Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders

Autor: Pinto, D. Pagnamenta, A.T. Klei, L. Anney, R. Merico, D. Regan, R. Conroy, J. Magalhaes, T.R. Correia, C. Abrahams, B.S. Almeida, J. Bacchelli, E. Bader, G.D. Bailey, A.J. Baird, G. Battaglia, A. Berney, T. Bolshakova, N. Bölte, S. Bolton, P.F. Bourgeron, T. Brennan, S. Brian, J. Bryson, S.E. Carson, A.R. Casallo, G. Casey, J. Chung, B.H.Y. Cochrane, L. Corsello, C. Crawford, E.L. Crossett, A. Cytrynbaum, C. Dawson, G. De Jonge, M. Delorme, R. Drmic, I. Duketis, E. Duque, F. Estes, A. Farrar, P. Fernandez, B.A. Folstein, S.E. Fombonne, E. Freitag, C.M. Gilbert, J. Gillberg, C. Glessner, J.T. Goldberg, J. Green, A. Green, J. Guter, S.J. Hakonarson, H. Heron, E.A. Hill, M. Holt, R. Howe, J.L. Hughes, G. Hus, V. Igliozzi, R. Kim, C. Klauck, S.M. Kolevzon, A. Korvatska, O. Kustanovich, V. Lajonchere, C.M. Lamb, J.A. Laskawiec, M. Leboyer, M. Le Couteur, A. Leventhal, B.L. Lionel, A.C. Liu, X.-Q. Lord, C. Lotspeich, L. Lund, S.C. Maestrini, E. Mahoney, W. Mantoulan, C. Marshall, C.R. McConachie, H. McDougle, C.J. McGrath, J. McMahon, W.M. Merikangas, A. Migita, O. Minshew, N.J. Mirza, G.K. Munson, J. Nelson, S.F. Noakes, C. Noor, A. Nygren, G. Oliveira, G. Papanikolaou, K. Parr, J.R. Parrini, B. Paton, T. Pickles, A. Pilorge, M. Piven, J. Ponting, C.P. Posey, D.J. Poustka, A. Poustka, F. Prasad, A. Ragoussis, J. Renshaw, K. Rickaby, J. Roberts, W. Roeder, K. Roge, B. Rutter, M.L. Bierut, L.J. Rice, J.P. Salt, J. Sansom, K. Sato, D. Segurado, R. Sequeira, A.F. Senman, L. Shah, N. Sheffield, V.C. Soorya, L. Sousa, I. Stein, O. Sykes, N. Stoppioni, V. Strawbridge, C. Tancredi, R. Tansey, K. Thiruvahindrapduram, B. Thompson, A.P. Thomson, S. Tryfon, A. Tsiantis, J. Van Engeland, H. Vincent, J.B. Volkmar, F. Wallace, S. Wang, K. Wang, Z. Wassink, T.H. Webber, C. Weksberg, R. Wing, K. Wittemeyer, K. Wood, S. Wu, J. Yaspan, B.L. Zurawiecki, D. Zwaigenbaum, L. Buxbaum, J.D. Cantor, R.M. Cook, E.H. Coon, H. Cuccaro, M.L. Devlin, B. Ennis, S. Gallagher, L. Geschwind, D.H. Gill, M. Haines, J.L. Hallmayer, J. Miller, J. Monaco, A.P. Nurnberger Jr, J.I. Paterson, A.D. Pericak-Vance, M.A. Schellenberg, G.D. Szatmari, P. Vicente, A.M. Vieland, V.J. Wijsman, E.M. Scherer, S.W. Sutcliffe, J.S. Betancur, C.

