Zobrazeno 1 - 10
of 565
pro vyhledávání: '"Repetto, G."'
Publikováno v:
In Nuclear Engineering and Design 1 December 2024 429
Autor:
Oliveira, A.V.S., Stemmelen, D., Leclerc, S., Glantz, T., Labergue, A., Repetto, G., Gradeck, M.
Publikováno v:
In Nuclear Engineering and Design 1 December 2020 369
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Grimes, H., Ansari, M., Ashraf, T., Cueto-González, Anna Mª, Calder, A., Fernandez Alvarez, P., Lahiri, N., Repetto, G. M., Scurr, I., Varghese, V., Low, Karen J.
Publikováno v:
Grimes, H, Ansari, M, Ashraf, T, Cueto-González, A M, Calder, A, Fernandez Alvarez, P, Lahiri, N, Repetto, G M, Scurr, I, Varghese, V & Low, K J 2023, ' PUF60-related developmental disorder : A case series and phenotypic analysis of 10 additional patients with monoallelic PUF60 variants ', American Journal of Medical Genetics, Part A . https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63313
PUF60-related developmental disorder (also referred to as Verheij syndrome), resulting from haploinsufficiency of PUF60, is associated with multiple congenital anomalies affecting a wide range of body systems. These anomalies include ophthalmic colob
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2642::da8c13bee8876cd862dfed0671b112d9
https://hdl.handle.net/1983/f02a3754-75c8-40f0-8e4d-a2b89ea024cc
https://hdl.handle.net/1983/f02a3754-75c8-40f0-8e4d-a2b89ea024cc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Annals of Nuclear Energy December 2014 74:42-49
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Annals of Nuclear Energy November 2013 61:36-53