS mouse model, this study demonstrates that restoring the Rai1 gene dose in an early postnatal window could
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::80c244197f3054a8af12aa6e0f95d380
https://doi.org/10.1073/pnas.1806796115
https://doi.org/10.1073/pnas.1806796115
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Takao Tsukahara, Roman J. Giger, Michael A. Sutton, Alex Chen, Margarete A. Wallner, Shigeki Iwase, Rafi Kohen, J. Christian Althaus, Patricia M. Garay
Long-lasting forms of synaptic plasticity such as synaptic scaling are critically dependent on transcription. Activity-dependent transcriptional dynamics in neurons, however, have not been fully characterized, because most previous efforts relied on
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::803666b23aa76d54888c1c85bd50595b
https://doi.org/10.1101/523456
https://doi.org/10.1101/523456