The autism spectrum disorders (ASDs) are a group of conditions characterized by impairments in reciprocal social interaction and communication, and the presence of restricted and repetitive behaviours 1. Individuals with an ASD vary greatly in cognit

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::0a6a994231b5d981d0b5240deb5bcdaa
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3057148

Zobrazit plný text záznamu

A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism

Autor: Anney, R. Klei, L. Pinto, D. Regan, R. Conroy, J. Magalhaes, T.R. Correia, C. Abrahams, B.S. Sykes, N. Pagnamenta, A.T. Almeida, J. Bacchelli, E. Bailey, A.J. Baird, G. Battaglia, A. Berney, T. Bolshakova, N. Bölte, S. Bolton, P.F. Bourgeron, T. Brennan, S. Brian, J. Carson, A.R. Casallo, G. Casey, J. Chu, S.H. Cochrane, L. Corsello, C. Crawford, E.L. Crossett, A. Dawson, G. de Jonge, M. Delorme, R. Drmic, I. Duketis, E. Duque, F. Estes, A. Farrar, P. Fernandez, B.A. Folstein, S.E. Fombonne, E. Freitag, C.M. Gilbert, J. Gillberg, C. Glessner, J.T. Goldberg, J. Green, J. Guter, S.J. Hakonarson, H. Heron, E.A. Hill, M. Holt, R. Howe, J.L. Hughes, G. Hus, V. Igliozzi, R. Kim, C. Klauck, S.M. Kolevzon, A. Korvatska, O. Kustanovich, V. Lajonchere, C.M. Lamb, J.A. Laskawiec, M. Leboyer, M. Le Couteur, A. Leventhal, B.L. Lionel, A.C. Liu, X.-Q. Lord, C. Lotspeich, L. Lund, S.C. Maestrini, E. Mahoney, W. Mantoulan, C. Marshall, C.R. McConachie, H. McDougle, C.J. McGrath, J. McMahon, W.M. Melhem, N.M. Merikangas, A. Migita, O. Minshew, N.J. Mirza, G.K. Munson, J. Nelson, S.F. Noakes, C. Noor, A. Nygren, G. Oliveira, G. Papanikolaou, K. Parr, J.R. Parrini, B. Paton, T. Pickles, A. Piven, J. Posey, D.J. Poustka, A. Poustka, F. Prasad, A. Ragoussis, J. Renshaw, K. Rickaby, J. Roberts, W. Roeder, K. Roge, B. Rutter, M.L. Bierut, L.J. Rice, J.P. Salt, J. Sansom, K. Sato, D. Segurado, R. Senman, L. Shah, N. Sheffield, V.C. Soorya, L. Sousa, I. Stoppioni, V. Strawbridge, C. Tancredi, R. Tansey, K. Thiruvahindrapduram, B. Thompson, A.P. Thomson, S. Tryfon, A. Tsiantis, J. van Engeland, H. Vincent, J.B. Volkmar, F. Wallace, S. Wang, K. Wang, Z. Wassink, T.H. Wing, K. Wittemeyer, K. Wood, S. Yaspan, B.L. Zurawiecki, D. Zwaigenbaum, L. Betancur, C. Buxbaum, J.D. Cantor, R.M. Cook, E.H. Coon, H. Cuccaro, M.L. Gallagher, L. Geschwind, D.H. Gill, M. Haines, J.L. Miller, J. Monaco, A.P. Nurnberger Jr., J.I. Paterson, A.D. Pericak-Vance, M.A. Schellenberg, G.D. Scherer, S.W. Sutcliffe, J.S. Szatmari, P. Vicente, A.M. Vieland, V.J. Wijsman, E.M. Devlin, B. Ennis, S. Hallmayer, J.

Although autism spectrum disorders (ASDs) have a substantial genetic basis, most of the known genetic risk has been traced to rare variants, principally copy number variants (CNVs). To identify common risk variation, the Autism Genome Project (AGP) C

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::f719f1c19e063dcd199fdf689bf14f4e
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3089067

Zobrazit plný text záznamu

A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism

Autor: Weiss, L.A. Arking, D.E. Daly, M.J. Chakravarti, A. Brune, C.W. West, K. O'Connor, A. Hilton, G. Tomlinson, R.L. West, A.B. Cook Jr., E.H. Green, T. Chang, S.-C. Gabriel, S. Gates, C. Hanson, E.M. Kirby, A. Korn, J. Kuruvilla, F. McCarroll, S. Morrow, E.M. Neale, B. Purcell, S. Sasanfar, R. Sougnez, C. Stevens, C. Altshuler, D. Gusella, J. Santangelo, S.L. Sklar, P. Tanzi, R. Anney, R. Bailey, A.J. Baird, G. Battaglia, A. Berney, T. Betancur, C. Bölte, S. Bolton, P.F. Brian, J. Bryson, S.E. Buxbaum, J.D. Cabrito, I. Cai, G. Cantor, R.M. Coon, H. Conroy, J. Correia, C. Corsello, C. Crawford, E.L. Cuccaro, M.L. Dawson, G. De Jonge, M. Devlin, B. Duketis, E. Ennis, S. Estes, A. Farrar, P. Fombonne, E. Freitag, C.M. Gallagher, L. Geschwind, D.H. Gilbert, J. Gill, M. Gillberg, C. Goldberg, J. Green, A. Green, J. Guter, S.J. Haines, J.L. Hallmayer, J.F. Hus, V. Klauck, S.M. Korvatska, O. Lamb, J.A. Laskawiec, M. Leboyer, M. Le Couteur, A. Leventha, B.L. Liu, X.-Q. Lord, C. Lotspeich, L.J. Maestrini, E. Magalhaes, T. Mahoney, W. Mantoulan, C. McConachie, H. McDougle, C.J. McMahon, W.M. Marshall, C.R. Miller, J. Minshew, N.J. Monaco, A.P. Munson, J. Nurnberger Jr., J.I. Oliveira, G. Pagnamenta, A. Papanikolaou, K. Parr, J.R. Paterson, A.D. Pericak-Vance, M.A. Pickles, A. Pinto, D. Piven, J. Posey, D.J. Poustka, A. Poustka, F. Regan, R. Reichert, J. Renshaw, K. Roberts, W. Roge, B. Rutter, M.L. Salt, J. Schellenberg, G.D. Scherer, S.W. Sheffield, V. Sutcliffe, J.S. Szatmari, P. Tansey, K. Thompson, A.P. Tsiantis, J. Van Engeland, H. Vicente, A.M. Vieland, V.J. Volkmar, F. Wallace, S. Wassink, T.H. Wijsman, E.M. Wing, K. Wittemeyer, K. Yaspan, B.L. Zwaigenbaum, L. Yoo, S.-Y. Hill, R.S. Mukaddes, N.M. Balkhy, S. Gascon, G. Al-Saad, S. Hashmi, A. Ware, J. Joseph, R.M. LeClair, E. Partlow, J.N. Barry, B. Walsh, C.A. Pauls, D. Moilanen, I. Ebeling, H. Mattila, M.-L. Kuusikko, S. Jussila, K. Ignatius, J. Tolouei, A. Ghadami, M. Rostami, M. Hosseinipour, A. Valujerdi, M. Andresen, K. Winkloski, B. Haddad, S. Kunkel, L. Kohane, Z. Tran, T. Won Kong, S. O'Neil, S.B. Hundley, R. Holm, I. Peters, H. Baroni, E. Cangialose, A. Jackson, L. Albers, L. Becker, R. Bridgemohan, C. Friedman, S. Munir, K. Nazir, R. Palfrey, J. Schonwald, A. Simmons, E. Rappaport, L.A. Gauthier, J. Mottron, L. Joober, R. Rouleau, G. Rehnstrom, K. Von Wendt, L. Peltonen, L.

Although autism is a highly heritable neurodevelopmental disorder, attempts to identify specific susceptibility genes have thus far met with limited success. Genome-wide association studies using half a million or more markers, particularly those wit

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::f4f7dc6aadcbed29bd55d9e47541fb1e
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3057162

Zobrazit plný text záznamu

Conference

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání